液体活检的增值
液体活检是一种微创技术，用于检测血液、血浆或尿液等体液中的生物标志物，例如蛋白质、循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和 RNA。当使用新一代测序 (NGS) 技术进行分析时，液体活检可以成为检测疾病发展并在整个治疗过程中进行跟踪的独特灵敏方式。
随着文库制备和靶向富集工作流程的进展，可检测生物标志物的数量不断增加，从而开阔了广泛的研究范围
液体活检的增值
液体活检是一种微创技术，用于检测血液、血浆或尿液等体液中的生物标志物，例如蛋白质、循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和 RNA。当使用新一代测序 (NGS) 技术进行分析时，液体活检可以成为检测疾病发展并在整个治疗过程中进行跟踪的独特灵敏方式。
随着文库制备和靶向富集工作流程的进展，可检测生物标志物的数量不断增加，从而开阔了广泛的研究范围
推进液体活检研究
NGS 工具正在帮助研究人员开发更具灵敏度和
特异性的液体活检检测。了解以下主要发现和研究。
尽早发现
ctDNA 在早期癌症检测中优于 PET 扫描。Analytical validation of NeXT Personal ®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay. Oncotarget. 2024
指导适应性疗法
ctDNA 可能为治疗决策提供有价值的指导。On cfDNA In Hematologic Cancers: A Q&A With Dr. Mark Murakami
经过验证的性能
表观遗传模式可以帮助追踪 ctDNA 的起源。Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. ESMO Annals of Oncology. 2020
液体方法与传统方法
除了微创之外，液体活检较传统方法还有诸多优势。
液体活检 |
传统方法 |
|
|---|---|---|
| 采样频率 | 液体活检是微创技术，因此可以进行频繁的纵向采样。 | 组织活检的侵入性质限制了可以采集的样本数量。同样，放射影像学对患者来说既昂贵又麻烦。 |
| 异质性 | ctDNA 可以取自肿瘤的多个区室，从而能够分析肿瘤异质性。 | 组织活检捕获的肿瘤生物学数据有限，可能会漏检多处肿瘤发展的空间和时间异质性。 |
| 早期癌症检测 | 游离 DNA 易于获取，加之通过单次化验检测多种不同类型癌症的能力，表明液体活检可能是持续筛查和早期检测恶性肿瘤出芽的宝贵工具。然而，针对不同癌症类型的敏感性和特异性差异很大。 | 已证明基于多重影像学和生物标志物的方法可有效检测某些早期癌症。然而，其中许多方法局限于器官，具有不同的预测效度，并且可能非常昂贵。 |
| 可测量的残留病检测 | 即使治疗后少有癌细胞存活，ctDNA 也可能被释放到循环中，并可以通过敏感的 NGS 检测检出。[参考文献] | 通过组织活检检测残留病可能需要侵入性操作和高度准确的采样。通常，放射影像学检测的局限性在于无法在肿瘤复发之前检出残留病。 |
| 转移性疾病检测 | ctDNA 可以从肿瘤细胞中释放，并通过液体活检进行检测，不受部位所限。甲基化模式分析能够追踪到 ctDNA 来源组织，无论是转移性病变还是原发部位。 | 可以通过放射影像学检查监测常见的转移部位，但采样频率和敏感度局限性会延迟转移性疾病的检测。 |
| 速度 | 使用 NGS 工作流程检测 ctDNA 可能会缩短周转时间。 | 临床病理学实验室通常进行组织活检的组织病理学评估，但组织处理和分析耗时可能长于其他 NGS 方法。 |
| 查看产品 |
使用 IntegraGen 对 MRD 工作流程
进行临床验证
了解 OncoDNA 集团旗下的 IntegraGen 公司如何利用 Twist NGS 产品验证其高灵敏度（LoD 为 0.003%）的微小残留病 (MRD) 检测。
推进液体活检研究
NGS 工具正在帮助研究人员开发更具灵敏度和
特异性的液体活检检测。了解以下主要发现和研究。
尽早发现
ctDNA 在早期癌症检测中优于 PET 扫描。Analytical validation of NeXT Personal ®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay. Oncotarget. 2024
指导适应性疗法
ctDNA 可能为治疗决策提供有价值的指导。On cfDNA In Hematologic Cancers: A Q&A With Dr. Mark Murakami
经过验证的性能
表观遗传模式可以帮助追踪 ctDNA 的起源。Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. ESMO Annals of Oncology. 2020
液体方法与传统方法
除了微创之外，液体活检较传统方法还有诸多优势。
液体活检 |
传统方法 |
|
|---|---|---|
| 采样频率 | 液体活检是微创技术，因此可以进行频繁的纵向采样。 | 组织活检的侵入性质限制了可以采集的样本数量。同样，放射影像学对患者来说既昂贵又麻烦。 |
| 异质性 | ctDNA 可以取自肿瘤的多个区室，从而能够分析肿瘤异质性。 | 组织活检捕获的肿瘤生物学数据有限，可能会漏检多处肿瘤发展的空间和时间异质性。 |
| 早期癌症检测 | 游离 DNA 易于获取，加之通过单次化验检测多种不同类型癌症的能力，表明液体活检可能是持续筛查和早期检测恶性肿瘤出芽的宝贵工具。然而，针对不同癌症类型的敏感性和特异性差异很大。 | 已证明基于多重影像学和生物标志物的方法可有效检测某些早期癌症。然而，其中许多方法局限于器官，具有不同的预测效度，并且可能非常昂贵。 |
| 可测量的残留病检测 | 即使治疗后少有癌细胞存活，ctDNA 也可能被释放到循环中，并可以通过敏感的 NGS 检测检出。[参考文献] | 通过组织活检检测残留病可能需要侵入性操作和高度准确的采样。通常，放射影像学检测的局限性在于无法在肿瘤复发之前检出残留病。 |
| 转移性疾病检测 | ctDNA 可以从肿瘤细胞中释放，并通过液体活检进行检测，不受部位所限。甲基化模式分析能够追踪到 ctDNA 来源组织，无论是转移性病变还是原发部位。 | 可以通过放射影像学检查监测常见的转移部位，但采样频率和敏感度局限性会延迟转移性疾病的检测。 |
| 速度 | 使用 NGS 工作流程检测 ctDNA 可能会缩短周转时间。 | 临床病理学实验室通常进行组织活检的组织病理学评估，但组织处理和分析耗时可能长于其他 NGS 方法。 |
| 查看产品 |
使用 IntegraGen 对 MRD 工作流程
进行临床验证
了解 OncoDNA 集团旗下的 IntegraGen 公司如何利用 Twist NGS 产品验证其高灵敏度（LoD 为 0.003%）的微小残留病 (MRD) 检测。
用于液体活检研究的 Twist 产品
治疗匹配性
Twist 的优质 NGS 产品正在促进对 ctDNA 在治疗决策中的效用的研究。
可测量的残留病 (MRD)
从文库制备到靶向富集，Twist 正在为 MRD 研究赋能
用于液体活检研究的 Twist 产品
治疗匹配性
Twist 的优质 NGS 产品正在促进对 ctDNA 在治疗决策中的效用的研究。
可测量的残留病 (MRD)
从文库制备到靶向富集，Twist 正在为 MRD 研究赋能
听听科学家们怎么说
葡萄膜黑色素瘤 ctDNA
微小残留病检测
我们一直致力于检测原发性葡萄膜黑色素瘤患者 cfDNA 中的相关预后突变。Twist cfDNA 文库制备试剂盒可快速、简便地制备文库，获得较高的最终产物总产量 (ng) 和极低的 PCR 扩增。结合 Twist 杂交捕获，可观察到靶向区域的序列重复水平较低，双链一致性回收率较高。从而能够检出大部分样本中的低水平 ctDNA。
Aaron Beasley 博士，伊迪斯科文大学医学与健康科学学院精准健康中心
免责声明：所得结果特定于获得该结果的机构，可能无法反映在其他机构可实现的结果。
我们尤其关注 Twist 的工作流程，因为其针对 MRD 具有高灵敏度和特异性，即使在极低水平下也是如此。肿瘤信息检测组合与先进测序技术的整合助其成为监测疾病进展和支持精准肿瘤学的一种稳健的解决方案。加之，工作流程的可定制性支持针对特定癌症类型进行定制，组合设计周转时间仅需两周，令业界瞩目。在临床和研究背景下，这种效率是一个显著优势。此外，对样本进行多重基因编辑的能力提供了显著的通量优势，可保持数据质量，同时优化时间和成本效率。
IntegraGen，OncoDNA 集团下属子公司
免责声明：所得结果特定于获得该结果的机构，可能无法反映在其他机构可实现的结果。
听听科学家们怎么说
葡萄膜黑色素瘤 ctDNA
微小残留病检测
我们一直致力于检测原发性葡萄膜黑色素瘤患者 cfDNA 中的相关预后突变。Twist cfDNA 文库制备试剂盒可快速、简便地制备文库，获得较高的最终产物总产量 (ng) 和极低的 PCR 扩增。结合 Twist 杂交捕获，可观察到靶向区域的序列重复水平较低，双链一致性回收率较高。从而能够检出大部分样本中的低水平 ctDNA。
Aaron Beasley 博士，伊迪斯科文大学医学与健康科学学院精准健康中心
免责声明：所得结果特定于获得该结果的机构，可能无法反映在其他机构可实现的结果。
我们尤其关注 Twist 的工作流程，因为其针对 MRD 具有高灵敏度和特异性，即使在极低水平下也是如此。肿瘤信息检测组合与先进测序技术的整合助其成为监测疾病进展和支持精准肿瘤学的一种稳健的解决方案。加之，工作流程的可定制性支持针对特定癌症类型进行定制，组合设计周转时间仅需两周，令业界瞩目。在临床和研究背景下，这种效率是一个显著优势。此外，对样本进行多重基因编辑的能力提供了显著的通量优势，可保持数据质量，同时优化时间和成本效率。
IntegraGen，OncoDNA 集团下属子公司
免责声明：所得结果特定于获得该结果的机构，可能无法反映在其他机构可实现的结果。
特色资源
Twist 产品仅供研究使用。此处列示的产品不适用于诊断、预防或治疗疾病或病症。Twist Bioscience 对产品的非预期应用不承担任何责任。结果特定于获取产品的机构。所呈现的结果特定于客户，不应被视为在所有机构的性能。
1. Liao, Hao, and Huiping Li. “Advances in the Detection Technologies and Clinical Applications of Circulating Tumor DNA in Metastatic Breast Cancer.”Cancer management and research vol. 12 3547-3560. 18 May. 2020, doi:10.2147/CMAR.S249041
2. Cirmena, Gabriella et al. “Assessment of Circulating Nucleic Acids in Cancer: From Current Status to Future Perspectives and Potential Clinical Applications.”Cancers vol. 13,14 3460. 10 Jul. 2021, doi:10.3390/cancers13143460
3. Wang, Hai-Yun et al. “Pan-cancer Analysis of Tumor Mutational Burden and Homologous Recombination DNA Damage Repair Using Targeted Next-Generation Sequencing.”Cancer research and treatment vol. 53,4 (2021): 973-982. doi:10.4143/crt.2020.798
4. Noor, Jawad et al. “Advancements and Applications of Liquid Biopsies in Oncology: A Narrative Review.”Cureus vol. 15,7 e42731. 31 Jul. 2023, doi:10.7759/cureus.42731
5. Raez, Luis E et al. “Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC).”Clinical lung cancer vol. 24,2 (2023): 120-129. doi:10.1016/j.cllc.2022.11.007
6. Joshua D. Schiffman et al. Early Detection of Cancer: Past, Present, and Future. Am Soc Clin Oncol Educ Book 35, 57-65(2015). DOI:10.14694/EdBook_AM.2015.35.57
7. Connal, S., Cameron, J.M., Sala, A. et al. Liquid biopsies: the future of cancer early detection. J Transl Med 21, 118 (2023). https://doi.org/10.1186/s12967-023-03960-8
8. Northcott, Josette et al. “Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.”Oncotarget vol. 15 200-218. 14 Mar. 2024, doi:10.18632/oncotarget.28565
特色资源
Twist 产品仅供研究使用。此处列示的产品不适用于诊断、预防或治疗疾病或病症。Twist Bioscience 对产品的非预期应用不承担任何责任。结果特定于获取产品的机构。所呈现的结果特定于客户，不应被视为在所有机构的性能。
1. Liao, Hao, and Huiping Li. “Advances in the Detection Technologies and Clinical Applications of Circulating Tumor DNA in Metastatic Breast Cancer.”Cancer management and research vol. 12 3547-3560. 18 May. 2020, doi:10.2147/CMAR.S249041
2. Cirmena, Gabriella et al. “Assessment of Circulating Nucleic Acids in Cancer: From Current Status to Future Perspectives and Potential Clinical Applications.”Cancers vol. 13,14 3460. 10 Jul. 2021, doi:10.3390/cancers13143460
3. Wang, Hai-Yun et al. “Pan-cancer Analysis of Tumor Mutational Burden and Homologous Recombination DNA Damage Repair Using Targeted Next-Generation Sequencing.”Cancer research and treatment vol. 53,4 (2021): 973-982. doi:10.4143/crt.2020.798
4. Noor, Jawad et al. “Advancements and Applications of Liquid Biopsies in Oncology: A Narrative Review.”Cureus vol. 15,7 e42731. 31 Jul. 2023, doi:10.7759/cureus.42731
5. Raez, Luis E et al. “Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC).”Clinical lung cancer vol. 24,2 (2023): 120-129. doi:10.1016/j.cllc.2022.11.007
6. Joshua D. Schiffman et al. Early Detection of Cancer: Past, Present, and Future. Am Soc Clin Oncol Educ Book 35, 57-65(2015). DOI:10.14694/EdBook_AM.2015.35.57
7. Connal, S., Cameron, J.M., Sala, A. et al. Liquid biopsies: the future of cancer early detection. J Transl Med 21, 118 (2023). https://doi.org/10.1186/s12967-023-03960-8
8. Northcott, Josette et al. “Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.”Oncotarget vol. 15 200-218. 14 Mar. 2024, doi:10.18632/oncotarget.28565
