概述
出色的覆盖度,可靠的效果。

通过全外显子组测序发现疾病见解

全外显子组测序 (WES) 分析基因组中编码蛋白质的区域,这些区域包含绝大部分已知的致病突变*。

Twist 外显子组分析从领先的遗传数据库中提取数据,涵盖与人类疾病相关的编码区和非编码区,以及已知与人类疾病相关的致病性变异体。这种重点方法使 WES 能够有效识别与研究应用相关的遗传变异,例如遗传性疾病、罕见疾病和癌症。WES 是一种成本效益高的全基因组测序(WGS)替代方案,后者可解码整个 DNA 序列。

整个外显子组
测序
选择组合产品

 

优势

  • 仅针对整个基因组的 1-2%,包括编码蛋白质的靶标以及含有已知致病变异的区域
  • 适用于常规变异检测
  • 使测序深度更大,从而提高对目标变异的检测灵敏度
  • 显著减少所需的测序量,从而实现每次测序运行中处理更多样本的能力
序列
整个基因组
测序
了解更多

 

优势

  • 覆盖数十亿个碱基,实现全基因组测序
  • 提供全面的覆盖度,以更广泛地分析基因组变异,包括编码区和非编码区中的新型变异体
  • 随着新的遗传生物标志物的出现,可轻松实现回顾性分析
  • 主要应用领域包括罕见病研究、人群基因组学和功能基因组学
序列
活动内容

外显子组测序工作流程

 

外显子组测序需要先制备 DNA 文库进行测序,随后进行靶向富集。这一步就是外显子组检测发挥作用的地方,您选择的检测组合产品决定了哪些靶标进行测序。Twist 提供用于文库制备和靶向富集所需的所有必要试剂盒和试剂。

图-外显子组
为什么选择 Twist

优化性能,满足您所需的灵活性

设计高效

Twist 外显子组检测组合产品经过精心设计,旨在确保测序工作具有针对性和高效性,重点关注最有可能包含临床相关变异体的区域。与全基因组测序相比,这可以节省成本并减少数据分析的工作量。

更好的探针,更佳的组合产品

所有 Twist 组合产品(包括外显子组)均采用双链 DNA(dsDNA)探针设计,经证实可在多种样本中实现一致的杂交效果和均匀的覆盖度。

无限的可塑性

Twist 外显子组加标组合产品可提升您选择的外显子组中目标区域的覆盖率。增加线粒体 DNA 的覆盖范围,或其他与疾病相关的基因位点,或自定义您的检测靶标。加标可无缝集成到 Twist 工作流程中,且不会影响性能。

想了解我们的外显子组 2.0 表现如何吗?

此交互式技术说明可让您将我们的组合产品与其他供应商提供的四种商业化外显子组进行比较。

出色的覆盖度,可靠的效果。

通过全外显子组测序发现疾病见解

全外显子组测序 (WES) 分析基因组中编码蛋白质的区域,这些区域包含绝大部分已知的致病突变*。

Twist 外显子组分析从领先的遗传数据库中提取数据,涵盖与人类疾病相关的编码区和非编码区,以及已知与人类疾病相关的致病性变异体。这种重点方法使 WES 能够有效识别与研究应用相关的遗传变异,例如遗传性疾病、罕见疾病和癌症。WES 是一种成本效益高的全基因组测序(WGS)替代方案,后者可解码整个 DNA 序列。

整个外显子组
测序
选择组合产品

 

优势

  • 仅针对整个基因组的 1-2%,包括编码蛋白质的靶标以及含有已知致病变异的区域
  • 适用于常规变异检测
  • 使测序深度更大,从而提高对目标变异的检测灵敏度
  • 显著减少所需的测序量,从而实现每次测序运行中处理更多样本的能力
序列
整个基因组
测序
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优势

  • 覆盖数十亿个碱基,实现全基因组测序
  • 提供全面的覆盖度,以更广泛地分析基因组变异,包括编码区和非编码区中的新型变异体
  • 随着新的遗传生物标志物的出现,可轻松实现回顾性分析
  • 主要应用领域包括罕见病研究、人群基因组学和功能基因组学
序列
活动内容

外显子组测序工作流程

 

外显子组测序需要先制备 DNA 文库进行测序,随后进行靶向富集。这一步就是外显子组检测发挥作用的地方,您选择的检测组合产品决定了哪些靶标进行测序。Twist 提供用于文库制备和靶向富集所需的所有必要试剂盒和试剂。

图-外显子组
为什么选择 Twist

优化性能,满足您所需的灵活性

设计高效

Twist 外显子组检测组合产品经过精心设计,旨在确保测序工作具有针对性和高效性,重点关注最有可能包含临床相关变异体的区域。与全基因组测序相比,这可以节省成本并减少数据分析的工作量。

更好的探针,更佳的组合产品

所有 Twist 组合产品(包括外显子组)均采用双链 DNA(dsDNA)探针设计,经证实可在多种样本中实现一致的杂交效果和均匀的覆盖度。

无限的可塑性

Twist 外显子组加标组合产品可提升您选择的外显子组中目标区域的覆盖率。增加线粒体 DNA 的覆盖范围,或其他与疾病相关的基因位点,或自定义您的检测靶标。加标可无缝集成到 Twist 工作流程中,且不会影响性能。

想了解我们的外显子组 2.0 表现如何吗?

此交互式技术说明可让您将我们的组合产品与其他供应商提供的四种商业化外显子组进行比较。

产品提供
我们提供什么

我们的外显子组组合产品

比较下面我们领先的外显子组组合产品。不清楚需要什么?请联系我们的一位专家。

与科学家沟通交流

人类外显子组 2.0 + 全面外显子组加标

对于希望获得临床变异体全面覆盖的用户

 

了解更多信息

人类外显子组 2.0

我们最高效的外显子组

 

了解更多信息

靶标尺寸
37.64 Mb
36.5 Mb
具有临床意义的内容
  • 药物基因组学 SNP
  • 扩展的 Tert 启动子覆盖度
  • 24 个样本 ID SNP
  • 额外添加了1.12 Mb 的疾病变异体
  • 药物基因组学 SNP
  • 扩展的 Tert 启动子覆盖度
  • 24 个样本 ID SNP
我们提供什么

我们的外显子组组合产品

比较下面我们领先的外显子组组合产品。不清楚需要什么?请联系我们的一位专家。

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人类外显子组 2.0 + 全面外显子组加标

对于希望获得临床变异体全面覆盖的用户

 

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人类外显子组 2.0

我们最高效的外显子组

 

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靶标尺寸
37.64 Mb
36.5 Mb
具有临床意义的内容
  • 药物基因组学 SNP
  • 扩展的 Tert 启动子覆盖度
  • 24 个样本 ID SNP
  • 额外添加了1.12 Mb 的疾病变异体
  • 药物基因组学 SNP
  • 扩展的 Tert 启动子覆盖度
  • 24 个样本 ID SNP
应用
癌症

 

突出的应用

癌症研究

外显子组测序对所有编码蛋白质的基因进行测序,以检测癌症细胞获得的体细胞突变和遗传的胚系突变,从而更好地理解驱动该疾病的遗传学机制。

了解更多信息

罕见病
 
突出的应用

罕见疾病

全外显子组测序可通过揭示与疾病相关的驱动突变或基因,助力罕见病及遗传性疾病的研究。专注于外显子组使大规模人群筛查成为可能。

了解更多信息

遗传
 
突出的应用

遗传性疾病研究

全外显子组测序可识别与常染色体隐性遗传病相关的隐性遗传突变。对基因组中的这些变异进行研究,可以揭示遗传性疾病在个体间如何遗传的机制。

了解更多信息

癌症

 

突出的应用

癌症研究

外显子组测序对所有编码蛋白质的基因进行测序,以检测癌症细胞获得的体细胞突变和遗传的胚系突变,从而更好地理解驱动该疾病的遗传学机制。

了解更多信息

罕见病
 
突出的应用

罕见疾病

全外显子组测序可通过揭示与疾病相关的驱动突变或基因,助力罕见病及遗传性疾病的研究。专注于外显子组使大规模人群筛查成为可能。

了解更多信息

遗传
 
突出的应用

遗传性疾病研究

全外显子组测序可识别与常染色体隐性遗传病相关的隐性遗传突变。对基因组中的这些变异进行研究,可以揭示遗传性疾病在个体间如何遗传的机制。

了解更多信息

客户评价

客户评价

 

“将全外显子组检测组合与通用接头相结合,这简直是一项神奇的技术,彻底改变了我的生活!”该试剂盒及增强型杂交试剂在高石蜡含量 FFPE 样本中表现良好,而市场上其他试剂盒在此类样本中均未能达到预期效果。它不仅生成了文库文件,而且数据与靶标高度匹配,重复率低且覆盖均匀。”

 

Renata Pellegrino 博士

博士,技术总监


费城儿童医院

(CHOP)

 

 

Twist 产品仅供研究使用。本文所述产品不用于诊断、预防或治疗疾病。Twist Bioscience 不承担将此产品用于非预期用途的任何责任。本文所示结果仅针对获得结果的机构。本文所示结果仅针对特定客户,不应被视为对所有机构的检测性能具有普适性。

 

* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.”Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 106,45 (2009): 19096-101.

需要帮助构建您的外显子组工作流程吗?

 

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“将全外显子组检测组合与通用接头相结合,这简直是一项神奇的技术,彻底改变了我的生活!”该试剂盒及增强型杂交试剂在高石蜡含量 FFPE 样本中表现良好,而市场上其他试剂盒在此类样本中均未能达到预期效果。它不仅生成了文库文件,而且数据与靶标高度匹配,重复率低且覆盖均匀。”

 

Renata Pellegrino 博士

博士,技术总监


费城儿童医院

(CHOP)

 

 

Twist 产品仅供研究使用。本文所述产品不用于诊断、预防或治疗疾病。Twist Bioscience 不承担将此产品用于非预期用途的任何责任。本文所示结果仅针对获得结果的机构。本文所示结果仅针对特定客户,不应被视为对所有机构的检测性能具有普适性。

 

* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.”Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 106,45 (2009): 19096-101.

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