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IVDR 解决方案
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。
全外显子组测序 (WES) 分析基因组中编码蛋白质的区域，这些区域包含绝大部分已知的致病突变*。
Twist 外显子组分析从领先的遗传数据库中提取数据，涵盖与人类疾病相关的编码区和非编码区，以及已知与人类疾病相关的致病性变异体。这种重点方法使 WES 能够有效识别与研究应用相关的遗传变异，例如遗传性疾病、罕见疾病和癌症。WES 是一种成本效益高的全基因组测序（WGS）替代方案，后者可解码整个 DNA 序列。
活动内容
外显子组测序工作流程
外显子组测序需要先制备 DNA 文库进行测序，随后进行靶向富集。这一步就是外显子组检测发挥作用的地方，您选择的检测组合产品决定了哪些靶标进行测序。Twist 提供用于文库制备和靶向富集所需的所有必要试剂盒和试剂。
优化性能，满足您所需的
靶标尺寸
37.64 Mb
36.5 Mb
具有临床意义的内容
- 药物基因组学 SNP
- 扩展的 Tert 启动子覆盖度
- 24 个样本 ID SNP
- 额外添加了1.12 Mb 的疾病变异体
- 药物基因组学 SNP
- 扩展的 Tert 启动子覆盖度
- 24 个样本 ID SNP
客户评价
“将全外显子组检测组合与通用接头相结合，这简直是一项神奇的技术，彻底改变了
我的生活！该试剂盒及增强型杂交试剂在高石蜡含量 FFPE
样本中表现良好，而市场上其他试剂盒在此类样本中均未能达到预期效果。它不仅生成了文库文件，而且数据与靶标
高度匹配，重复率低且覆盖均匀。”
Renata Pellegrino 博士
博士，技术总监
费城儿童医院
(CHOP)
Twist 产品仅供研究使用。本文所述产品不用于诊断、预防或治疗疾病。Twist Bioscience 不承担将此产品用于非预期用途的任何责任。本文所示结果仅针对获得结果的机构。本文所示结果仅针对特定客户，不应被视为对所有机构的检测性能具有普适性。
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.”Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 106,45 (2009): 19096-101.
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