全基因组测序(WGS)对生物体的整个基因组进行分析(包括编码区和非编码区),提供比外显子组测序更全面的视角。通过捕获调控区域、内含子、结构元件和线粒体 DNA 中的变异,全基因组测序(WGS)能够提供对复杂疾病、罕见疾病及仅凭编码序列无法解释的性状的见解。随着测序成本的下降和分析工具的改进,全基因组测序(WGS)正逐渐成为临床诊断和基因组研究领域中的一个强大工具。
WGS 需要制备直接上机的 DNA 文库,无需进行靶向富集步骤。NGS 文库的制备方法多种多样,可根据不同的研究靶标进行优化:样本或分析物类型、工作流程效率、覆盖度要求等。Twist 提供一系列全面的测序文库制备试剂盒及配套产品,助您根据自身需求灵活定制全基因组测序(WGS)工作流程。
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对于需要样本标签的高通量 WGS,我们推荐使用 Twist 全长 UDI 接头。凭借多达 1,536 个唯一双端标签(UDI),这些接头可实现简化的、无需 PCR 的工作流程。
WGS 能够对人类群体中的遗传变异进行全面分析,支持对多样性、适应性、祖源以及疾病关联等方面的研究。Twist 的高通量 WGS 解决方案非常适合大型队列研究,能够实现精准的变异体检测和均匀的测序覆盖度,这对性状定位和人群规模的见解分析至关重要。
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Twist 产品仅供研究使用。本文所述产品不用于诊断、预防或治疗疾病。Twist Bioscience 不承担将此产品用于非预期用途的任何责任。本文所示结果仅针对获得结果的机构。本文所示结果仅针对特定客户,不应被视为对所有机构的检测性能具有普适性。
