MRD Rapid 500 组合，12 次检测

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MRD Rapid 500 组合，12 次检测

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微小残留病（MRD）是指在成功进行治疗干预后，患者体内仍存在少量恶性癌细胞。在可能处于缓解期或未显现任何表型症状的患者中，MRD 可以持续保持在低水平。MRD 处于可检测到的水平是复发的危险因素，因为体内剩余的癌细胞会随着时间的推移而转移和增殖。虽然传统的监测技术（例如射线成像）是高度灵敏的方法，但残留的癌细胞数量可能非常少，以至于在出现复发症状之前无法检测到。

监测 MRD 可以通过液体活检来实现，从而可以对血液或其他体液进行诊断性检测。这种方法有可能比标准监测方法更早地检测到残留的癌细胞，从而允许更早地进行干预治疗。为此，循环肿瘤 DNA (ctDNA) 被用作液体活检 MRD 检测的生物标志物。一种常见的方法是在治疗前通过全基因组或全外显子组测序生成患者原发性肿瘤的变异图谱。然后，从该原发性肿瘤中选择患者特异性变异的子集，并针对这些目标变异设计一个小型的靶向富集组合（MRD 组合）。治疗之后，将会重复进行 MRD 检测来监测患者在设定的时间间隔内的疾病复发情况，以便评估血液中是否重新出现所选的 ctDNA 生物标志物。

The Twist Bioscience MRD Rapid 500 Panel is a scalable target enrichment solution for monitoring minimal residual disease that leverages Twist’s silicon based DNA synthesis platform to design and manufacture capture panels for personalized medicine. Twist’s proprietary design algorithms and a streamlined manufacturing pipeline enable design automation, synthesis, and rapid turnaround time of as few as 6 business days from the time of order. 通过每个可涵盖 50 到 500 个探针的 MRD 组合，打造更广泛的网络，以便在基因组水平上全面表征佐剂反应，并与 Twist 现有的 NGS 文库制备和杂交捕获工作流程兼容。

出色的可扩展性和速度

通过涵盖 50 到 500 个探针的组合捕获目标变异
一次订购多达 150 个组合
组合在 6 个工作日内发货

定制组合设计

组合设计基于变异靶标坐标 BED 文件
过滤重复区域的探针序列，以提高捕获性能
节省总体测序成本

组合信息

单重，可进行 12 次检测
变异：SNV 和小片段插入缺失
质控：定量聚合酶链反应 (qPCR)
ISO-13485 认证
交付方式：储存管
支持 hg19 和 hg38 的设计

实验室工作流程

与 Twist 文库制备和杂交工作流程兼容
推荐的杂交方案：MRD 标准品杂交 2.0

定制组合设计

Twist MRD Rapid 500 Panels make the most of your sequencing data by providing industry leading uniform capture technology and streamlined design process. Save on overall sequencing costs with exceptional off target and fold 80 capture performance rates. 监测所有目标变异，覆盖您的每个靶标。

Twist has designed five 200 probe MRD panels which specifically target somatic variants found in Breast, Lung, CRC, Melanoma and Renal Cell Carcinoma. 除此之外，Twist 还利用其成熟的机械文库制备试剂盒、 Twist UMI 接头系统和新优化的靶向富集方案进一步提高 MRD 组合性能。

Results show that the upgraded system dramatically improves small panel performance that can reduce the off-target rates in each panel to as low as 10–15% with uniform coverage across all targets of interest.

减少脱靶事件

捕获组合的性能，特别是探针较少的组合，取决于探针序列对基因组中目标区域的特异性。与位于整个基因组中的重复元件重叠的探针种类不仅可以与目标区域杂交，还可以与许多其他不需要的文库片段杂交，从而导致测序浪费。

Twist MRD Rapid 500 Panels are designed using proprietary filtering algorithms that will screen probes from a panel if they are predicted to result in increased off target sequencing data. 与重复元件重叠的探针可能会导致不可预测的脱靶事件。如下图所示，在没有重复过滤的情况下，脱靶率可能处于中等水平（组合 A 未过滤）或高水平（组合 B 未过滤）。然而，通过过滤掉有问题的探针，脱靶率会保持低水平（组合 A 过滤和组合 B 过滤）。