Twist 线粒体组合

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线粒体基因组编码对能量产生至关重要的因子，这些因子直接影响细胞、组织和人类个体的能量状态。线粒体 DNA (mtDNA) 的病原体突变通常涉及各种复杂的、难以诊断的人体疾病，如代谢和神经系统病变，以及癌症等。通过靶向新一代测序 (NGS) 对人体线粒体基因组进行探索可能有助于研究人员了解线粒体病变后面的遗传机制。

Twist 线粒体组合是一个固定内容组合，涵盖线粒体基因组的所有 16,659 个碱基对 (bp) 和 37 个基因。该组合可以作为一个独立的组合使用，也可以作为 Twist 的人核心外显子组、全面外显子组以及 Twist 定制组合的添加。Twist 线粒体组合具有行业领先的覆盖度、一致性和灵活性，可帮助研究人员富集、测序和分析导致疾病的 mtDNA 变异，包括异源性发病率。

革新靶向富集

成功靶向测序分析的一个重要组成部分是捕获反应的质量，其增强了读长的均一性。更加均一的捕获能实现更加均一的测序，如较低的 fold80 碱基罚分所示。均一性更高，可实现测序片段的有效利用，提高靶标覆盖度，减少测序片段浪费。通过探针设计算法、dsDNA 探针的硅基合成，以及确保所有靶标的均一扩增、GC 含量和富集性能的校准过程共同实现高度均一性。对所有 Twist 组合进行 NGS 质量控制，确保所有探针的浓度正确且结果的可重复性不依赖于生产流程。

图中显示了加标至 Twist 核心外显子组的 Twist 线粒体组合。2.3 Mb（150 倍）测序数据量下获得的数据。经证明覆盖度完整，并且具有优异的均一性和测序效率。