Twist 基因分型组合-人 600k-Twist Bioscience

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基因分型组合 - 人 600k

推进人类群体基因组学的靶向富集解决方案

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群体基因组学研究唯一适于识别人类基因组中的罕见多基因模式，可为疾病的遗传驱动因素和我们复杂的进化史提供宝贵的见解。

Twist Bioscience 开发了一种基因分型 panel 设计流程，采用新颖的专有算法，根据目标结合热力学优化捕获效率。

The Twist Genotyping Panel - Human 600k has been optimized to enrich over 600,000 genetic variants (covering commonly used variants in genotyping assays for population screening studies). Twist Bioscience 还提供定制的靶向富集芯片和设计支持，以捕获您的主要靶标位点。

专为群体筛查设计

检测组包含 594,275 个探针，分别对准基因组中的 600,000 个位点，这些位点是人类变异的关键位置
每个样本的典型测序建议：5 Gb，估算软件的容量仅为 1 Gb
可作为独立组合使用，也可定制其他内容

群体基因组学应用指南

了解 Twist 可实现检测灵活性、性能和规模效益的全套群体基因组学工具。

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FlexPrep UHT 产品说明书

本文件提供了有关性能的更多细节和支持数据。

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新一代测序与传统变异筛选研究平台的优势对比

特征	NGS（新一代测序）	传统微阵列
数据完整性和可扩展性	为变异筛选研究和单核苷酸多态性（SNP）以外的基因组信息提供可扩展性。	可扩展性有限，可能无法提供全面的数据覆盖度。
内容定制	使用靶向富集面板轻松定制基因分型内容。	定制功能仅限于预定义探针组和阵列。
成本和产量	Paired with Twist’s FlexPrep™ UHT Library Preparation Kit, NGS can overcome barriers related to cost per sample and throughput.	所需的前期费用较低，但对于大规模或深入研究而言，成本效益可能较低

图 1a：Twist 基因分型组合 - 人 600k 实现与深度全基因组测序 (WGS) 数据的高度一致性。 At 1 Gb, the hybrid capture approach achieved 99.46%(IQR: 99.18-99.74%) concordance to deep while genome sequencing data. Standard variant calling yielded a concordance of 93.56%(IQR: 93.32-93.80%).