CNV 骨架加标组合

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提高 CNV 检测率

外显子组测序是分析基因组蛋白质编码区的强大工具，覆盖人类基因组中约 1%–2% 的碱基。虽然这使得基因分析比全基因组测序更有效，但却遗漏了大的基因间区域--这可能会给检测拷贝数变异 (CNV) 带来挑战。

CNV 在许多遗传疾病中起着至关重要的作用，但标准外显子组测序缺乏均匀分布的探针来可靠地对其进行识别。

Twist CNV 骨架加标组合旨在通过向基因组中添加间隔规则的探针来改进 CNV 检测能力。提供三种分辨率级别 ——100 kb、50 kb 和 25 kb，这些检测组合可让研究人员根据自身具体需求精细调整CNV分析。

将 CNV 骨架加标组合整合到您的外显子组工作流程中非常简单，只需将其与您的外显子组组合混合，并遵循 Twist 的标准靶向富集方案即可。

微调 CNV 分辨率

可选择 100 kb（低分辨率）、50 kb（中分辨率）或 25 kb（高分辨率）。
探针战略性地排列在基因间区域，以加强 CNV 检测能力。
轻松添加到外显子组组合中，改进全外显子组测序。

与 Twist 外显子组解决方案无缝整合

专为搭配 Twist Exome 2.0 + 全面加标组合而设计。
提供 2 次反应（16 个样本）和 12 次反应（96 个样本）两种规格

选择所需的 CNV 分辨率

CNV 骨架加标组合：	25 kb	50 kb	100 kb
组合设计大小 (Mb)	8.32	3.33	1.39
SNV 和 INDEL 已检出	265138	207765	181956
所有 CNV 均已检出	472	446	411
小于 50 kb 的 CNV 被称为	417	385	361
平均靶向覆盖度	150	171	161

Table 1 Description

表 1. Twist CNV 骨架内标检测组合示例数据。采用已知含有拷贝数变异（CNV）的高度特征化样本集（1）和由 12 名健康个体组成的基线样本集，在 Illumina NovaSeq 6000 平台上以 2×150 bp 读长进行测序。测定了每个组合添加到 Twist 外显子组 2.0 plus 全面加标中后，在每个探针密度下被检出的 SNV、INDEL 和 CNV 的平均数量和测序深度。CNV 检出是通过市售软件解决方案进行的 (2)

^{（1）Coriell Institute 的 CNVPANEL01 - 人类 CNV 参考组合。}
^{（2）eVai 平台（辅助工作流程），enGenome 软件。}