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Twist Bioscience HQ
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South San Francisco, CA 94080
采用 Twist 靶向富集组合进行基于捕获的 SNP 基因分型
长期以来，阵列一直是进行大规模单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型检测的不二之选。
该应用说明展示了 Twist 定制靶向富集组合的设计思路，从而通过 NGS 识别数以万计的标记物。使用基因组基因分型标准品对突变体检出性能进行评估，并直接与阵列法进行比较，证明该组合可准确检测基因分型且偏倚极小。现在可以在同一个平台上将 SNP 和插入缺失基因分型检测以全外显子组测序的方式同时完成，降低成本的同时还节省了时间和精力。
本应用指南中涵盖
如何使用 Twist 的靶向富集组合来准确地识别成千上万的 SNP
如何通过测序准确地进行基因分型，使基因分型偏差最小，并使与基于阵列的基因分型相匹配或超过基于阵列的基因分型的调用率最小
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