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Twist 人类泛基因组组合
NGS 基因组学的最新进展包括新的泛基因组参考。在人类中，参考草案目前包含 49 个端粒到端粒（T2T）人类基因组，并计划增加到数百个。为了支持基于泛基因组的检测和开发，我们设计了一个人类泛基因组棘突组合，作为我们 Twist Exome 2.0 组合（以 hg38 为基础）的扩展，我们在本应用说明中对其进行了评估。
本应用指南中涵盖
泛基因组棘突设计
高靶向富集性能
覆盖由群体变异引起的各种变异模式
