全外显子组捕获产品的比较——覆盖度和质量与成本

CIDR 在 ASHG 2018 上展示的海报:Twist 核心外显子组和竞争产品之间在覆盖度、质量和成本方面的比较

新一代测序技术已经推动了测序成本的降低和基因组技术的提升,这让研究人员和临床医生有机会更好地描述个体的基因组成。对于提供基因服务的设备而言,保持最低成本和高品质数据生成之间的平衡是一项需不断努力的工作,需要反复评估和优化方案。在使用 NovaSeq 制备更高通量的外显子组测序时,[CIDR] 评估了测序的均一性、覆盖度和成本,以实现在四种不同的外显子组捕获产品上深度分别为 10 倍、20 倍和 30 倍情况下 90% 的中靶率。

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