数据驱动的方法提高 NGS 靶向富集的性能

AGBT 2019 上的演讲:Twist Bioscience 的定制 NGS 靶向富集组合设计使其成为即使是初次筛选也可得到高质量的组合

靶向富集技术应用范围广泛。生成高性能组合是一个复杂的过程,需要考虑 GC、序列含量、组合大小和产品可变性等多种因素。我们在本文中描述了相关实验和分析,以改进设计原则,实现高效率的靶向富集。我们的设计目标是对关键捕获性能指标进行定量优化。为了实现该目标,我们通过计算和实验评估了多个因素:序列互补性、目标环境、热力学和我们的生产过程。在我们的展示中,我们的设计过程开发出高性能的初次组合,并且对于格外困难的定制组合,我们也能够通过我们的设计-构建-测试-学习 (DBTL) 循环方法来提高其性能。最后,我们展示了如何将我们的组合设计原则同数据结合起来,来解决当前和新出现的靶向富集应用问题。

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