与全基因组测序相比，靶向富集具有明显优势。具体而言，通过对精选的相关区局进行进行集中测序，降低了样本分析的复杂性和成本。凭借靶向富集，全外显子组测序已经成为一个强大的和成熟的工具，可用于询问基因组的编码区。市场上有多种靶向富集系统和外显子组，包括来自 Twist Bioscience 的产品。本文我们展示了来自最新的全外显子组捕获解决方案的数据。Exome 2.0 采用改进的杂交系统和优化的捕获组设计，可为当天或隔夜靶向富集工作流提供选项，从而达到同类最佳的性能。

我们新设计的组已经扩展到包括临床意义区域的详尽列表。这一额外内容包括 ClinVar 超过 99% 的覆盖度，表明相比以前的外显子组，有明显改进。此外，还重新平衡了探针设计，并对其进行了专门定制，以提高 Illumina Novaseq 测序平台上的覆盖均匀度。除了这些改进之外，与以前的产品相比，还更新了过夜杂交系统，将不良的脱诱饵降低了高达 50%。这提高了覆盖均匀度，同时改进了在靶率，减少了总体测序需求，并降低了每份样本的成本。

其他改进包括在过夜和当天杂交工作流程中添加了一种基于磁珠的替代方法来代替真空离心机干燥步骤。杂交捕获系统的配置还可实现靶向区域的定制，并能够在单次捕获反应中多重编辑多达 16 个样本。

我们证明了 Exome 2.0 在几个关键领域性能都有所提高，包括覆盖均匀度和诱饵百分比。这些结果以及灵活的工作流使得我们的系统成为全外显子组测序的理想之选。