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通过 DNA 杂交-捕获分析进行的靶向富集,将 DNA 文库的查询集中在相关特定基因组区域,降低了分析成本和复杂性。开发的靶向全外显子组捕获组合支持测序输出和分析只针对 1% 与蛋白质编码区相关的基因组。结合样本标记策略,降低了对测序通量的负担,可以在一次测序运行中汇集多个样本。随着最新一代测序仪器容量的增加,单次测序运行中可以合并的样本数量增加,进一步降低了成本,并缩短了处理时间。2019 年,为了进一步简化上游样本处理,Twist Bioscience 对我们的整个外显子组测序工作流程进行了修改,允许一天多重采集多达 16 个核心外显子组。
自这些创新以来,Twist 开发了一种经改进的捕获系统,进一步扩展了我们靶向富集系统的多重基因编辑功能。我们使用新优化的捕获组合 Exome 2.0,通过同时捕获 96 个基因组文库证明了这一新功能。本文我们展示了 Illumina NovaSeq 6000 测序平台上生成的数据,与我们的标准中重方案相比,该平台使用 MaxPlex 捕获系统时表现的性能相当。这些结果突出说明了 MaxPlex 捕获方法的能力,并进一步证实了高通量全外显子组测序解决方案的潜力。
