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Twist Bioscience HQ
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
使用 Twist 靶向富集和 PacBio HiFi 测序对 50+ 致病性重复扩增进行靶向测序
不稳定基因组短串联重复序列（STR）的扩增已被确定为 30 中孟德尔疾病中的致病 DNA 突变。基于 PCR 的 DNA 片段分析、短读测序或 Southern 印迹等传统分子基因分型方法经常用于分析 STR 扩增，但不能确定确切的长度和序列组成。靶向测序允许以比全基因组测序更容易获得的规模和更低的成本对数十到数千个基因区域进行高分辨率表征。
