融合基因是基因组结构变异的结果，当两个之前独立的基因的编码区域连接在一起时就会出现这种变异，并且可能是癌症发展的主要驱动因素。许多基因融合事件已被归类为临床相关事件，并且是诊断应用（例如前列腺癌中的 TMPRSS2-ERG）和治疗应用的目标（如非小细胞肺癌中的 CD74-ROS1 和 EML4-ALK）。鉴于早期检测的潜在临床益处，使用这些基因融合的 RNA 转录物作为生物标志物，开发高度灵敏和准确的诊断分析以检测癌症，具有重要意义。开发这些诊断检测的一个重大障碍就是缺乏用于检测开发和分析验证的可靠且可再生的基因融合阳性质控品。

 在这里，我们描述了一种新的融合参考材料的开发和性能：Twist 泛癌症 RNA 融合基因质控品是一种高度多重化的阳性质控品，旨在用于掺入选定的 RNA 背景或作为独立的阳性质控品。Twist 泛癌症 RNA 融合基因质控品为分析验证和检测开发提供了 80 多种常见和精选的癌症靶点的广泛选择。合成 RNA 的设计以已知和记录的融合位点为中心，具有 750 nt 的 RNA 5'- 和 3'- 融合连接点，适用于短读测序和 qPCR 实验。合并的合成融合 RNA 被量化、合并及归一化为相似的摩尔比，通过 NGS 和微滴式数字 PCR 分析均匀性，以建立高度精确的池浓度。最后，在融合检测 NGS 实验中，我们观察到融合事件的召回率超过 90%（相较在 QC 期间的召回率为 100%），突显了组合产品和生物信息学方法对检测的贡献以及质控品的重要性。

 泛癌症 RNA 融合基因质控品旨在用于掺入或作为独立的阳性质控品，尤其适合与 Twist 基因表达靶向富集解决方案中的临床相关靶标富集（TE）组合配对。该 RNA 融合基因阳性质控品样本可应用于 qPCR 和 NGS 工作流程，进而验证组合/探针组、建立检测限，并监测正在进行的检测性能。Twist 泛癌症 RNA 融合基因质控品为寻找各种癌症相关融合转录本参考资料的分析开发人员提供了有价值的一站式解决方案。