使用合成 CNV 片段模拟 ctDNA 参考标准品的拷贝数变化

游离细胞 (cfDNA) 中癌症的诊断检测需要可靠的参考标准品来评估检测的可靠性和灵敏度。此处,我们介绍了 Twist 泛癌种参考标准品的扩展产品,它使用的是一种常见癌症致病因子 ERBB2 的新型拷贝数变异 (CNV)。这张海报展示了 ERBB2 CNV 刺突的可靠性以及 CNV 检测开发中存在的挑战,其中最可靠的结果来自供体 ERBB2 读数对 HG38 设计的 CNV 刺突的等比例贡献。

本海报涵盖的内容
ERBB2 的 CNV 参考标准品的设计
CNV 标准品在检测制备中的反应与天然 cfDNA 相似
CNV 标准品在 ddPCR 和 NGS 检测中的性能
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