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在潜在癌症诊断工具的研发中,cfDNA 等低起始量样本源越来越普遍。这些样本类型的测序分析需要使用稳定的方法对低频等位基因进行可靠的检测。在这种情况下,可以在标准 NGS 工作流程中加入唯一分子标识符 (UMI)。在定量变异识别中,数据可能受混杂 PCR 重复影响,UMI 则可以提高灵敏度。
在潜在癌症诊断工具的研发中,cfDNA 等低起始量样本源越来越普遍。这些样本类型的测序分析需要使用稳定的方法对低频等位基因进行可靠的检测。在这种情况下,可以在标准 NGS 工作流程中加入唯一分子标识符 (UMI)。在定量变异识别中,数据可能受混杂 PCR 重复影响,UMI 则可以提高灵敏度。
