Twist 文库制备 EF 试剂盒 1 (SDS-001072)

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CeGaT GmbH 是一家为研究和制药客户提供基因诊断和 NGS 服务的供应商。我们很大一部分的诊断产品是针对肿瘤诊断。近年来，从“液体活检”中获得的患者血浆中提取的游离 DNA 的分析，补充了对福尔马林固定的或新鲜冷冻的肿瘤组织样本进行的分析。这些样本对非侵入性监测有几个好处。但它们带来了重大的技术挑战，因为材料的数量通常很少，而且肿瘤 DNA 在总的游离 DNA 部分中的比例非常低 (<10%)。在低量和低等位基因频率的情况下，需要特殊的湿实验室方案和生物信息学算法提供灵敏度。对这些过程进行端到端验证对于确定特异性和灵敏度等性能特征至关重要。然而，这样的验证需要定义明确的对照样本。This talk will cover the difficulties labs face when trying to establish such standards on their own, we will share our experience with a publicly available standard, present validation results and discuss some caveats.

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