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群体基因组学研究唯一适于识别人类基因组中的罕见多基因模式,可为疾病的遗传驱动因素和我们复杂的进化史提供宝贵的见解。此类研究传统上依赖于使用微阵列或低深度全基因组测序 (lpWGS) 收集的数据。虽然有价值,但这些检测的遗传内容可能不容易定制,并可能导致对关键变异的覆盖度低(从而影响检测灵敏度)。因此,从群体基因组学研究中获得的广泛见解受到这些工具的严重限制。
