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外显子组测序可覆盖蛋白质编码靶标和其他特定目标区域。通常情况下，外显子组测序只覆盖基因组中约 1-2% 的碱基。1,2 虽然这使得对个体遗传学的分析比全基因组测序更有效，但却将这些基因和遗传因子之间的大片区域排除在下游分析之外。因此很难仅通过外显子组测序来检测拷贝数变异 (CNV)（许多遗传疾病的重要驱动因素），因为探针不是规则平铺的。Twist 的 CNV 骨架加标组合通过提高 CNV 检出的分辨率，提供了一种将 CNV 分析添加到外显子组测序中的简单方法。

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