Twist Bioscience HQ
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
演讲者
Massimo Delledonne 教授
维罗纳大学分子技术系遗传学教授
重复的基因组区域会阻止读数的独特比对,这是识别临床相关的遗传变异体的关键。长读技术试图解决多重映射区域的问题,但它们仍然产生许多测序错误。因此,需要使用一种新的方法来启发基因组中模糊的区域,并拯救在其他方面被忽视的基因突变。在本次
网络研讨会中,您将……
- 学习为什么“基因组可分性”(基于覆盖深度和读数比对的碱基调用)相较单独使用覆盖深度是评估全外显子组测序性能的一个更好的参数。
- 了解将标准 DNA 序列片段大小增加到超过外显子区域以外的大小如何改善多重映射读数的比对,以及如何实现更高的基因组可分性。
- 了解这种方法如何通过增加基因突变调用来帮助揭示外显子组的模糊区域,同时降低起始材料和测序成本。
- 了解合并 DNA 片段延伸和提高 Twist 靶向富集均一性的优势。
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