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覆盖均一性对提高高效靶向 NGS 中靶率的重要性
覆盖均一性是一个很少讨论的质量指标。我们证明了它对下游实验成本和效率非常重要。
在外显子组测序中，靶向富集探针组合的设计和生产对捕获效率有着内在影响。在本文中，我们使用市售外显子组试剂盒常见的中靶率和均一性进行数学建模，研究这两个指标对整体实验效率的相对影响。我们的研究表明，尽管大多数市售探针组合在其说明书中只提及了中靶率，但均一性对靶向测序实验中的效率和过采样要求有更大的贡献。
本白皮书中包括以下内容
均一性指标计算的深入分析
均一性优化对中靶率的影响
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