Benutzerdefinierte Panels

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Was ist das Custom Panel Submission Tool?

Mit dem Custom Panel Submission Tool können Sie benutzerdefinierte Panels für die hybridisierungsbasierte Target Enrichment erstellen. Es unterstützt Designs, die auf Gensymbole, genomische Koordinaten, SNPs und Sondensequenzen abzielen.


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Wie beginne ich mit dem Entwurf eines neuen Panels?

Wählen Sie „Neues Panel“ und geben Sie Ihrem Panel einen eindeutigen Namen.


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Wie gebe ich Sondensequenzen ein?

Geben Sie Sondensequenzen direkt im FASTA-Format ein und stellen Sie sicher, dass alle Sonden zwischen 80 und 120 BP lang und gleich lang sind.


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Welche Formate werden für die Eingabe von genomischen Koordinaten und SNPs benötigt?

Geben Sie genomische Koordinaten im BED-Format (chr, start, stop) ein. SNPs können als RSIDs oder Koordinaten im BED-Format eingegeben werden. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Wie gebe ich SNPs ein?

Geben Sie das Chromosom sowie die Start- und Stopppositionen ein und geben Sie optional rsIDs an. Geben Sie nach Bedarf Kachelebenen an. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Kann Twist kundenspezifische Panels für die gezielte Methylierungs-Bisulfit-Sequenzierung entwerfen?

Ja, Twist kann ein kundenspezifisches Panel für das Targeted Methylation Sequencing entwerfen. Hier finden Sie einen Anwendungshinweis.


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Wo finde ich meine TE-Nummer oder Online-Übermittlungs-ID?

Die TE-Nummer ist im Panelnamen jedes zuvor entworfenen Panels enthalten (z. B. TE-91234567). Die Online-Einreichungs-ID finden Sie in der Bestätigungs-E-Mail, die Sie nach der Übermittlung erhalten haben (z. B. TE-91234567).


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Wie lang sind die Sonden im kundenspezifischen Panel?

Die Standard-Sondenlänge für ein benutzerdefiniertes Panel beträgt 120 bp. Wir bieten jedoch kundenspezifische Sondenlängen an (z. B. 80 bp, 100 bp, 120 bp). Alle Sonden in einem Panel müssen gleich lang sein.


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Welche Arten von Zielen kann ich in mein Panel aufnehmen?

Sie können Gensymbole, Genomkoordinaten, SNPs oder Sondensequenzen einschließen.


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Welche Felder werden für Sondensequenzen benötigt?

Geben Sie für jede Sonde und die Sondensequenz eine eindeutige Kennung an, indem Sie nur die Basen A, T, C und G verwenden.


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Wie reiche ich ein RNA- oder Methylierungsdesign ein?

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet/die Offline-Einreichung. Laden Sie zunächst eines unserer Einreichungsformulare herunter, füllen Sie Ihre Targets aus und übermitteln Sie dann Ihre Angaben zusammen mit dem ausgefüllten Formular. Ein Mitglied des Twist Teams wird sich dann mit Ihnen in Verbindung setzen, um Ihre Anfrage zu bearbeiten.


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Wo kann ich weitere Hilfe erhalten?

Wenn Sie weitere Hilfe benötigen, wenden Sie sich über den im Tool bereitgestellten Link an unser Supportteam. Sie haben außerdem Zugriff auf Videoanleitungen und einen Tourguide, der Sie durch den Einreichungsprozess führt.


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Wie wähle ich ein benutzerdefiniertes Referenzgenom aus?

Wenn Ihr gewünschtes Referenzgenom nicht verfügbar ist, können Sie ein benutzerdefiniertes Referenzgenom eingeben und dem Designteam einen Link für den Zugriff bereitstellen. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.


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Wie passe ich die Standard-Zieleinstellungen für Gensymbole an?

Sie können die Transkriptdatenbank (RefSeq, Gencode, CCDS) auswählen, zusätzliche Basen in Introns angeben und Regionen auswählen, die innerhalb jedes Gens abgedeckt werden sollen.


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Wie kann ich Ziele manuell eingeben?

Wählen Sie „Manuelle Eingabe“ und geben Sie Ihre Anforderungen direkt in die dafür vorgesehene Tabelle ein. Sie können Daten aus externen Quellen kopieren und einfügen.


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Welche Informationen werden zum Einreichen meines Designs benötigt?

Geben Sie Ihre Kontaktdaten an, damit unser Team Sie bei Fragen zu Ihrem Design kontaktieren kann. Klicken Sie nach Abschluss auf „Senden“, um Ihre Designanfrage an unser Team zu senden.


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Welche Designtypen werden unterstützt?

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet.


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Wie wähle ich ein benutzerdefiniertes Referenzgenom aus?

Wenn Ihr gewünschtes Referenzgenom nicht verfügbar ist, können Sie ein benutzerdefiniertes Referenzgenom eingeben und dem Designteam einen Link für den Zugriff bereitstellen. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.


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Was ist Kachelung im Kontext genomischer Koordinaten?

Durch Kacheln wird die Überlappung zwischen den Sonden festgelegt. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung (keine Überlappung), Sie können die Kachelung jedoch für schwer anzureichernde Bereiche erhöhen.


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Wie gebe ich genomische Koordinaten ein?

Tragen Sie die Chromosomen-, Start- und Stopppositionen in die bereitgestellte Tabelle ein. Sie können auch optionale Anmerkungen hinzufügen und Kachelebenen angeben. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Wie verwende ich die Option „Vorlagendatei“?

Laden Sie die Vorlagendatei herunter, füllen Sie sie mit Ihren Zieldetails aus und laden Sie die ausgefüllte Datei über die Schnittstelle hoch.


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Wie überprüfe ich mein Design?

Stellen Sie sicher, dass alle übermittelten Ziele korrekt und endgültig sind. Nehmen Sie alle erforderlichen Änderungen vor, bevor Sie mit der Übermittlung fortfahren.


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Wie kann ich Ziele manuell eingeben?

Wählen Sie „Manuelle Eingabe“ und geben Sie Ihre Anforderungen direkt in die dafür vorgesehene Tabelle ein. Sie können Daten aus externen Quellen kopieren und einfügen.


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Was ist die Stringenz der Wiederholungsfilterung?

At Twist, we have developed a filter to remove probes which have significant overlap with repetitive genomic elements (eg. SINE/LINE). Das Entfernen dieser Sonden ist notwendig, da sie durch die Erfassung unerwünschter Bereiche außerhalb des Ziels die Leistung des Panels negativ beeinflussen können. Die Stringenz der Wiederholungsfilterung bestimmt die Stringenz des Filters zum Entfernen von Sonden, die sich mit stark repetitiven genomischen Elementen überschneiden. Zu den Optionen gehören „Hoch“, „Mittel“ (Standard) und „Niedrig“. Wir empfehlen Benutzern, bei unserer Standardempfehlung „Mittel“ zu bleiben.


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Was sind 0-basierte Koordinaten?

In 0-basierten Koordinatensystemen wird die erste Position in einer Sequenz als 0 gezählt und nicht als 1. Beispielsweise befindet sich in einem 0-basierten System das erste Nukleotid eines Chromosoms an der Position 0, das zweite an der Position 1 und so weiter. Dies unterscheidet sich von 1-basierten Koordinatensystemen, bei denen sich das erste Nukleotid an der Position 1 befindet. Viele Bioinformatik-Tools, einschließlich des UCSC Genome Browsers, verwenden 0-basierte Koordinaten zur Angabe genomischer Standorte.


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Was sind erweiterte Funktionen?

Zu den erweiterten Funktionen gehören Optionen wie Wiederholungsfilterung, die erfahrenen Benutzern empfohlen werden, da sie die Leistung des Panels beeinträchtigen können.


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Welche Formate werden für die Eingabe von genomischen Koordinaten und SNPs benötigt?

Geben Sie genomische Koordinaten im BED-Format (chr, start, stop) ein. SNPs können als RSIDs oder Koordinaten im BED-Format eingegeben werden. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Kann das Target Enrichment an Genfusionen und SNPs angepasst werden?

Ja, Twist kann nicht nur Panels für Fusionen und SNPs entwerfen, sondern auch Panels für Viren, MSIs (Mikrosatelliteninstabilitäten), Strukturvarianten, Kopienzahlvarianten (CNVs) und Insertionen/Deletionen.


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Welche Möglichkeiten gibt es, Regionen innerhalb jedes Gens abzudecken?

Zu den Optionen gehören codierende Exons (Standard), alle Exons (Codierung + UTRs), das ganze Gen (Exons + Introns) oder benutzerdefinierte Regionen.


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Wo finde ich meine TE-Nummer oder Online-Übermittlungs-ID?

Die TE-Nummer ist im Panelnamen jedes zuvor entworfenen Panels enthalten (z. B. TE-91234567). Die Online-Übermittlungs-ID finden Sie in der Bestätigungs-E-Mail, die Sie nach der Übermittlung erhalten haben (z. B. OTE-91234567).


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Was ist das Custom Panel Submission Tool?

Mit dem Custom Panel Submission Tool können Sie benutzerdefinierte Panels für die hybridisierungsbasierte Target Enrichment erstellen. Es unterstützt Designs, die auf Gensymbole, genomische Koordinaten, SNPs und Sondensequenzen abzielen.


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Wie beginne ich mit dem Entwurf eines neuen Panels?

Wählen Sie „Neues Panel“ und geben Sie Ihrem Panel einen eindeutigen Namen.


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Wie gebe ich Sondensequenzen ein?

Geben Sie Sondensequenzen direkt im FASTA-Format ein und stellen Sie sicher, dass alle Sonden zwischen 80 und 120 BP lang und gleich lang sind.


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Welche Formate werden für die Eingabe von genomischen Koordinaten und SNPs benötigt?

Geben Sie genomische Koordinaten im BED-Format (chr, start, stop) ein. SNPs können als RSIDs oder Koordinaten im BED-Format eingegeben werden. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Wie gebe ich SNPs ein?

Geben Sie das Chromosom sowie die Start- und Stopppositionen ein und geben Sie optional rsIDs an. Geben Sie nach Bedarf Kachelebenen an. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Kann Twist kundenspezifische Panels für die gezielte Methylierungs-Bisulfit-Sequenzierung entwerfen?

Ja, Twist kann ein kundenspezifisches Panel für das Targeted Methylation Sequencing entwerfen. Hier finden Sie einen Anwendungshinweis.


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Wo finde ich meine TE-Nummer oder Online-Übermittlungs-ID?

Die TE-Nummer ist im Panelnamen jedes zuvor entworfenen Panels enthalten (z. B. TE-91234567). Die Online-Einreichungs-ID finden Sie in der Bestätigungs-E-Mail, die Sie nach der Übermittlung erhalten haben (z. B. TE-91234567).


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Wie lang sind die Sonden im kundenspezifischen Panel?

Die Standard-Sondenlänge für ein benutzerdefiniertes Panel beträgt 120 bp. Wir bieten jedoch kundenspezifische Sondenlängen an (z. B. 80 bp, 100 bp, 120 bp). Alle Sonden in einem Panel müssen gleich lang sein.


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Welche Arten von Zielen kann ich in mein Panel aufnehmen?

Sie können Gensymbole, Genomkoordinaten, SNPs oder Sondensequenzen einschließen.


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Welche Felder werden für Sondensequenzen benötigt?

Geben Sie für jede Sonde und die Sondensequenz eine eindeutige Kennung an, indem Sie nur die Basen A, T, C und G verwenden.


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Wie reiche ich ein RNA- oder Methylierungsdesign ein?

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet/die Offline-Einreichung. Laden Sie zunächst eines unserer Einreichungsformulare herunter, füllen Sie Ihre Targets aus und übermitteln Sie dann Ihre Angaben zusammen mit dem ausgefüllten Formular. Ein Mitglied des Twist Teams wird sich dann mit Ihnen in Verbindung setzen, um Ihre Anfrage zu bearbeiten.


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Wo kann ich weitere Hilfe erhalten?

Wenn Sie weitere Hilfe benötigen, wenden Sie sich über den im Tool bereitgestellten Link an unser Supportteam. Sie haben außerdem Zugriff auf Videoanleitungen und einen Tourguide, der Sie durch den Einreichungsprozess führt.


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Wie wähle ich ein benutzerdefiniertes Referenzgenom aus?

Wenn Ihr gewünschtes Referenzgenom nicht verfügbar ist, können Sie ein benutzerdefiniertes Referenzgenom eingeben und dem Designteam einen Link für den Zugriff bereitstellen. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.


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Wie passe ich die Standard-Zieleinstellungen für Gensymbole an?

Sie können die Transkriptdatenbank (RefSeq, Gencode, CCDS) auswählen, zusätzliche Basen in Introns angeben und Regionen auswählen, die innerhalb jedes Gens abgedeckt werden sollen.


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Wie kann ich Ziele manuell eingeben?

Wählen Sie „Manuelle Eingabe“ und geben Sie Ihre Anforderungen direkt in die dafür vorgesehene Tabelle ein. Sie können Daten aus externen Quellen kopieren und einfügen.


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Welche Designtypen werden unterstützt?

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet.


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Wie wähle ich ein benutzerdefiniertes Referenzgenom aus?

Wenn Ihr gewünschtes Referenzgenom nicht verfügbar ist, können Sie ein benutzerdefiniertes Referenzgenom eingeben und dem Designteam einen Link für den Zugriff bereitstellen. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.


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Was ist Kachelung im Kontext genomischer Koordinaten?

Durch Kacheln wird die Überlappung zwischen den Sonden festgelegt. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung (keine Überlappung), Sie können die Kachelung jedoch für schwer anzureichernde Bereiche erhöhen.


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Wie gebe ich genomische Koordinaten ein?

Tragen Sie die Chromosomen-, Start- und Stopppositionen in die bereitgestellte Tabelle ein. Sie können auch optionale Anmerkungen hinzufügen und Kachelebenen angeben. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Wie verwende ich die Option „Vorlagendatei“?

Laden Sie die Vorlagendatei herunter, füllen Sie sie mit Ihren Zieldetails aus und laden Sie die ausgefüllte Datei über die Schnittstelle hoch.


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Stellen Sie sicher, dass alle übermittelten Ziele korrekt und endgültig sind. Nehmen Sie alle erforderlichen Änderungen vor, bevor Sie mit der Übermittlung fortfahren.


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Wählen Sie „Manuelle Eingabe“ und geben Sie Ihre Anforderungen direkt in die dafür vorgesehene Tabelle ein. Sie können Daten aus externen Quellen kopieren und einfügen.


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Was ist die Stringenz der Wiederholungsfilterung?

At Twist, we have developed a filter to remove probes which have significant overlap with repetitive genomic elements (eg. SINE/LINE). Das Entfernen dieser Sonden ist notwendig, da sie durch die Erfassung unerwünschter Bereiche außerhalb des Ziels die Leistung des Panels negativ beeinflussen können. Die Stringenz der Wiederholungsfilterung bestimmt die Stringenz des Filters zum Entfernen von Sonden, die sich mit stark repetitiven genomischen Elementen überschneiden. Zu den Optionen gehören „Hoch“, „Mittel“ (Standard) und „Niedrig“. Wir empfehlen Benutzern, bei unserer Standardempfehlung „Mittel“ zu bleiben.


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Was sind 0-basierte Koordinaten?

In 0-basierten Koordinatensystemen wird die erste Position in einer Sequenz als 0 gezählt und nicht als 1. Beispielsweise befindet sich in einem 0-basierten System das erste Nukleotid eines Chromosoms an der Position 0, das zweite an der Position 1 und so weiter. Dies unterscheidet sich von 1-basierten Koordinatensystemen, bei denen sich das erste Nukleotid an der Position 1 befindet. Viele Bioinformatik-Tools, einschließlich des UCSC Genome Browsers, verwenden 0-basierte Koordinaten zur Angabe genomischer Standorte.


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Was sind erweiterte Funktionen?

Zu den erweiterten Funktionen gehören Optionen wie Wiederholungsfilterung, die erfahrenen Benutzern empfohlen werden, da sie die Leistung des Panels beeinträchtigen können.


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Welche Formate werden für die Eingabe von genomischen Koordinaten und SNPs benötigt?

Geben Sie genomische Koordinaten im BED-Format (chr, start, stop) ein. SNPs können als RSIDs oder Koordinaten im BED-Format eingegeben werden. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.


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Kann das Target Enrichment an Genfusionen und SNPs angepasst werden?

Ja, Twist kann nicht nur Panels für Fusionen und SNPs entwerfen, sondern auch Panels für Viren, MSIs (Mikrosatelliteninstabilitäten), Strukturvarianten, Kopienzahlvarianten (CNVs) und Insertionen/Deletionen.


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Welche Möglichkeiten gibt es, Regionen innerhalb jedes Gens abzudecken?

Zu den Optionen gehören codierende Exons (Standard), alle Exons (Codierung + UTRs), das ganze Gen (Exons + Introns) oder benutzerdefinierte Regionen.


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Die TE-Nummer ist im Panelnamen jedes zuvor entworfenen Panels enthalten (z. B. TE-91234567). Die Online-Übermittlungs-ID finden Sie in der Bestätigungs-E-Mail, die Sie nach der Übermittlung erhalten haben (z. B. OTE-91234567).


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