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Die vollständige Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) analysiert die Protein-codierenden Bereiche des Genoms, die den Großteil der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen* beinhalten.
Die Exome von Twist beruhen auf führenden genetischen Datenbanken, um codierende und nichtcodierende Bereiche, die für Erkrankungen beim Menschen eine Rolle spielen, sowie pathogene Varianten abzudecken, die bekanntermaßen Erkrankungen beim Menschen verursachen. Dieser fokussierte Ansatz ermöglicht es der WES, effizient genetische Varianten zu identifizieren, die mit Forschungsanwendungen wie Erbkrankheiten, seltenen Krankheiten und Krebs verbunden sind. WES kann eine kostengünstige Alternative zur vollständigen Genom-Sequenzierung (WGS) sein, bei der die gesamte DNA-Sequenz decodiert wird.
VORTEILE
- Zielt auf nur 1–2 % des Gesamtgenoms ab, darunter Protein-codierende Bereiche und Bereiche, die bekannte krankheitsverursachende Varianten enthalten
- Nützlich bei der routinemäßigen Variantenerkennung
- Ermöglicht eine umfassendere Sequenzierung zur Erkennung von Zielvarianten mit gesteigerter Sensitivität
- Verringert das erforderliche Ausmaß der Sequenzierung erheblich und ermöglicht einen größeren Probendurchsatz pro Sequenzierungsdurchlauf
VORTEILE
- Deckt Milliarden von Basen im vollständigen Genom ab
- Bietet eine umfassende Abdeckung für eine weiterreichende Untersuchung von Genomveränderungen, einschließlich neuartiger Varianten sowohl in codierenden als auch in nichtcodierenden Bereichen
- Ermöglicht sogleich eine retrospektive Analyse, wenn neue genetische Biomarker auftreten
- Wichtige Anwendungen umfassen die Forschung zu seltenen Krankheiten, Populationsgenomik und Funktionsgenomik
Wie es funktioniert
Arbeitsablauf bei der Exom-Sequenzierung
Die Exom-Sequenzierung erfordert die Vorbereitung von DNA-Libraries zur Sequenzierung, gefolgt vom Target Enrichment. Hier im zweiten Schritt spielen nun Exom-Panels eine Rolle – je nachdem, welches Panel Sie auswählen, wird festgelegt, welche Ziele sequenziert werden. Twist bietet alle notwendigen Kits und Reagenzien sowohl für die Libraryvorbereitung als auch für das Target Enrichment.
Optimierte Leistung mit der Flexibilität,
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Was bieten wir?
Unsere Exom-Panels
Vergleichen Sie nachfolgend unsere führenden Exom-Panels. Sie sind sich nicht sicher, was Sie benötigen?
Sprechen Sie mit einem unserer Experten.
Zielgröße
37,64 MB
36,5 MB
Klinisch relevanter Inhalt
- Pharmakogenomische SNPs
- Erweiterte Tert-Promoter-Abdeckung
- 24 Proben-ID-SNPs
- Weitere 1,12 MB zusätzlicher Krankheitsvarianten
- Pharmakogenomische SNPs
- Erweiterte Tert-Promoter-Abdeckung
- 24 Proben-ID-SNPs
Lernen Sie die anderen Exom-Produkte kennen
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Was unsere Kunden sagen
„Das vollständige Exom-Panel von Twist zusammen mit den Universal-Adaptern des Unternehmens sind pure Magie und haben mein Leben verändert!
Dieses Kit und die verbesserten Hybridisierungs-Reagenzien haben bei den FFPE-Proben
mit hohem Paraffingehalt funktioniert, bei denen andere marktübliche Kits versagt haben. Es stellte nicht nur Libraries her, sondern auch zielgenaue Daten
mit geringer Duplikationsrate und einheitlicher Abdeckung.“
Dr. Renata Pellegrino
Ph.D., Technical Director
The Children’s Hospital of Philadelphia
(CHOP)
Twist-Produkte sind ausschließlich für Forschungszwecke bestimmt. Die hier vorgestellten Produkte sind nicht zur Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung von Krankheiten oder Beschwerden bestimmt. Twist Bioscience übernimmt keine Haftung für die Verwendung des Produkts für Anwendungen, für die es nicht vorgesehen ist. Die Ergebnisse gelten nur für die Einrichtung, bei der sie erzielt wurden. Die dargestellten Ergebnisse sind kundenspezifisch und sollten nicht als Hinweis auf die Wertentwicklung aller Institutionen interpretiert werden.
* Choi, Murim et al. „Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.“ Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Bd. 106,45 (2009): 19096–101.
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