Diversity SNP Panel

Als erster Release aus Twists neuem Targeted Genotyping-By-Sequencing (GBS) Portfolio nutzt das Twist Diversity SNP Panel die herausragende DNA-Syntheseplattform von Twist, um ein globales Panel von mehr als 600.000 Sonden, die circa 1,4 Millionen SNPs abdecken, bereitzustellen.

Als eigenständiges Genotypisierungspanel oder als Spike-in in das Human Comprehensive Exome Panel von Twist bietet dieser Assay Forschern einen neuen ethnisch neutralen Goldstandard für die Generierung von Genotypisierungsdaten, die sie mit ihren Sequenzierungs- und anderen genomischen Daten abgleichen können. 

Im Vergleich zu historisch verwendeten Microarray-Plattformen, die festgelegte Inhalte verwenden, die gelegentlich aktualisiert werden, ermöglicht das Twist Diversity SNP Panel es Forschern, zwischen standardisierten Kataloginhalten zu wählen oder – mit Twists benutzerdefinierten NGS-Sondenfunktionen – auf der Grundlage dieses Fundaments weitere Interessenbereiche aufzubauen und so einzigartige Inhalte zur konzentrierten Krankheitsforschung zu erschaffen. Für Benutzer mit höherem Durchsatz ermöglicht dieser Ansatz auch eine bessere Wirtschaftlichkeit bei der Skalierung, ohne dass zusätzliche Kapitalinvestitionen erforderlich sind.

Das Twist Diversity SNP Panel wurde in Partnerschaft mit Leitern des Regeneron Genetics Center kuratiert. Dieses Panel wurde so konfiguriert, dass es vollständig in bestehende, komplett automatisierte Exom-Verarbeitungs-Workflows integriert werden kann, und liefert Basenaufrufe und imputierte Varianten.

Genotyp-Imputationen können mit verfügbaren Open-Source-Tools berechnet werden. Um eine Kopie unseres Imputationsleitfadens zu erhalten und mit der Arbeit mit den Imputationsanalyse-Tools zu beginnen, kontaktieren Sie bitte unseren Kundendienst.

*Hinweis: Der Inhalt des Diversity SNP Panel wurde noch nicht vollständig durch den gesamten Twist-Arbeitsablauf validiert. Bitte wenden Sie sich an den Kundendienst, um Empfehlungen bei der Assay-Einrichtung zu erhalten.