CNV Backbone Spike-in-Panels

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Verbesserte CNV-Erkennung

Exome sequencing is a powerful tool for analyzing protein-coding regions of the genome, covering about 1-2% of all bases in the human genome. While this makes genetic analysis more efficient than whole genome sequencing, it leaves out large intergenic regions, which can make detecting copy number variations (CNVs) challenging.

CNVs spielen bei vielen genetischen Erkrankungen eine entscheidende Rolle, bei der Standard-Exom-Sequenzierung fehlen jedoch gleichmäßig verteilte Sonden, um diese zuverlässig zu identifizieren.

Die Twist CNV Backbone Spike-in-Panels sind darauf ausgelegt, die CNV-Erkennung durch das Hinzufügen gleichmäßig verteilter Sonden über das Genom zu verbessern. Available in three resolutions (100 kb, 50 kb, and 25 kb), these panels allow researchers to fine-tune CNV analysis to their specific needs.

Integrating CNV Backbone Spike-in Panels into your exome workflow is simple: just blend it with your exome panel and follow Twist’s standard target enrichment protocols.

Optimierung der CNV-Auflösung

Wählen Sie zwischen 100 kb (niedrigere Auflösung), 50 kb (mittlere Auflösung) oder 25 kb (höhere Auflösung).
Um die CNV-Erkennung zu verbessern, werden Sonden strategisch in intergenen Regionen angeordnet.
Einfaches Hinzufügen zu Ihrem Exom-Panel für eine verbesserte Gesamt-Exom-Sequenzierung.

Nahtlose Integration mit Twist Exom-Lösungen

Entwickelt für die Verwendung mit Twist Exome 2.0 und dem umfassenden Spike-in-Panel.
Verfügbar mit 2 Reaktionen (16 Proben) und 12 Reaktionen (96 Proben)

Wählen Sie die CNV-Auflösung, die Sie benötigen

CNV Backbone Spike-in-Panel:	25 kb	50 kb	100 kb
Panel-Designgröße (Mb)	8,32	3,33	1,39
Aufgerufene SNVs und INSERTIONEN/DELETIONEN	265138	207765	181956
ALLE aufgerufenen CNVs	472	446	411
CNVs unter 50 kb genannt	417	385	361
Durchschnittliche Zielabdeckung	150	171	161

Table 1 Description

Table 1. Example data of Twist CNV Backbone Spike-in Panels. A highly characterized sample set known to contain CNVs (1) and a baseline set of 12 healthy individuals were sequenced with 2x150 reads on an Illumina NovaSeq 6000. Die durchschnittliche Anzahl der aufgerufenen SNVs, INSERTIONEN/DELETIONEN und CNVs und die Sequenzierungstiefe bei jeder Sondendichte wurden für jedes Panel beim Hinzufügen in Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Spike-in bestimmt. Die CNV-Aufrufe wurden mit einer kommerziell erhältlichen Softwarelösung durchgeführt (2)

^{(1) CNVPANEL01 des Coriell Institute – Human CNV Reference Panel.}
^{(2) eVai-Plattform (sekundärer Workflow), enGenome-Software.}