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Das mitochondriale Genom codiert für die Energieerzeugung kritische Faktoren, die sich direkt auf den Energiezustand der Zelle, des Gewebes und des menschlichen Individuums auswirken. Pathogene Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) sind häufig an einer Gruppe komplexer menschlicher Krankheiten beteiligt, die oft schwer zu diagnostizieren sind, wie z. B. Stoffwechsel- und neurologische Störungen sowie Krebs. Die Interrogation des menschlichen Mitochondriengenoms durch gezielte NGS kann Wissenschaftlern helfen, den genetischen Mechanismus hinter Mitochondrienerkrankungen aufzuklären.
