At ASHG 2025, Rebecca Barnard, PhD (Twist Bioscience), presented new data demonstrating how a PCR-free, hybrid-capture sequencing workflow—developed through collaboration between Twist Bioscience and Element Biosciences—enables accurate detection of disease-causing short tandem repeat (STR) expansions. Diese repetitiven wiederholenden Sequenzen, die bekanntermaßen Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit, dem Fragile-X-Syndrom und der myotonen Dystrophie zugrunde liegen, waren aufgrund von Amplifikationsbias, GC-reichen Regionen und somatischem Mosaik in der Vergangenheit schwer aufzulösen. Die kombinierte Twist Enzymatic Fragmentation Library-Vorbereitung mit Adaptern in voller Länge und der Avidity Base Chemistry von Element macht eine On-Instrument-PCR überflüssig, verbessert die Abdeckung komplexer, GC-reicher Loci und erhält die ursprüngliche Wiederholungsstruktur. Barnard’s results showed clear detection of both normal and pathogenic alleles—including expanded DMPK genotypes (22/84 repeats)—while reducing hands-on time by up to five hours per workflow. Die Präsentation zeigt, wie diese PCR-freie Lösung von Trinity die Analyse von Repeat-Expansionen mit höherer Genauigkeit, Geschwindigkeit und Skalierbarkeit für Forschungsanwendungen voranbringt.