Una biopsia líquida es una técnica mínimamente invasiva para detectar biomarcadores (como proteínas, ADN tumoral circulante [ADNtc] y ARN) en fluidos corporales como sangre, plasma u orina. Cuando se analizan con tecnología de secuenciación de última generación (NGS), las biopsias líquidas pueden ser una forma excepcionalmente sensible de detectar el desarrollo de la enfermedad y seguir su curso durante todo el tratamiento.
Con los avances en la preparación de bibliotecas y los flujos de trabajo de enriquecimiento del objetivo, la cantidad de biomarcadores detectables crece continuamente, lo que abre una amplia gama de investigaciones.
NGS tools are helping researchers develop ever more sensitive and
specific liquid biopsy assays. Descubra los hallazgos y estudios clave a continuación.
Descubra cómo IntegraGen, una empresa de OncoDNA Group, utilizó los productos de NGS Twist para validar su análisis de enfermedad residual mínima (MRD) altamente sensible (LoD del 0,003%).
Las biopsias líquidas tienen varias ventajas sobre los métodos tradicionales más allá de ser mínimamente invasivas.
Biopsias líquidas |
Métodos tradicionales |
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|---|---|---|
| Frecuencia de muestreo | Las biopsias líquidas son mínimamente invasivas, lo que permite realizar muestreos frecuentes y longitudinales. | La naturaleza invasiva de las biopsias de tejido limita la cantidad de muestras que se pueden recoger. De manera similar, las imágenes radiológicas pueden resultar costosas y engorrosas para los pacientes. |
| Heterogeneidad | El ADNtc puede derivar de múltiples compartimentos en un tumor, lo que permite realizar análisis de la heterogeneidad tumoral. | Las biopsias de tejido capturan una instantánea limitada de la biología del tumor y pueden pasar por alto la heterogeneidad espacial y temporal que desarrollan muchos tumores. |
| Detección temprana del cáncer | La fácil accesibilidad al ADN libre de células, junto con la capacidad de detectar múltiples tipos diferentes de cáncer a partir de un único ensayo, sugiere que las biopsias líquidas pueden ser una herramienta valiosa para la detección continua y temprana de neoplasias malignas incipientes. Sin embargo, la sensibilidad y la especificidad varían ampliamente entre los tipos de cáncer. | Se ha demostrado la eficacia de múltiples métodos basados en imágenes y biomarcadores para detectar ciertos tipos de cáncer en etapas tempranas. Sin embargo, muchos de ellos son específicos de cada órgano, tienen una validez predictiva variable y pueden resultar prohibitivamente costosos. |
| Pruebas de enfermedades residuales medibles | Incluso cuando pocas células cancerosas sobreviven al tratamiento, el ADNtc puede liberarse a la circulación y detectarse mediante ensayos NGS sensibles. [ref] | La detección de enfermedad residual mediante biopsia de tejido puede requerir procedimientos invasivos y un muestreo altamente preciso. A menudo, el límite de detección de las imágenes radiológicas es la imposibilidad de detectar la enfermedad residual antes de que los tumores se vuelvan a formar. |
| Detección de enfermedades metastásicas | El ADNtc puede liberarse de las células tumorales y detectarse mediante biopsia líquida dondequiera que se encuentren. El análisis de los patrones de metilación puede permitir el rastreo del ADNtc hasta su tejido de origen, ya sea una lesión metastásica o un sitio primario. | Los sitios comunes de metástasis se pueden supervisar con imágenes radiológicas, pero la frecuencia de muestreo y la sensibilidad limitada pueden retrasar la detección de la enfermedad metastásica. |
| Velocidad | El uso de flujos de trabajo NGS para detectar ADNtc puede generar tiempos de respuesta cortos. | Los laboratorios de patología clínica suelen estar preparados para la evaluación histopatológica de biopsias de tejido, pero el procesamiento y análisis de tejido puede llevar más tiempo que los métodos alternativos basados en NGS. |
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Paneles de enriquecimiento del objetivo diseñados por el usuario para secuenciación de última generación (NGS) dirigida.
Los productos NGS de alta calidad de Twist están facilitando la investigación sobre la utilidad del ADNtc para la toma de decisiones terapéuticas.
Kit de preparación de biblioteca NGS sensible para análisis de ADN libre de células.
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Desde la preparación de la biblioteca hasta el enriquecimiento del objetivo, Twist está impulsando la investigación sobre MRD
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Hemos estado intentando detectar mutaciones pronósticas relevantes en el ADNlc de pacientes con melanoma uveal primario. El kit de preparación de bibliotecas de ADNlc de Twist permitió preparar bibliotecas de manera rápida y sencilla, y el rendimiento total (ng) del producto final fue alto con una amplificación por PCR mínima. Al combinar esta preparación con la captura híbrida Twist, observamos niveles bajos de duplicación de secuencia y una alta recuperación de consenso dúplex en las regiones objetivo. Esto nos permitió detectar ADNtc en niveles bajos en una gran proporción de muestras.
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Hemos estado intentando detectar mutaciones pronósticas relevantes en el ADNlc de pacientes con melanoma uveal primario. El kit de preparación de bibliotecas de ADNlc de Twist permitió preparar bibliotecas de manera rápida y sencilla, y el rendimiento total (ng) del producto final fue alto con una amplificación por PCR mínima. Al combinar esta preparación con la captura híbrida Twist, observamos niveles bajos de duplicación de secuencia y una alta recuperación de consenso dúplex en las regiones objetivo. Esto nos permitió detectar ADNtc en niveles bajos en una gran proporción de muestras.
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Los productos de Twist son de uso exclusivo para investigación. Los productos presentados aquí no están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad o afección. Twist Bioscience no asume ninguna responsabilidad con respecto al uso del producto para aplicaciones para las que no está previsto. Los resultados son específicos de la institución donde fueron obtenidos. Los resultados presentados son específicos de cada cliente y no deben interpretarse como indicativos del desempeño de todas las instituciones.
1. Liao, Hao, and Huiping Li. “Advances in the Detection Technologies and Clinical Applications of Circulating Tumor DNA in Metastatic Breast Cancer.” Cancer management and research vol. 12 3547-3560. 18 de mayo de 2020, doi:10.2147/CMAR.S249041
2. Cirmena, Gabriella et al. “Assessment of Circulating Nucleic Acids in Cancer: From Current Status to Future Perspectives and Potential Clinical Applications.” Cancers vol. 13,14 3460. 10 de julio de 2021, doi:10.3390/cancers13143460
3. Wang, Hai-Yun et al. “Pan-cancer Analysis of Tumor Mutational Burden and Homologous Recombination DNA Damage Repair Using Targeted Next-Generation Sequencing.” Cancer research and treatment vol. 53,4 (2021): 973-982. doi:10.4143/crt.2020.798
4. Noor, Jawad et al. “Advancements and Applications of Liquid Biopsies in Oncology: A Narrative Review.” Cureus vol. 15,7 e42731. 31 de julio de 2023, doi:10.7759/cureus.42731
5. Raez, Luis E et al. “Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC).” Clinical lung cancer vol. 24,2 (2023): 120-129. doi:10.1016/j.cllc.2022.11.007
6. Joshua D. Schiffman et al. Early Detection of Cancer: Past, Present, and Future. Am Soc Clin Oncol Educ Book 35, 57-65(2015). DOI:10.14694/EdBook_AM.2015.35.57
7. Connal, S., Cameron, J.M., Sala, A. et al. Liquid biopsies: the future of cancer early detection. J Transl Med 21, 118 (2023). https://doi.org/10.1186/s12967-023-03960-8
8. Northcott, Josette et al. “Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.” Oncotarget vol. 15 200-218. 14 de marzo de 2024, doi:10.18632/oncotarget.28565
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