
El creciente valor de la biopsia líquida
Una biopsia líquida es una técnica mínimamente invasiva para detectar biomarcadores (como proteínas, ADN tumoral circulante [ADNtc] y ARN) en fluidos corporales como sangre, plasma u orina. Cuando se analizan con tecnología de secuenciación de última generación (NGS), las biopsias líquidas pueden ser una forma excepcionalmente sensible de detectar el desarrollo de la enfermedad y seguir su curso durante todo el tratamiento.
Con los avances en la preparación de bibliotecas y los flujos de trabajo de enriquecimiento del objetivo, la cantidad de biomarcadores detectables crece continuamente, lo que abre una amplia gama de investigaciones.

El creciente valor de la biopsia líquida
Una biopsia líquida es una técnica mínimamente invasiva para detectar biomarcadores (como proteínas, ADN tumoral circulante [ADNtc] y ARN) en fluidos corporales como sangre, plasma u orina. Cuando se analizan con tecnología de secuenciación de última generación (NGS), las biopsias líquidas pueden ser una forma excepcionalmente sensible de detectar el desarrollo de la enfermedad y seguir su curso durante todo el tratamiento.
Con los avances en la preparación de bibliotecas y los flujos de trabajo de enriquecimiento del objetivo, la cantidad de biomarcadores detectables crece continuamente, lo que abre una amplia gama de investigaciones.
Avanzando en la investigación de la biopsia líquida
Las herramientas de NGS están ayudando a los investigadores a desarrollar ensayos de biopsia líquida cada vez más sensibles y específicos. Descubra los hallazgos y estudios clave a continuación.
Métodos líquidos frente a métodos tradicionales
Las biopsias líquidas tienen varias ventajas sobre los métodos tradicionales más allá de ser mínimamente invasivas.
![]() Biopsias líquidas |
![]() Métodos tradicionales |
|
---|---|---|
Frecuencia de muestreo | Las biopsias líquidas son mínimamente invasivas, lo que permite realizar muestreos frecuentes y longitudinales. | La naturaleza invasiva de las biopsias de tejido limita la cantidad de muestras que se pueden recoger. De manera similar, las imágenes radiológicas pueden resultar costosas y engorrosas para los pacientes. |
Heterogeneidad | El ADNtc puede derivar de múltiples compartimentos en un tumor, lo que permite realizar análisis de la heterogeneidad tumoral. | Las biopsias de tejido capturan una instantánea limitada de la biología del tumor y pueden pasar por alto la heterogeneidad espacial y temporal que desarrollan muchos tumores. |
Detección temprana del cáncer | La fácil accesibilidad al ADN libre de células, junto con la capacidad de detectar múltiples tipos diferentes de cáncer a partir de un único ensayo, sugiere que las biopsias líquidas pueden ser una herramienta valiosa para la detección continua y temprana de neoplasias malignas incipientes. Sin embargo, la sensibilidad y la especificidad varían ampliamente entre los tipos de cáncer. | Se ha demostrado la eficacia de múltiples métodos basados en imágenes y biomarcadores para detectar ciertos tipos de cáncer en etapas tempranas. Sin embargo, muchos de ellos son específicos de cada órgano, tienen una validez predictiva variable y pueden resultar prohibitivamente costosos. |
Pruebas de enfermedades residuales medibles | Incluso cuando pocas células cancerosas sobreviven al tratamiento, el ADNtc puede liberarse a la circulación y detectarse mediante ensayos NGS sensibles. [ref] | La detección de enfermedad residual mediante biopsia de tejido puede requerir procedimientos invasivos y un muestreo altamente preciso. A menudo, el límite de detección de las imágenes radiológicas es la imposibilidad de detectar la enfermedad residual antes de que los tumores se vuelvan a formar. |
Detección de enfermedades metastásicas | El ADNtc puede liberarse de las células tumorales y detectarse mediante biopsia líquida dondequiera que se encuentren. El análisis de los patrones de metilación puede permitir el rastreo del ADNtc hasta su tejido de origen, ya sea una lesión metastásica o un sitio primario. | Los sitios comunes de metástasis se pueden supervisar con imágenes radiológicas, pero la frecuencia de muestreo y la sensibilidad limitada pueden retrasar la detección de la enfermedad metastásica. |
Velocidad | El uso de flujos de trabajo NGS para detectar ADNtc puede generar tiempos de respuesta cortos. | Los laboratorios de patología clínica suelen estar preparados para la evaluación histopatológica de biopsias de tejido, pero el procesamiento y análisis de tejido puede llevar más tiempo que los métodos alternativos basados en NGS. |
Ver ofertas |

Clinical Validation of MRD Workflow
with IntegraGen
Learn how IntegraGen, an OncoDNA Group company, utilized Twist NGS products
to validate their highly sensitive (LoD of 0.003%) minimal residual disease (MRD) assay.
Avanzando en la investigación de la biopsia líquida
Las herramientas de NGS están ayudando a los investigadores a desarrollar ensayos de biopsia líquida cada vez más sensibles y específicos. Descubra los hallazgos y estudios clave a continuación.
Métodos líquidos frente a métodos tradicionales
Las biopsias líquidas tienen varias ventajas sobre los métodos tradicionales más allá de ser mínimamente invasivas.
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Frecuencia de muestreo | Las biopsias líquidas son mínimamente invasivas, lo que permite realizar muestreos frecuentes y longitudinales. | La naturaleza invasiva de las biopsias de tejido limita la cantidad de muestras que se pueden recoger. De manera similar, las imágenes radiológicas pueden resultar costosas y engorrosas para los pacientes. |
Heterogeneidad | El ADNtc puede derivar de múltiples compartimentos en un tumor, lo que permite realizar análisis de la heterogeneidad tumoral. | Las biopsias de tejido capturan una instantánea limitada de la biología del tumor y pueden pasar por alto la heterogeneidad espacial y temporal que desarrollan muchos tumores. |
Detección temprana del cáncer | La fácil accesibilidad al ADN libre de células, junto con la capacidad de detectar múltiples tipos diferentes de cáncer a partir de un único ensayo, sugiere que las biopsias líquidas pueden ser una herramienta valiosa para la detección continua y temprana de neoplasias malignas incipientes. Sin embargo, la sensibilidad y la especificidad varían ampliamente entre los tipos de cáncer. | Se ha demostrado la eficacia de múltiples métodos basados en imágenes y biomarcadores para detectar ciertos tipos de cáncer en etapas tempranas. Sin embargo, muchos de ellos son específicos de cada órgano, tienen una validez predictiva variable y pueden resultar prohibitivamente costosos. |
Pruebas de enfermedades residuales medibles | Incluso cuando pocas células cancerosas sobreviven al tratamiento, el ADNtc puede liberarse a la circulación y detectarse mediante ensayos NGS sensibles. [ref] | La detección de enfermedad residual mediante biopsia de tejido puede requerir procedimientos invasivos y un muestreo altamente preciso. A menudo, el límite de detección de las imágenes radiológicas es la imposibilidad de detectar la enfermedad residual antes de que los tumores se vuelvan a formar. |
Detección de enfermedades metastásicas | El ADNtc puede liberarse de las células tumorales y detectarse mediante biopsia líquida dondequiera que se encuentren. El análisis de los patrones de metilación puede permitir el rastreo del ADNtc hasta su tejido de origen, ya sea una lesión metastásica o un sitio primario. | Los sitios comunes de metástasis se pueden supervisar con imágenes radiológicas, pero la frecuencia de muestreo y la sensibilidad limitada pueden retrasar la detección de la enfermedad metastásica. |
Velocidad | El uso de flujos de trabajo NGS para detectar ADNtc puede generar tiempos de respuesta cortos. | Los laboratorios de patología clínica suelen estar preparados para la evaluación histopatológica de biopsias de tejido, pero el procesamiento y análisis de tejido puede llevar más tiempo que los métodos alternativos basados en NGS. |
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to validate their highly sensitive (LoD of 0.003%) minimal residual disease (MRD) assay.
Productos Twist para la investigación de biopsia líquida
Detección temprana del cáncer
Twist ofrece varias herramientas para apoyar la investigación sobre biopsias líquidas y la detección
temprana del cáncer.
Emparejamiento de terapias
Los productos NGS de alta calidad de Twist están facilitando la investigación sobre la utilidad del ADNtc para la toma de decisiones terapéuticas.
Enfermedad Residual Medible (MRD)
Desde la preparación de la biblioteca hasta el enriquecimiento del objetivo, Twist está impulsando la investigación sobre MRD
¿Qué herramienta es adecuada para usted?
Cada estudio es único y encontrar la herramienta adecuada para el trabajo puede ser difícil.
No se conforme con una solución imperfecta.
Nuestros expertos le ayudarán a encontrar el mejor camino a seguir y avanzar en sus estudios.
Productos Twist para la investigación de biopsia líquida
Detección temprana del cáncer
Twist ofrece varias herramientas para apoyar la investigación sobre biopsias líquidas y la detección
temprana del cáncer.
Emparejamiento de terapias
Los productos NGS de alta calidad de Twist están facilitando la investigación sobre la utilidad del ADNtc para la toma de decisiones terapéuticas.
Enfermedad Residual Medible (MRD)
Desde la preparación de la biblioteca hasta el enriquecimiento del objetivo, Twist está impulsando la investigación sobre MRD
¿Qué herramienta es adecuada para usted?
Cada estudio es único y encontrar la herramienta adecuada para el trabajo puede ser difícil.
No se conforme con una solución imperfecta.
Nuestros expertos le ayudarán a encontrar el mejor camino a seguir y avanzar en sus estudios.
Qué dicen los científicos
ADNtc del melanoma uveal
Detección de enfermedad mínima residual
Hemos estado intentando detectar mutaciones pronósticas relevantes en el ADNlc de pacientes con melanoma uveal primario. El kit de preparación de bibliotecas de ADNlc de Twist permitió preparar bibliotecas de manera rápida y sencilla, y el rendimiento total (ng) del producto final fue alto con una amplificación por PCR mínima. Al combinar esta preparación con la captura híbrida Twist, observamos niveles bajos de duplicación de secuencia y una alta recuperación de consenso dúplex en las regiones objetivo. Esto nos permitió detectar ADNtc en niveles bajos en una gran proporción de muestras.
Dr. Aaron Beasley, Centro para la Salud de Precisión, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad Edith Cowan
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Nos atrajo especialmente el flujo de trabajo de Twist debido a su alta sensibilidad y especificidad en MRD incluso en niveles muy bajos. La integración de paneles basados en tumores y tecnologías de secuenciación avanzadas lo convierte en una solución sólida para supervisar la progresión de la enfermedad y respaldar la oncología de precisión. Además, la naturaleza personalizable del flujo de trabajo nos permite adaptarlo a tipos específicos de cáncer, con un tiempo de respuesta impresionante para el diseño del panel, de tan solo dos semanas. Esta eficiencia supone una ventaja significativa en entornos clínicos y de investigación. Además, la capacidad de multiplexar muestras proporciona importantes ventajas en términos de rendimiento, optimizando el tiempo y los costes, y manteniendo la calidad de los datos.
IntegraGen, filial del Grupo OncoDNA
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Qué dicen los científicos
ADNtc del melanoma uveal
Detección de enfermedad mínima residual
Hemos estado intentando detectar mutaciones pronósticas relevantes en el ADNlc de pacientes con melanoma uveal primario. El kit de preparación de bibliotecas de ADNlc de Twist permitió preparar bibliotecas de manera rápida y sencilla, y el rendimiento total (ng) del producto final fue alto con una amplificación por PCR mínima. Al combinar esta preparación con la captura híbrida Twist, observamos niveles bajos de duplicación de secuencia y una alta recuperación de consenso dúplex en las regiones objetivo. Esto nos permitió detectar ADNtc en niveles bajos en una gran proporción de muestras.
Dr. Aaron Beasley, Centro para la Salud de Precisión, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad Edith Cowan
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Nos atrajo especialmente el flujo de trabajo de Twist debido a su alta sensibilidad y especificidad en MRD incluso en niveles muy bajos. La integración de paneles basados en tumores y tecnologías de secuenciación avanzadas lo convierte en una solución sólida para supervisar la progresión de la enfermedad y respaldar la oncología de precisión. Además, la naturaleza personalizable del flujo de trabajo nos permite adaptarlo a tipos específicos de cáncer, con un tiempo de respuesta impresionante para el diseño del panel, de tan solo dos semanas. Esta eficiencia supone una ventaja significativa en entornos clínicos y de investigación. Además, la capacidad de multiplexar muestras proporciona importantes ventajas en términos de rendimiento, optimizando el tiempo y los costes, y manteniendo la calidad de los datos.
IntegraGen, filial del Grupo OncoDNA
Exención de responsabilidad: Los resultados son específicos de la institución en la que se han obtenido y pueden no reflejar los resultados que puedan obtenerse en otras instituciones.
Recursos destacados
Los productos Twist son solo para uso en investigación. Los productos presentados aquí no están destinados al diagnóstico, la prevención ni el tratamiento de ninguna enfermedad o afección. Twist Bioscience no asume ninguna responsabilidad con respecto al uso del producto para aplicaciones en las que no está destinado. Los resultados son específicos de la institución en la que se obtuvieron. Los resultados presentados son específicos del cliente y no deben interpretarse como indicativos del rendimiento en todos los centros.
1. Liao, Hao, and Huiping Li. “Advances in the Detection Technologies and Clinical Applications of Circulating Tumor DNA in Metastatic Breast Cancer.” Cancer management and research vol. 12 3547-3560. 18 de mayo de 2020, doi:10.2147/CMAR.S249041
2. Cirmena, Gabriella et al. “Assessment of Circulating Nucleic Acids in Cancer: From Current Status to Future Perspectives and Potential Clinical Applications.” Cancers vol. 13,14 3460. 10 de julio de 2021, doi:10.3390/cancers13143460
3. Wang, Hai-Yun et al. “Pan-cancer Analysis of Tumor Mutational Burden and Homologous Recombination DNA Damage Repair Using Targeted Next-Generation Sequencing.” Cancer research and treatment vol. 53,4 (2021): 973-982. doi:10.4143/crt.2020.798
4. Noor, Jawad et al. “Advancements and Applications of Liquid Biopsies in Oncology: A Narrative Review.” Cureus vol. 15,7 e42731. 31 de julio de 2023, doi:10.7759/cureus.42731
5. Raez, Luis E et al. “Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC).” Clinical lung cancer vol. 24,2 (2023): 120-129. doi:10.1016/j.cllc.2022.11.007
6. Joshua D. Schiffman et al. Early Detection of Cancer: Past, Present, and Future. Am Soc Clin Oncol Educ Book 35, 57-65(2015). DOI:10.14694/EdBook_AM.2015.35.57
7. Connal, S., Cameron, J.M., Sala, A. et al. Liquid biopsies: the future of cancer early detection. J Transl Med 21, 118 (2023). https://doi.org/10.1186/s12967-023-03960-8
8. Northcott, Josette et al. “Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.” Oncotarget vol. 15 200-218. 14 de marzo de 2024, doi:10.18632/oncotarget.28565
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1. Liao, Hao, and Huiping Li. “Advances in the Detection Technologies and Clinical Applications of Circulating Tumor DNA in Metastatic Breast Cancer.” Cancer management and research vol. 12 3547-3560. 18 de mayo de 2020, doi:10.2147/CMAR.S249041
2. Cirmena, Gabriella et al. “Assessment of Circulating Nucleic Acids in Cancer: From Current Status to Future Perspectives and Potential Clinical Applications.” Cancers vol. 13,14 3460. 10 de julio de 2021, doi:10.3390/cancers13143460
3. Wang, Hai-Yun et al. “Pan-cancer Analysis of Tumor Mutational Burden and Homologous Recombination DNA Damage Repair Using Targeted Next-Generation Sequencing.” Cancer research and treatment vol. 53,4 (2021): 973-982. doi:10.4143/crt.2020.798
4. Noor, Jawad et al. “Advancements and Applications of Liquid Biopsies in Oncology: A Narrative Review.” Cureus vol. 15,7 e42731. 31 de julio de 2023, doi:10.7759/cureus.42731
5. Raez, Luis E et al. “Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC).” Clinical lung cancer vol. 24,2 (2023): 120-129. doi:10.1016/j.cllc.2022.11.007
6. Joshua D. Schiffman et al. Early Detection of Cancer: Past, Present, and Future. Am Soc Clin Oncol Educ Book 35, 57-65(2015). DOI:10.14694/EdBook_AM.2015.35.57
7. Connal, S., Cameron, J.M., Sala, A. et al. Liquid biopsies: the future of cancer early detection. J Transl Med 21, 118 (2023). https://doi.org/10.1186/s12967-023-03960-8
8. Northcott, Josette et al. “Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.” Oncotarget vol. 15 200-218. 14 de marzo de 2024, doi:10.18632/oncotarget.28565