Twist Bioscience HQ
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
Paneles personalizados
- ¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
- ¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
- ¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
- ¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
- ¿Cómo introduzco los SNP?
- ¿Puede Twist diseñar paneles personalizados para la secuenciación de metilación dirigida (bisulfito)?
- ¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
- ¿Cuánto duran las sondas en el panel personalizado?
- ¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
- ¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
- ¿Cómo envío un diseño de ARN o metilación?
- ¿Dónde puedo obtener más ayuda?
- ¿Cómo selecciono un genoma de referencia personalizado?
- ¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
- ¿Cómo introduzco los objetivos manualmente?
- ¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
- ¿Qué tipos de diseños son compatibles?
- ¿Cómo selecciono un genoma de referencia personalizado?
- ¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
- ¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
- ¿Cómo uso la opción de archivo de plantilla?
- ¿Cómo reviso mi diseño?
- ¿Cómo introduzco los objetivos manualmente?
- ¿Qué es la rigurosidad de filtrado repetido?
- ¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
- ¿Qué son las funciones avanzadas?
- ¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
- ¿Se puede personalizar el enriquecimiento del objetivo para fusiones de genes y SNP?
- ¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
- ¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
La herramienta de envío de paneles personalizados le permite crear paneles personalizados para el enriquecimiento del objetivo basado en la hibridación. Admite diseños que tengan como objetivo símbolos genéticos, coordenadas genómicas y secuencias de sondas.
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¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
Seleccione “New Panel (Nuevo panel)” y proporcione un nombre exclusivo para su panel.
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¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
Introduzca las secuencias de sondas directamente en formato FASTA y compruebe que todas las sondas sean de entre 80 pb y 120 pb de longitud, y de la misma longitud.
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¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
Introduzca las coordenadas genómicas en formato BED (crom., inicio, detención). Los SNP se pueden introducir como RSID o coordenadas en formato BED. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Cómo introduzco los SNP?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio y detención, y proporcione opcionalmente los rsID. Especifique los niveles de mosaico según sea necesario. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Puede Twist diseñar paneles personalizados para la secuenciación de metilación dirigida (bisulfito)?
Sí, Twist puede diseñar un panel personalizado para la secuenciación por metilación dirigida. Puede encontrar una nota de la aplicación aquí.
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¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
El número TE está incluido en el nombre del panel de cualquier panel diseñado anteriormente (por ejemplo, TE-91234567). El ID de envío en línea se encuentra en el correo electrónico de confirmación que recibió tras el envío (por ejemplo, TE-91234567).
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¿Cuánto duran las sondas en el panel personalizado?
La longitud estándar de la sonda para un panel personalizado es de 120 pb; sin embargo, ofrecemos longitudes de sonda personalizadas (80, 100, 120 pb, por ejemplo). Todas las sondas de un panel deben tener la misma longitud.
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¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
Puede incluir símbolos genéticos, coordenadas genómicas, SNP o secuencias de sondas.
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¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
Proporcione un identificador único para cada sonda y la secuencia de sondas utilizando solo bases A, T, C y G.
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¿Cómo envío un diseño de ARN o metilación?
Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice nuestra hoja de envío White Glove/envío fuera de línea. Primero, descargue uno de nuestros formularios de envío, complete sus objetivos y luego proporcione sus datos junto con el formulario rellenado. Un miembro del equipo de Twist se pondrá en contacto con usted acerca de su solicitud.
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¿Dónde puedo obtener más ayuda?
Si necesita ayuda adicional, póngase en contacto con nuestro equipo de asistencia mediante el enlace proporcionado en la herramienta. También puede acceder a vídeos y una guía explicativos del proceso de envío.
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¿Cómo selecciono un genoma de referencia personalizado?
Si el genoma de referencia deseado no está disponible, puede introducir un genoma de referencia personalizado y proporcionar un enlace para que el equipo de diseño acceda. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
Puede seleccionar la base de datos de transcripción (RefSeq, Gencode, CCDS), especificar bases adicionales en intrones y elegir regiones para cubrir en cada gen.
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¿Cómo introduzco los objetivos manualmente?
Seleccione la opción de introducción manual e introduzca sus requisitos directamente en la tabla suministrada. Puede copiar y pegar de fuentes externas.
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¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
Proporcione sus datos de contacto para que nuestro equipo pueda ponerse en contacto con usted en caso de que tengan preguntas sobre su diseño. Una vez finalizado, pulse “Submit (Enviar)” para enviar su solicitud de diseño a nuestro equipo.
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¿Qué tipos de diseños son compatibles?
Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice la hoja de envío prémium.
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¿Cómo selecciono un genoma de referencia personalizado?
Si el genoma de referencia deseado no está disponible, puede introducir un genoma de referencia personalizado y proporcionar un enlace para que el equipo de diseño acceda. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
El mosaico especifica la superposición entre las sondas. El valor predeterminado es un mosaico 1x (sin superposición), pero puede aumentarlo para las regiones que sean difíciles de enriquecer.
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¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio, detención en la tabla proporcionada. También puede añadir anotaciones opcionales y especificar niveles de mosaico. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Cómo uso la opción de archivo de plantilla?
Descargue el archivo de plantilla, rellénelo con los detalles del objetivo y cargue el archivo completado mediante la interfaz.
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¿Cómo reviso mi diseño?
Asegúrese de que todas las sondas enviadas sean correctas y estén finalizadas. Realice las ediciones necesarias antes de pasar al envío.
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¿Cómo introduzco los objetivos manualmente?
Seleccione la opción de introducción manual e introduzca sus requisitos directamente en la tabla suministrada. Puede copiar y pegar de fuentes externas.
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¿Qué es la rigurosidad de filtrado repetido?
At Twist, we have developed a filter to remove probes which have significant overlap with repetitive genomic elements (eg. SINE/LINE). La eliminación de estas sondas es necesaria ya que pueden afectar negativamente al rendimiento del panel al capturar regiones fuera del objetivo no deseadas. La rigurosidad de filtrado repetido determina la rigurosidad del filtro en la eliminación de sondas que se superponen con elementos genómicos muy repetitivos. Las opciones incluyen High (Alta), Medium (Media, predeterminada) y Low (Baja) rigurosidad. Recomendamos que los usuarios sigan nuestra recomendación predeterminada de Medium (Media).
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¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
En los sistemas de coordenadas basados en 0, la primera posición de una secuencia se cuenta como 0, no 1. Por ejemplo, en un sistema basado en 0, el primer nucleótido de un cromosoma está en la posición 0, el segundo, en la posición 1, etc. Esto es diferente de los sistemas de coordenadas basados en 1, en los que el primer nucleótido está en la posición 1. Muchas herramientas bioinformáticas, incluido el navegador del genoma de la USCC, utilizan coordenadas basadas en 0 para especificar ubicaciones genómicas.
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¿Qué son las funciones avanzadas?
Las funciones avanzadas incluyen opciones como el filtrado repetido, que están recomendadas para usuarios experimentados, ya que pueden afectar al rendimiento del panel.
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¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
Introduzca las coordenadas genómicas en formato BED (crom., inicio, detención). Los SNP se pueden introducir como RSID o coordenadas en formato BED. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Se puede personalizar el enriquecimiento del objetivo para fusiones de genes y SNP?
Sí, además de diseñar paneles para fusiones y SNP, Twist también puede diseñar paneles para virus, MSI (inestabilidades de microsatélites), variantes estructurales, variantes de número de copias (CNV) e InDels (inserciones/eliminaciones).
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¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
Las opciones incluyen exones de codificación (predeterminada), todos los exones (codificación + UTR), el gen completo (exones + intrones) o regiones personalizadas.
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¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
El número TE está incluido en el nombre del panel de cualquier panel diseñado anteriormente (por ejemplo, TE-91234567). El ID de envío en línea se encuentra en el correo electrónico de confirmación que recibió tras el envío (por ejemplo, OTE-91234567).
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¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
La herramienta de envío de paneles personalizados le permite crear paneles personalizados para el enriquecimiento del objetivo basado en la hibridación. Admite diseños que tengan como objetivo símbolos genéticos, coordenadas genómicas y secuencias de sondas.
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¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
Seleccione “New Panel (Nuevo panel)” y proporcione un nombre exclusivo para su panel.
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¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
Introduzca las secuencias de sondas directamente en formato FASTA y compruebe que todas las sondas sean de entre 80 pb y 120 pb de longitud, y de la misma longitud.
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¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
Introduzca las coordenadas genómicas en formato BED (crom., inicio, detención). Los SNP se pueden introducir como RSID o coordenadas en formato BED. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Cómo introduzco los SNP?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio y detención, y proporcione opcionalmente los rsID. Especifique los niveles de mosaico según sea necesario. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Puede Twist diseñar paneles personalizados para la secuenciación de metilación dirigida (bisulfito)?
Sí, Twist puede diseñar un panel personalizado para la secuenciación por metilación dirigida. Puede encontrar una nota de la aplicación aquí.
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¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
El número TE está incluido en el nombre del panel de cualquier panel diseñado anteriormente (por ejemplo, TE-91234567). El ID de envío en línea se encuentra en el correo electrónico de confirmación que recibió tras el envío (por ejemplo, TE-91234567).
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¿Cuánto duran las sondas en el panel personalizado?
La longitud estándar de la sonda para un panel personalizado es de 120 pb; sin embargo, ofrecemos longitudes de sonda personalizadas (80, 100, 120 pb, por ejemplo). Todas las sondas de un panel deben tener la misma longitud.
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¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
Puede incluir símbolos genéticos, coordenadas genómicas, SNP o secuencias de sondas.
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¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
Proporcione un identificador único para cada sonda y la secuencia de sondas utilizando solo bases A, T, C y G.
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¿Cómo envío un diseño de ARN o metilación?
Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice nuestra hoja de envío White Glove/envío fuera de línea. Primero, descargue uno de nuestros formularios de envío, complete sus objetivos y luego proporcione sus datos junto con el formulario rellenado. Un miembro del equipo de Twist se pondrá en contacto con usted acerca de su solicitud.
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¿Dónde puedo obtener más ayuda?
Si necesita ayuda adicional, póngase en contacto con nuestro equipo de asistencia mediante el enlace proporcionado en la herramienta. También puede acceder a vídeos y una guía explicativos del proceso de envío.
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¿Cómo selecciono un genoma de referencia personalizado?
Si el genoma de referencia deseado no está disponible, puede introducir un genoma de referencia personalizado y proporcionar un enlace para que el equipo de diseño acceda. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
Puede seleccionar la base de datos de transcripción (RefSeq, Gencode, CCDS), especificar bases adicionales en intrones y elegir regiones para cubrir en cada gen.
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¿Cómo introduzco los objetivos manualmente?
Seleccione la opción de introducción manual e introduzca sus requisitos directamente en la tabla suministrada. Puede copiar y pegar de fuentes externas.
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¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
Proporcione sus datos de contacto para que nuestro equipo pueda ponerse en contacto con usted en caso de que tengan preguntas sobre su diseño. Una vez finalizado, pulse “Submit (Enviar)” para enviar su solicitud de diseño a nuestro equipo.
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¿Qué tipos de diseños son compatibles?
Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice la hoja de envío prémium.
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Si el genoma de referencia deseado no está disponible, puede introducir un genoma de referencia personalizado y proporcionar un enlace para que el equipo de diseño acceda. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
El mosaico especifica la superposición entre las sondas. El valor predeterminado es un mosaico 1x (sin superposición), pero puede aumentarlo para las regiones que sean difíciles de enriquecer.
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¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio, detención en la tabla proporcionada. También puede añadir anotaciones opcionales y especificar niveles de mosaico. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Cómo uso la opción de archivo de plantilla?
Descargue el archivo de plantilla, rellénelo con los detalles del objetivo y cargue el archivo completado mediante la interfaz.
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Asegúrese de que todas las sondas enviadas sean correctas y estén finalizadas. Realice las ediciones necesarias antes de pasar al envío.
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¿Qué es la rigurosidad de filtrado repetido?
At Twist, we have developed a filter to remove probes which have significant overlap with repetitive genomic elements (eg. SINE/LINE). La eliminación de estas sondas es necesaria ya que pueden afectar negativamente al rendimiento del panel al capturar regiones fuera del objetivo no deseadas. La rigurosidad de filtrado repetido determina la rigurosidad del filtro en la eliminación de sondas que se superponen con elementos genómicos muy repetitivos. Las opciones incluyen High (Alta), Medium (Media, predeterminada) y Low (Baja) rigurosidad. Recomendamos que los usuarios sigan nuestra recomendación predeterminada de Medium (Media).
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¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
En los sistemas de coordenadas basados en 0, la primera posición de una secuencia se cuenta como 0, no 1. Por ejemplo, en un sistema basado en 0, el primer nucleótido de un cromosoma está en la posición 0, el segundo, en la posición 1, etc. Esto es diferente de los sistemas de coordenadas basados en 1, en los que el primer nucleótido está en la posición 1. Muchas herramientas bioinformáticas, incluido el navegador del genoma de la USCC, utilizan coordenadas basadas en 0 para especificar ubicaciones genómicas.
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¿Qué son las funciones avanzadas?
Las funciones avanzadas incluyen opciones como el filtrado repetido, que están recomendadas para usuarios experimentados, ya que pueden afectar al rendimiento del panel.
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¿Qué formatos son necesarios para introducir las coordenadas genómicas y los SNP?
Introduzca las coordenadas genómicas en formato BED (crom., inicio, detención). Los SNP se pueden introducir como RSID o coordenadas en formato BED. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Se puede personalizar el enriquecimiento del objetivo para fusiones de genes y SNP?
Sí, además de diseñar paneles para fusiones y SNP, Twist también puede diseñar paneles para virus, MSI (inestabilidades de microsatélites), variantes estructurales, variantes de número de copias (CNV) e InDels (inserciones/eliminaciones).
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¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
Las opciones incluyen exones de codificación (predeterminada), todos los exones (codificación + UTR), el gen completo (exones + intrones) o regiones personalizadas.
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¿Dónde puedo encontrar el número TE o el ID de envío en línea?
El número TE está incluido en el nombre del panel de cualquier panel diseñado anteriormente (por ejemplo, TE-91234567). El ID de envío en línea se encuentra en el correo electrónico de confirmación que recibió tras el envío (por ejemplo, OTE-91234567).
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