Twist Bioscience HQ
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
Herramienta de envío de paneles personalizados
- ¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
- ¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
- ¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
- Mi objetivo es difícil de capturar/secuenciar, ¿qué hago?
- ¿Cómo uso la opción UploadFile?
- ¿Dónde puedo obtener más ayuda?
- ¿Qué tamaño puede tener mi panel?
- ¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
- ¿Cómo puedo acceder a los vídeos instructivos?
- ¿Mis diseños se generan automáticamente?
- ¿Por qué se seleccionan bases de datos de transcripciones diferentes de forma predeterminada?
- ¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
- ¿Qué son las funciones avanzadas?
- ¿Mi genoma/estructura de interés no aparece como una opción?
- ¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
- ¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
- ¿Qué es “mosaico” en el contexto de los genes?
- ¿Cómo accedo a las guías rápidas?
- Solo me interesan una o más transcripciones específicas para mi gen, ¿cómo puedo especificarlo?
- ¿Cómo reviso mi diseño?
- ¿Las sondas Twist son ARN o ADN?
- ¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
- ¿Cómo actualizo un panel existente?
- ¿Esta herramienta crea mi diseño de panel personalizado?
- Me gustaría realizar modificaciones o cambios en mi envío anterior, ¿qué debo hacer?
- Mi gen de interés tiene pseudogenes, ¿cómo aseguro una captura específica?
- ¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
- ¿Cómo introduzco los SNP?
- ¿Qué tipos de diseños son compatibles?
- ¿Cómo envío mis variantes complejas como MSI, CNV, grandes indeles o reordenamientos estructurales como fusiones de genes?
- ¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
- ¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
- ¿Por qué se dirige a todas las transcripciones?
- Cometí un error en mi envío, ¿qué debo hacer?
- Tengo requisitos genéticos individuales, ¿cómo los introduzco?
¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
La herramienta de envío de paneles personalizados le permite crear paneles personalizados para el enriquecimiento del objetivo basado en la hibridación. Admite diseños que tengan como objetivo símbolos genéticos, coordenadas genómicas y secuencias de sondas.
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¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
Proporcione sus datos de contacto para que nuestro equipo pueda ponerse en contacto con usted en caso de que tengan preguntas sobre su diseño. Una vez finalizado, pulse “Submit (Enviar)” para enviar su solicitud de diseño a nuestro equipo.
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¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
Introduzca las secuencias de sondas directamente en formato FASTA y compruebe que todas las sondas sean de entre 80 pb y 120 pb de longitud, y de la misma longitud.
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Mi objetivo es difícil de capturar/secuenciar, ¿qué hago?
Los objetivos que sabe que son difíciles de capturar, debido a extremos en el contenido de GC o la presencia de pseudogenes, por ejemplo, pueden beneficiarse de un mayor mosaico. Para estos objetivos, especifique un mosaico de 4X.
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¿Cómo uso la opción UploadFile?
Descargue el archivo de plantilla/ejemplo, rellénelo con los detalles del objetivo y cargue el archivo completado mediante la interfaz.
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¿Dónde puedo obtener más ayuda?
Si necesita ayuda adicional, póngase en contacto con nuestro equipo de asistencia mediante el enlace proporcionado en la herramienta. También puede acceder a vídeos y una guía explicativos del proceso de envío.
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¿Qué tamaño puede tener mi panel?
No hay limitaciones para el tamaño de un panel Twist.
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¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
Puede incluir símbolos genéticos/ID de acceso de transcripción, coordenadas genómicas, SNP o secuencias de sondas. Actualmente, los símbolos genéticos solo se admiten para genomas de referencia humanos.
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¿Cómo puedo acceder a los vídeos instructivos?
Seleccione el hipervínculo del video instructivo en la barra lateral correspondiente a la sección correspondiente de la herramienta en la que se encuentra.
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¿Mis diseños se generan automáticamente?
Su solicitud de diseño se enviará a nuestro equipo de bioinformáticos altamente capacitados para evaluarla y diseñarla individualmente.
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¿Por qué se seleccionan bases de datos de transcripciones diferentes de forma predeterminada?
Cada base de datos tiene anotaciones únicas debido a diferencias en los modelos genéticos, definiciones de transcripciones o actualizaciones de genomas específicos. Al centrarnos en todos, garantizamos la cobertura más completa y relevante para su aplicación.
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¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
Seleccione “New Design (Nuevo diseño)” y proporcione un nombre exclusivo para su panel.
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¿Qué son las funciones avanzadas?
Las funciones avanzadas incluyen opciones como el filtrado repetido, que están recomendadas para usuarios experimentados, ya que pueden afectar al rendimiento del panel.
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¿Mi genoma/estructura de interés no aparece como una opción?
En este caso, seleccione “custom reference genome (genoma de referencia personalizado)” y proporcione un enlace al genoma de su elección. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
El mosaico especifica la cantidad de sondas diferentes que cubren un nucleótido determinado en el objetivo enviado. El valor predeterminado es el mosaico 1X, que implica que las sondas se coloquen de extremo a extremo sin superposición, lo que garantiza que cada nucleótido objetivo esté cubierto por una sonda. En el mosaico 2X se introduciría una superposición entre las sondas para garantizar que cada nucleótido esté cubierto por 2 sondas. Le sugerimos que aumente el mosaico para las regiones difíciles de enriquecer.
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¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
Proporcione un identificador único para cada sonda y la secuencia de sondas utilizando solo bases A, T, C y G.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de los genes?
El mosaico especifica la cantidad de sondas diferentes que cubren un nucleótido determinado en el objetivo enviado. El valor predeterminado es el mosaico 1X, que implica que las sondas se coloquen de extremo a extremo sin superposición, lo que garantiza que cada nucleótido objetivo esté cubierto por una sonda. En el mosaico 2X se introduciría una superposición entre las sondas para garantizar que cada nucleótido esté cubierto por 2 sondas. Le sugerimos que aumente el mosaico para las regiones difíciles de enriquecer.
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¿Cómo accedo a las guías rápidas?
Seleccione el hipervínculo Recorrido rápido en la barra lateral correspondiente a la sección correspondiente de la herramienta en la que se encuentra.
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Solo me interesan una o más transcripciones específicas para mi gen, ¿cómo puedo especificarlo?
Utilice la opción de destino Genes y use la configuración específica del gen para introducir las transcripciones que desea seleccionar.
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¿Cómo reviso mi diseño?
Asegúrese de que todas las sondas enviadas sean correctas y estén finalizadas. Realice las ediciones necesarias antes de pasar al envío.
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¿Las sondas Twist son ARN o ADN?
Las sondas de Twist para el enriquecimiento del objetivo son ADN bicatenario que se dirigen a ambas hebras para mejorar la sensibilidad. También se pueden usar para enriquecer objetivos a partir de bibliotecas de ADNc obtenidas a partir de ARN.
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¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
Puede seleccionar la base de datos de transcripción (RefSeq, Gencode, CCDS), especificar bases adicionales en intrones y elegir regiones para cubrir en cada gen.
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¿Cómo actualizo un panel existente?
Seleccione “Update Design (Actualizar diseño)”, introduzca un nuevo nombre de panel y proporcione su número TE anterior o ID de envío en línea e instrucciones de actualización. Tenga en cuenta que la herramienta no recuperará objetivos anteriores de su diseño anterior.
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¿Esta herramienta crea mi diseño de panel personalizado?
Esta herramienta le permite introducir sus requisitos de diseño de panel personalizado al equipo de Twist. Su diseño no se crea dentro de esta herramienta.
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Me gustaría realizar modificaciones o cambios en mi envío anterior, ¿qué debo hacer?
Para realizar modificaciones a un envío anterior, utilice el ID de envío que le enviamos por correo electrónico y seleccione “Update Design (Actualizar diseño)” dentro de la herramienta. Necesitará introducir el ID del envío anterior y especificar los cambios solicitados.
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Mi gen de interés tiene pseudogenes, ¿cómo aseguro una captura específica?
Para ayudar con la cobertura de los SNPS de anclaje y ayudar en la alineación, se puede solicitar un mosaico más alto de 4X para estos objetivos. No hay garantía de que las sondas sean específicas para su gen principal de interés.
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¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio, detención en la tabla proporcionada. También puede añadir anotaciones opcionales y especificar niveles de mosaico. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Cómo introduzco los SNP?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio y detención, y proporcione opcionalmente los rsID. Especifique los niveles de mosaico según sea necesario. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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¿Qué tipos de diseños son compatibles?
Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice nuestra hoja de envío White Glove/envío fuera de línea. La puede encontrar aquí.
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¿Cómo envío mis variantes complejas como MSI, CNV, grandes indeles o reordenamientos estructurales como fusiones de genes?
Estos objetivos complejos requerían sofisticadas estrategias de colocación de sondas dependiendo de la naturaleza del evento. Para orientarlos mejor, siga nuestro proceso de envío fuera de línea.
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¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
Las opciones incluyen exones de codificación (predeterminada), todos los exones (codificación + UTR), el gen completo (exones + intrones) o regiones personalizadas.
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¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
En los sistemas de coordenadas basados en 0, el inicio de la primera posición de una secuencia se cuenta como 0, no 1. Por ejemplo, en un sistema basado en 0, el primer nucleótido de un cromosoma está en la posición 0, el segundo, en la posición 1, etc. Esto es diferente de los sistemas de coordenadas basados en 1, en los que el primer nucleótido está en la posición 1. Muchas herramientas bioinformáticas, incluido el navegador del genoma de la USCC, utilizan coordenadas basadas en 0 para especificar ubicaciones genómicas. Puede encontrar más información aquí.
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¿Por qué se dirige a todas las transcripciones?
Nos centramos en todas las transcripciones para garantizar una cobertura integral de todas las variaciones conocidas de un gen. Este enfoque captura todos los exones y variantes de empalme posibles, lo que proporciona flexibilidad para aplicaciones posteriores y reduce el riesgo de perder regiones relevantes. Dirigir la atención a todas las transcripciones es especialmente beneficioso cuando se desconoce la isoforma específica de interés o cuando se trabaja con diversos tipos de muestras u objetivos de investigación.
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Cometí un error en mi envío, ¿qué debo hacer?
Si ha cometido un error o ha olvidado incluir un objetivo en su diseño, comuníquese con su gerente de cuenta de Twist o contacte con [email protected] proporcionando el ID de su envío. Luego puede volver a enviar sus requisitos de diseño a través de la herramienta de envío.
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Tengo requisitos genéticos individuales, ¿cómo los introduzco?
Se pueden especificar requisitos específicos, por ejemplo, cubrir promotores o 5'UTR para genes o transcripciones específicos, alternando las configuraciones específicas del gen y completando la columna “Extras”.
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¿Qué es la herramienta de envío de paneles personalizados?
La herramienta de envío de paneles personalizados le permite crear paneles personalizados para el enriquecimiento del objetivo basado en la hibridación. Admite diseños que tengan como objetivo símbolos genéticos, coordenadas genómicas y secuencias de sondas.
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¿Qué información se necesita para enviar mi diseño?
Proporcione sus datos de contacto para que nuestro equipo pueda ponerse en contacto con usted en caso de que tengan preguntas sobre su diseño. Una vez finalizado, pulse “Submit (Enviar)” para enviar su solicitud de diseño a nuestro equipo.
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¿Cómo introduzco las secuencias de sondas?
Introduzca las secuencias de sondas directamente en formato FASTA y compruebe que todas las sondas sean de entre 80 pb y 120 pb de longitud, y de la misma longitud.
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Mi objetivo es difícil de capturar/secuenciar, ¿qué hago?
Los objetivos que sabe que son difíciles de capturar, debido a extremos en el contenido de GC o la presencia de pseudogenes, por ejemplo, pueden beneficiarse de un mayor mosaico. Para estos objetivos, especifique un mosaico de 4X.
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¿Cómo uso la opción UploadFile?
Descargue el archivo de plantilla/ejemplo, rellénelo con los detalles del objetivo y cargue el archivo completado mediante la interfaz.
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¿Dónde puedo obtener más ayuda?
Si necesita ayuda adicional, póngase en contacto con nuestro equipo de asistencia mediante el enlace proporcionado en la herramienta. También puede acceder a vídeos y una guía explicativos del proceso de envío.
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¿Qué tamaño puede tener mi panel?
No hay limitaciones para el tamaño de un panel Twist.
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¿Qué tipos de objetivos puedo incluir en mi panel?
Puede incluir símbolos genéticos/ID de acceso de transcripción, coordenadas genómicas, SNP o secuencias de sondas. Actualmente, los símbolos genéticos solo se admiten para genomas de referencia humanos.
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¿Cómo puedo acceder a los vídeos instructivos?
Seleccione el hipervínculo del video instructivo en la barra lateral correspondiente a la sección correspondiente de la herramienta en la que se encuentra.
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¿Mis diseños se generan automáticamente?
Su solicitud de diseño se enviará a nuestro equipo de bioinformáticos altamente capacitados para evaluarla y diseñarla individualmente.
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¿Por qué se seleccionan bases de datos de transcripciones diferentes de forma predeterminada?
Cada base de datos tiene anotaciones únicas debido a diferencias en los modelos genéticos, definiciones de transcripciones o actualizaciones de genomas específicos. Al centrarnos en todos, garantizamos la cobertura más completa y relevante para su aplicación.
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¿Cómo empiezo un nuevo diseño de panel?
Seleccione “New Design (Nuevo diseño)” y proporcione un nombre exclusivo para su panel.
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¿Qué son las funciones avanzadas?
Las funciones avanzadas incluyen opciones como el filtrado repetido, que están recomendadas para usuarios experimentados, ya que pueden afectar al rendimiento del panel.
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¿Mi genoma/estructura de interés no aparece como una opción?
En este caso, seleccione “custom reference genome (genoma de referencia personalizado)” y proporcione un enlace al genoma de su elección. Asegúrese de que se pueda acceder al genoma de referencia.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de las coordenadas genómicas?
El mosaico especifica la cantidad de sondas diferentes que cubren un nucleótido determinado en el objetivo enviado. El valor predeterminado es el mosaico 1X, que implica que las sondas se coloquen de extremo a extremo sin superposición, lo que garantiza que cada nucleótido objetivo esté cubierto por una sonda. En el mosaico 2X se introduciría una superposición entre las sondas para garantizar que cada nucleótido esté cubierto por 2 sondas. Le sugerimos que aumente el mosaico para las regiones difíciles de enriquecer.
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¿Qué campos son necesarios para las secuencias de sondas?
Proporcione un identificador único para cada sonda y la secuencia de sondas utilizando solo bases A, T, C y G.
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¿Qué es “mosaico” en el contexto de los genes?
El mosaico especifica la cantidad de sondas diferentes que cubren un nucleótido determinado en el objetivo enviado. El valor predeterminado es el mosaico 1X, que implica que las sondas se coloquen de extremo a extremo sin superposición, lo que garantiza que cada nucleótido objetivo esté cubierto por una sonda. En el mosaico 2X se introduciría una superposición entre las sondas para garantizar que cada nucleótido esté cubierto por 2 sondas. Le sugerimos que aumente el mosaico para las regiones difíciles de enriquecer.
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Solo me interesan una o más transcripciones específicas para mi gen, ¿cómo puedo especificarlo?
Utilice la opción de destino Genes y use la configuración específica del gen para introducir las transcripciones que desea seleccionar.
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Asegúrese de que todas las sondas enviadas sean correctas y estén finalizadas. Realice las ediciones necesarias antes de pasar al envío.
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¿Las sondas Twist son ARN o ADN?
Las sondas de Twist para el enriquecimiento del objetivo son ADN bicatenario que se dirigen a ambas hebras para mejorar la sensibilidad. También se pueden usar para enriquecer objetivos a partir de bibliotecas de ADNc obtenidas a partir de ARN.
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¿Cómo personalizo los ajustes de objetivos personalizados para los símbolos genéticos?
Puede seleccionar la base de datos de transcripción (RefSeq, Gencode, CCDS), especificar bases adicionales en intrones y elegir regiones para cubrir en cada gen.
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¿Cómo actualizo un panel existente?
Seleccione “Update Design (Actualizar diseño)”, introduzca un nuevo nombre de panel y proporcione su número TE anterior o ID de envío en línea e instrucciones de actualización. Tenga en cuenta que la herramienta no recuperará objetivos anteriores de su diseño anterior.
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Esta herramienta le permite introducir sus requisitos de diseño de panel personalizado al equipo de Twist. Su diseño no se crea dentro de esta herramienta.
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Me gustaría realizar modificaciones o cambios en mi envío anterior, ¿qué debo hacer?
Para realizar modificaciones a un envío anterior, utilice el ID de envío que le enviamos por correo electrónico y seleccione “Update Design (Actualizar diseño)” dentro de la herramienta. Necesitará introducir el ID del envío anterior y especificar los cambios solicitados.
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Mi gen de interés tiene pseudogenes, ¿cómo aseguro una captura específica?
Para ayudar con la cobertura de los SNPS de anclaje y ayudar en la alineación, se puede solicitar un mosaico más alto de 4X para estos objetivos. No hay garantía de que las sondas sean específicas para su gen principal de interés.
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¿Cómo puedo introducir las coordenadas genómicas?
Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio, detención en la tabla proporcionada. También puede añadir anotaciones opcionales y especificar niveles de mosaico. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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Introduzca el cromosoma y las posiciones de inicio y detención, y proporcione opcionalmente los rsID. Especifique los niveles de mosaico según sea necesario. Asegúrese de que las coordenadas se basen en 0.
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Actualmente la herramienta admite diseños de ADN. Para los diseños de ARN o metilación, utilice nuestra hoja de envío White Glove/envío fuera de línea. La puede encontrar aquí.
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Estos objetivos complejos requerían sofisticadas estrategias de colocación de sondas dependiendo de la naturaleza del evento. Para orientarlos mejor, siga nuestro proceso de envío fuera de línea.
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¿Cuáles son las opciones de regiones que cubrir en cada gen?
Las opciones incluyen exones de codificación (predeterminada), todos los exones (codificación + UTR), el gen completo (exones + intrones) o regiones personalizadas.
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¿Qué son las coordenadas basadas en 0?
En los sistemas de coordenadas basados en 0, el inicio de la primera posición de una secuencia se cuenta como 0, no 1. Por ejemplo, en un sistema basado en 0, el primer nucleótido de un cromosoma está en la posición 0, el segundo, en la posición 1, etc. Esto es diferente de los sistemas de coordenadas basados en 1, en los que el primer nucleótido está en la posición 1. Muchas herramientas bioinformáticas, incluido el navegador del genoma de la USCC, utilizan coordenadas basadas en 0 para especificar ubicaciones genómicas. Puede encontrar más información aquí.
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¿Por qué se dirige a todas las transcripciones?
Nos centramos en todas las transcripciones para garantizar una cobertura integral de todas las variaciones conocidas de un gen. Este enfoque captura todos los exones y variantes de empalme posibles, lo que proporciona flexibilidad para aplicaciones posteriores y reduce el riesgo de perder regiones relevantes. Dirigir la atención a todas las transcripciones es especialmente beneficioso cuando se desconoce la isoforma específica de interés o cuando se trabaja con diversos tipos de muestras u objetivos de investigación.
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Si ha cometido un error o ha olvidado incluir un objetivo en su diseño, comuníquese con su gerente de cuenta de Twist o contacte con [email protected] proporcionando el ID de su envío. Luego puede volver a enviar sus requisitos de diseño a través de la herramienta de envío.
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Tengo requisitos genéticos individuales, ¿cómo los introduzco?
Se pueden especificar requisitos específicos, por ejemplo, cubrir promotores o 5'UTR para genes o transcripciones específicos, alternando las configuraciones específicas del gen y completando la columna “Extras”.
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