Cobertura excepcional, resultados comprobados.
Descubra conocimientos sobre enfermedades
con la secuenciación del exoma completo
La secuenciación del exoma completo (WES) analiza las regiones codificantes de proteínas del genoma, que contienen la gran mayoría de las mutaciones conocidas que causan enfermedades*.
Los exomas de Twist extraen información de las principales bases de datos genéticas para cubrir regiones codificantes y no codificantes importantes para las enfermedades humanas, así como variantes patógenas que se sabe que son causantes de enfermedades humanas. Este enfoque específico permite a WES identificar de manera eficiente variantes genéticas vinculadas a aplicaciones de investigación como trastornos hereditarios, enfermedades raras y cáncer. WES puede ser una alternativa rentable a la secuenciación del genoma completo (WGS), que decodifica la secuencia completa de ADN.
Secuenciación del exoma
completo PANEL DE SELECCIÓN
VENTAJAS
- Se dirige solo al 1-2 % de todo el genoma, incluidas las regiones codificantes de proteínas y las regiones que contienen variantes que causan enfermedades conocidas
- Útil para la detección regular de variantes
- Permite una mayor profundidad de secuenciación para la detección de variantes objetivo con una sensibilidad mejorada
- Reduce sustancialmente la cantidad de secuenciación necesaria, lo que permite un mayor rendimiento de muestras por ejecución de secuenciación
Secuenciación del genoma
completo Más información
VENTAJAS
- Cubre miles de millones de bases para el genoma completo
- Ofrece una cobertura integral para un examen más amplio de las alteraciones del genoma, incluidas nuevas variantes tanto en regiones codificantes como no codificantes
- Permite fácilmente el análisis retrospectivo a medida que surgen nuevos biomarcadores genéticos
- Las aplicaciones clave incluyen la investigación de enfermedades raras, la genómica poblacional y la genómica funcional
Cómo funciona
Flujo de trabajo de secuenciación de exomas
La secuenciación de exomas requiere la preparación de bibliotecas de ADN para la secuenciación, seguida del enriquecimiento del objetivo. En este segundo paso es donde entran en juego los paneles de exoma: el panel elegido determina qué objetivos se secuencian. Twist ofrece todos los kits y reactivos necesarios tanto para la preparación de bibliotecas como para el enriquecimiento del objetivo.
¿Por qué escoger Twist?
Rendimiento optimizado con la flexibilidad que necesita
Eficiente por diseño
Los paneles de exoma Twist están diseñados por expertos para garantizar que los esfuerzos de secuenciación sean específicos y eficientes, centrándose en las regiones con mayor probabilidad de contener variantes clínicamente relevantes. Esto puede ahorrar costes y esfuerzo de análisis de datos en comparación con la secuenciación de todo el genoma.
Mejores sondas, mejores paneles
Todos los paneles Twist, incluidos los exomas, están diseñados utilizando sondas de ADN bicatenario (ADNbc), que han demostrado favorecer una hibridación consistente y una cobertura uniforme en una variedad de muestras.
Infinitamente adaptable
Los paneles de inserción de exomas de Twist mejoran la cobertura de las regiones objetivo dentro del exoma elegido. Aumente la cobertura del ADN mitocondrial, otros loci específicos de la enfermedad o personalice sus objetivos. Las adiciones se integran perfectamente en los flujos de trabajo de Twist sin afectar el rendimiento.
¿Quiere ver cómo se compara nuestro Exome 2.0?
Esta nota técnica interactiva le permite comparar nuestro panel con cuatro exomas disponibles comercialmente de otros proveedores.
Cobertura excepcional, resultados comprobados.
Descubra conocimientos sobre enfermedades
con la secuenciación del exoma completo
La secuenciación del exoma completo (WES) analiza las regiones codificantes de proteínas del genoma, que contienen la gran mayoría de las mutaciones conocidas que causan enfermedades*.
Los exomas de Twist extraen información de las principales bases de datos genéticas para cubrir regiones codificantes y no codificantes importantes para las enfermedades humanas, así como variantes patógenas que se sabe que son causantes de enfermedades humanas. Este enfoque específico permite a WES identificar de manera eficiente variantes genéticas vinculadas a aplicaciones de investigación como trastornos hereditarios, enfermedades raras y cáncer. WES puede ser una alternativa rentable a la secuenciación del genoma completo (WGS), que decodifica la secuencia completa de ADN.
Secuenciación del exoma
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- Se dirige solo al 1-2 % de todo el genoma, incluidas las regiones codificantes de proteínas y las regiones que contienen variantes que causan enfermedades conocidas
- Útil para la detección regular de variantes
- Permite una mayor profundidad de secuenciación para la detección de variantes objetivo con una sensibilidad mejorada
- Reduce sustancialmente la cantidad de secuenciación necesaria, lo que permite un mayor rendimiento de muestras por ejecución de secuenciación
Secuenciación del genoma
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VENTAJAS
- Cubre miles de millones de bases para el genoma completo
- Ofrece una cobertura integral para un examen más amplio de las alteraciones del genoma, incluidas nuevas variantes tanto en regiones codificantes como no codificantes
- Permite fácilmente el análisis retrospectivo a medida que surgen nuevos biomarcadores genéticos
- Las aplicaciones clave incluyen la investigación de enfermedades raras, la genómica poblacional y la genómica funcional
Cómo funciona
Flujo de trabajo de secuenciación de exomas
La secuenciación de exomas requiere la preparación de bibliotecas de ADN para la secuenciación, seguida del enriquecimiento del objetivo. En este segundo paso es donde entran en juego los paneles de exoma: el panel elegido determina qué objetivos se secuencian. Twist ofrece todos los kits y reactivos necesarios tanto para la preparación de bibliotecas como para el enriquecimiento del objetivo.
¿Por qué escoger Twist?
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Eficiente por diseño
Los paneles de exoma Twist están diseñados por expertos para garantizar que los esfuerzos de secuenciación sean específicos y eficientes, centrándose en las regiones con mayor probabilidad de contener variantes clínicamente relevantes. Esto puede ahorrar costes y esfuerzo de análisis de datos en comparación con la secuenciación de todo el genoma.
Mejores sondas, mejores paneles
Todos los paneles Twist, incluidos los exomas, están diseñados utilizando sondas de ADN bicatenario (ADNbc), que han demostrado favorecer una hibridación consistente y una cobertura uniforme en una variedad de muestras.
Infinitamente adaptable
Los paneles de inserción de exomas de Twist mejoran la cobertura de las regiones objetivo dentro del exoma elegido. Aumente la cobertura del ADN mitocondrial, otros loci específicos de la enfermedad o personalice sus objetivos. Las adiciones se integran perfectamente en los flujos de trabajo de Twist sin afectar el rendimiento.
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Lo que ofrecemos
Nuestros paneles de exoma
Compare nuestros principales paneles de exomas a continuación. ¿No está seguro de lo que necesita? Póngase en contacto con uno de nuestros expertos.
Exoma humano 2.0 + adición del exoma completo
Para aquellos que desean una amplia cobertura de las variantes clínicas
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
- 1,12 Mb adicionales de variantes de la enfermedad añadidas
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
Explore el resto de la línea del exoma
Lo que ofrecemos
Nuestros paneles de exoma
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Exoma humano 2.0 + adición del exoma completo
Para aquellos que desean una amplia cobertura de las variantes clínicas
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
- 1,12 Mb adicionales de variantes de la enfermedad añadidas
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
Explore el resto de la línea del exoma
Lo que dicen nuestros clientes
“¡El panel Twist de exoma completo en combinación con sus adaptadores universales es algo mágico que cambió mi vida! Este kit y los reactivos de hibridación mejorados funcionaron en muestras FFPE con alto contenido de parafina, donde otros kits disponibles en el mercado han fallado. No solo produjo bibliotecas, sino que los datos eran muy precisos, con una baja tasa de duplicación y una cobertura uniforme”.
Dr. Renata Pellegrino
Doctorado, Director Técnico
El Hospital Infantil de Filadelfia
(CHOP)
Los productos de Twist son de uso exclusivo para investigación. Los productos presentados aquí no están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad o afección. Twist Bioscience no asume ninguna responsabilidad con respecto al uso del producto para aplicaciones para las que no está previsto. Los resultados son específicos de la institución donde fueron obtenidos. Los resultados presentados son específicos de cada cliente y no deben interpretarse como indicativos del desempeño de todas las instituciones.
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.” Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 10.645 (2.009): 19096-101.
Lo que dicen nuestros clientes
“¡El panel Twist de exoma completo en combinación con sus adaptadores universales es algo mágico que cambió mi vida! Este kit y los reactivos de hibridación mejorados funcionaron en muestras FFPE con alto contenido de parafina, donde otros kits disponibles en el mercado han fallado. No solo produjo bibliotecas, sino que los datos eran muy precisos, con una baja tasa de duplicación y una cobertura uniforme”.
Dr. Renata Pellegrino
Doctorado, Director Técnico
El Hospital Infantil de Filadelfia
(CHOP)
Los productos de Twist son de uso exclusivo para investigación. Los productos presentados aquí no están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad o afección. Twist Bioscience no asume ninguna responsabilidad con respecto al uso del producto para aplicaciones para las que no está previsto. Los resultados son específicos de la institución donde fueron obtenidos. Los resultados presentados son específicos de cada cliente y no deben interpretarse como indicativos del desempeño de todas las instituciones.
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.” Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 10.645 (2.009): 19096-101.
