Mejoría de la salud humana
La epigenética es el estudio de cómo el entorno afecta a la expresión genética mediante modificaciones del ADN que no alteran la secuencia del genoma. En lugar de esto, las modificaciones químicas como la metilación y la acetilación afectan a varios factores, incluidos el plegamiento de la cromatina, la unión de las histonas, la actividad de los efectores y la eficacia de los promotores. Los cambios en el epigenoma están vinculados a efectos adversos para la salud y se sabe que son un factor de riesgo subyacente para el cáncer y otras enfermedades complejas. La identificación de nuevas marcas distintivas epigenéticas de enfermedad y el cribado de los marcadores epigenéticos conocidos son vitales para mejorar la salud humana.
¿Desea saber más sobre las soluciones innovadoras de Twist para la secuenciación por metilación? Consulte el libro electrónico “Secuenciación por metilación en la detección tumoral”.
Twist Bioscience permite el análisis epigenético

Beneficios de la conversión enzimática en los flujos de trabajo de secuenciación por metilación
Mientras que la mayoría de los métodos se basan en la conversión con bisulfito del ADN para detectar citosinas no metiladas, el tratamiento con bisulfito requiere altas temperaturas y un pH hostil que pueden dañar el ADN, lo que complica particularmente el procesamiento de muestras de pequeño tamaño o muestras ya de por sí frágiles.
Con el Twist NGS Methylation Detection System puede rescatar moléculas de ADN y experimentar una cobertura genómica uniforme de más regiones de ADN utilizando un método de conversión enzimática. Este método permite la detección de hasta un 15 % más de citosinas metiladas, lo que aumenta la confianza en las activaciones de bases metiladas para el estudio de la epigenética.

Secuenciación dirigida del epigenoma de ADNlc con el fin de mejorar la sensibilidad para la detección precoz del cáncer
La Dra. Gahee Park, de la Universidad de Cambridge, explica cómo los cambios en la metilación del ADN son marcadores específicos del cáncer sólidos y cómo el sistema de detección de metilación por NGS Twist ha ayudado a su equipo a triplicar la mejora en la precisión del enriquecimiento, al tiempo que ha reducido por cuatro los costes experimentales.

Los análisis informadores masivamente paralelos dilucidan factores genéticos que permiten la expresión genética
Sin una comprensión detallada de los elementos que alteran la expresión genética por medios epigenéticos, la información clínicamente pertinente codificada en el influjo creciente de los datos genéticos permanecerá oculta.
Los investigadores utilizan análisis informadores masivamente paralelos (Massively Parallel Reporter Assays, MPRA) para interrogar elementos reguladores en alto rendimiento.

Los oligonucleótidos largos Twist permiten los MPRA
Nuestra plataforma en silicio nos permite generar rápidamente bibliotecas de MPRA precisas y altamente uniformes compuestas por oligonucleótidos de hasta 300 pares de bases de longitud.
Estas bibliotecas presentan múltiples ventajas:
- La síntesis precisa de oligonucleótidos le permite confiar en sus resultados y en que la secuencia de ADN que ha diseñado es la secuencia con la que trabajará
- La alta uniformidad elimina los sesgos y la carga de cribado de elementos sobrerrepresentados e infrarrepresentados
- El acceso a bibliotecas de oligonucleótidos largos supone que pueden implementarse códigos de barras sin sacrificar la secuencia de interés
- Los oligonucleótidos largos también suponen que puede codificarse más contexto genético natural, lo que permite análisis más precisos biológicamente.

Análisis epigenético: Una herramienta prometedora en la detección precoz del cáncer
La metilación del ADN es una modificación epigenética que puede afectar a la expresión genética y ciertos patrones anómalos de metilación han demostrado una correlación con el cáncer. Mientras que muchos investigadores trabajan para desarrollar pruebas que identifiquen varios cánceres a partir de una única muestra de sangre, sigue siendo complicado. Sin embargo, el Twist NGS Methylation Detection System dirigido ayuda a superar dichos retos. Con su habilidad única para generar rápidamente una cantidad inmensa de sondas de oligonucleótidos, Twist puede simplificar la desconvolución y reducir el sesgo al tiempo que conserva la alta sensibilidad al ADN escaso.