Paneles Alliance
Los paneles Twist Alliance está diseñados para proporcionarle ventaja, ya que combinan la experiencia de varias disciplinas para un enriquecimiento del objetivo superior, en aplicaciones que van desde el diagnóstico del cáncer hasta el análisis de ADN antiguo. Si ninguno de los paneles parece adecuado para sus necesidades, pueden personalizarse con una cobertura añadida donde la necesite. Por supuesto, también puede construir un panel completamente personalizado de enriquecimiento del objetivo a medida de cualquier aplicación.
Acelere el desarrollo de sus pruebas con nuestro contenido de expertos.
Paneles de ARN
Las fusiones de genes suelen actuar como mutaciones impulsoras oncogénicas en diversos tipos de cáncer. Su detección rápida y precisa puede servir de base para las acciones clínicas y orientar las decisiones de tratamiento. El kit del panel de fusión de ARN Twist Alliance CeGaT es un panel de enriquecimiento basado en ARN que mejora el enfoque dirigido y sensible para la investigación de fusiones de genes en comparación con los métodos convencionales.
Este panel incluye 160 genes de fusión asociados con aproximadamente 30 tipos de cáncer. La fusión de genes es una selección CeGaT, una empresa líder en diagnóstico genético y secuenciación con sede en Europa. El diseño no solo detecta fusiones de genes conocidas, sino que también se utiliza para identificar nuevas fusiones de genes.
El panel está optimizado y validado para su uso con el kit de preparación de bibliotecas de ARN Twist para un flujo de trabajo completo de extremo a extremo de rendimiento excepcional. La alta eficiencia de captura con el enriquecimiento basado en ARN aumenta la sensibilidad de la detección. Este panel es ideal para el cribado de muestras oncológicas con el fin de informar sobre las opciones de tratamiento o descubrir nuevas fusiones para la clasificación de tumores.*
Enriquezca con confianza las fusiones de genes de ARN
- Diseño de contenido experto gracias a la colaboración con CeGaT
- Flujo de trabajo optimizado con el kit de preparación de bibliotecas de ARN Twist
- La tecnología de enriquecimiento de núcleo Twist maximiza la eficiencia de captura
Diseño del panel
- 160 genes asociados a la fusión con 66 genes en el diseño de valores críticos
- 7394 sondas
- Cubre una variedad de diferentes tipos de cáncer
Paneles de secuenciación de lectura larga
Permite la secuenciación de genes difíciles o imposibles de secuenciar por completo con una tecnología de lectura corta.
-
Dirigido a 389 genes (20 Mb)
-
Los objetivos clave incluyen GBA, SMN1/2
Fases de genes completos y sin huecos en la cobertura en el gen GBA
Céntrese en los genes importantes para la farmacogenómica vitales para el metabolismo de los fármacos y la respuesta terapéutica del paciente.
- Dirigido a 49 genes (2 Mb)
- Los objetivos clave incluyen CYP2D6, HLA-A, HLA-B
Activación precisa de alelos estrella en CYP2D6
Paneles de análisis de metilación
La secuenciación por metilación es una herramienta sensible para la detección y el seguimiento del origen de las células cancerígenas. Pero, al igual que con cualquier proyecto de secuenciación, hay un intercambio entre la amplitud y la profundidad de la cobertura. Si está preparado para centrarse en los patrones de metilación específicos del cáncer, este es su panel. Expertos de AnchorDx se asociaron con Twist para crear un panel de enriquecimiento del objetivo personalizado que se centra específicamente en los objetivos de metilación pertinentes para 31 cánceres diferentes.
El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 Mb proporciona una cobertura profunda de objetivos clínicamente dirigidos que permiten el estudio de patrones de metilación que puedan ser pertinentes para la detección precoz del cáncer y el diagnóstico a partir de muestras de biopsias tumorales y líquidas. Diseñado en colaboración con expertos de AnchorDx y fabricado mediante la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist, este panel proporciona una tasa en el objetivo y una uniformidad altas, y se ha validado con el flujo de trabajo de metilación Twist utilizando muestras de biopsias líquidas de cáncer mamario, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón no microcítico.
¿Interesado en ver qué genes están cubiertos? Contacte con nosotros en [email protected]
Diseño del panel
31 tipos de cáncer, 47 entidades patológicas, basado en la base de datos TCGA
13 090 sondas
126 000 sitios CpG involucrados
~12 000 regiones metiladas de forma diferencial (DMR)
9000 de 12 000 (74 %) superpuestas con las islas CpG
Recursos
Archivos de recursos del panel de metilación pantumoral Twist Alliance
Paneles de análisis de ADN
El panel de ADN humano antiguo se ha desarrollado en colaboración con el laboratorio David Reich de la Universidad de Harvard para su uso en el estudio de la variación genética en muestras de ADN antiguo, por lo general extraídas de huesos y dientes. El panel se centra en 1,35 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que incluyen como subconjunto la totalidad de los 1,23 millones de sitios polimórficos del genoma humano que se publicaron originalmente en Fu et al. Nature 2015, lo que garantiza la compatibilidad de los nuevos datos generados utilizando el panel de ADN antiguo humano Twist con los datos publicados sobre varios miles de individuos antiguos. Este panel permite obtener datos a escala genómica con costes de secuenciación significativamente reducidos en comparación con la secuenciación de disparo debido a la capacidad de alto enriquecimiento de fragmentos de ADN humano.
Este panel original se ha optimizado utilizando las sondas de captura de doble cadena y los reactivos de captura de hibridación de Twist, lo que ha dado como resultado una alta cobertura del genoma y un sesgo alélico reducido, como se observa en Rohland, Mallick et al. Genome Research 2022, PMID: 36517229.
Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.
Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos
La comprensión de la variación genética entre razas de perros es fundamental para comprender la regulación genética de los rasgos, así como la base y la progresión de las enfermedades en los perros. Por lo tanto, los paneles genéticos completos, como los exomas, son fundamentales para mejorar los diagnósticos veterinarios y la medicina clínica asociada. Estos tipos de paneles de secuenciación de última generación (NGS) también acelerarán la investigación para desarrollar una comprensión más profunda de los cánceres caninos y los posibles tratamientos.
El exoma canino Twist Alliance desarrollado en colaboración con el laboratorio Broad Institute’s Karlsson proporciona justo la herramienta adecuada para la investigación genómica canina. Asimismo, la investigación genómica canina también ha demostrado tener ventajas para la investigación médica humana debido a las similitudes genéticas encontradas entre los tumores humanos y caninos, como las CNV, las expresiones genéticas diferenciales y las anomalías cromosómicas estructurales1.
El panel del exoma canino Twist Alliance se ha diseñado con los objetivos siguientes en mente.
- Cubre los exones de codificación de los genes caninos.
- Permite los estudios genómicos comparativos entre los genomas caninos y humanos.
- Incluye regiones de importancia conocida en los cánceres humanos.
- Permite una secuenciación profunda rentable.
- El panel contiene más de 17 000 genes/objetivos basados en CanFam3.1, con una cobertura adicional de genes/objetivos implicados en el cáncer canino.
La tabla anterior muestra objetivos de genes junto con mutaciones COSMIC asociadas a cada uno de estos genes, según se detalla en McDonald et al. 2-estos genes se dispusieron en mosaico 2x para una mayor cobertura. Los promotores FOXA1 y TERT se dispusieron en mosaico 4x. Todas las demás regiones se dispusieron en mosaico 1x, de acuerdo con nuestras prácticas estándar.
Con un contenido seleccionado por los investigadores líderes del mundo en el cáncer canino combinado con el rendimiento del sólido panel de Twist, el exoma canino Twist Alliance proporciona la mejor herramienta para los investigadores que estudien las enfermedades caninas, así como las enfermedades humanas infrecuentes.
1 Overgaard,N.H.,Fan,T.M.,Schachtschneider,K.M.,Principe,D.R.,Schook,L.B.,& Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.
2 McDonald, J.T., Kritharis, A., Beheshti A., Pilichowska M., 4, Burgess K., Luisel Ricks-Santi L., McNiel E., London C.B., Ravi D., 2, Andrew M Evens A.M., (2018) Comparative oncology DNA sequencing of canine T cell lymphoma via human hotspot panel. Oncotarget 9(32), 22693–22702
Un problema prevalente de las herramientas de genotipado hasta la fecha es su sesgo hacia un pequeño número de etnias, lo que deja partes significativas de la humanidad sin representación en los flujos de trabajo de genotipado clásicos. Como ejemplo, las plataformas de micromatrices solo ofrecen contenido fijo actualizado ocasionalmente, lo que empeora este problema.
Los investigadores pueden solucionar estas ineficiencias e inequidades utilizando flujos de trabajo de secuenciación de última generación (NGS) basados en capturas de objetivos con paneles de sondas diseñados para la diversidad y flexibilidad.
Como parte de esta gama en desarrollo para GBS dirigido de Twist, el panel de SNP de diversidad proporciona a los investigadores un nuevo estándar de referencia étnicamente neutro para utilizar en el GBS.
Los científicos tienen la libertad de utilizar el panel como un panel de genotipado independiente o como una adición al panel del exoma completo humano Twist. Su diseño también es personalizable: las sondas adicionales que cubren regiones de interés se pueden sintetizar en la plataforma de síntesis de ADN de Twist.
El contenido del panel de SNP de diversidad Twist se creó en colaboración con los líderes del Regeneron Genetics Center. Diseñado para integrarse en los flujos de trabajo de procesamiento completamente automatizado del exoma, este panel permite la activación de bases y las variantes imputadas.
Las imputaciones de genotipos pueden calcularse con las herramientas de código abierto disponibles. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente para obtener una copia de nuestra guía de imputación y empezar con las herramientas de análisis de imputación.
Nota: El contenido del panel de SNP de diversidad no se ha validado totalmente mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.
SONDAS: 640k
- SNP CUBIERTOS: 1.4M
- SENSIBILIDAD: Imputación de la mayoría de las variantes a una MAF de tan solo el 0,1 % o menos
Recursos
Cuando las pruebas rutinarias no proporcionan un diagnóstico, los médicos suelen probar con los paneles de secuenciación de ADN en búsqueda de respuestas, especialmente cuando se sospecha una enfermedad hereditaria.
Con décadas de experiencia en genómica clínica, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) se ha asociado con Twist para diseñar un panel de diagnóstico actualizado, el Twist Alliance VCGS Exome v2, 54,82 Mb, que cubre todo el exoma, con una cobertura específica para los genes clínicamente pertinentes (mendelioma). Al diseñar este panel, se prestó especial atención a garantizar una cobertura adicional de loci clínicamente pertinentes que quedan fuera de las regiones codificantes de genes a las que tradicionalmente se dirigen los exomas (es decir, loci patógenos conocidos en regiones no codificantes). Por último, este panel también incorpora un conjunto central de sondas que cubren los SNP en regiones intergenéticas a intervalos de aproximadamente 25 kb para mejorar la detección de variaciones del número de copias (CNV).
El panel Twist Alliance VCGS Exome, 54,82 Mb es muy uniforme y puede ayudar a optimizar la identificación de alelos relacionados con enfermedades hereditarias, ya sea mediante el cribado de portadores o mediante las pruebas pre o posnatales.
- Sondas totales 528 K
- Incluye el exoma completo 2.0 Twist de 427 000 sondas
- Y contenido seleccionado por VCGS de 101 000 sondas
Recursos:
El Exoma de investigación clínica Twist Alliance ayuda con la compatibilidad de la plataforma de genómica del Broad Institute y se ha diseñado con datos validados de las muestras de pacientes clínicos. El panel aprovecha la plataforma de secuenciación de última generación (NGS) flexible de Twist para personalizar contenido de forma sencilla y rápida, lo que ha resultado en una evaluación exhaustiva del exoma con un enriquecimiento complementario de las áreas clínicas pertinentes del genoma relacionadas con el cáncer, así como con enfermedades raras y hereditarias. Al aprovechar la alta uniformidad de las sondas de secuenciación de última generación (NGS) Twist, el análisis permite un coste por muestra y una eficiencia de producción que Broad ya ha aprovechado para procesar más de 250 000 muestras, lo que le mantiene líder en la secuenciación de exomas.
El diseño completo de este panel incluye el exoma nuclear Twist, el genoma mitocondrial y regiones de interés no exónicas y codificantes validadas adicionales, como los genes ACMG73, la cobertura complementaria de regiones de OMIM y COSMIC, y los objetivos específicos definidos por Broad.
Recursos
[Archivos bed] Exoma de investigación clínica Twist Alliance
El panel de oncología hereditaria CNTG Twist Alliance incluye 72 genes asociados a una selección de cánceres y abarca el ≥99,5 % de las regiones objetivo. El panel puede utilizarse para identificar la predisposición genética a los tumores hereditarios, lo que incluye el cáncer de mama, los tumores gastrointestinales, el síndrome Li-Fraumeni, la MEN1, la MEN2, los paragangliomas y otros.
El Panel de enfermedades raras CNTG Twist Alliance incluye más de 2500 genes asociados a enfermedades raras relevantes y cubre ≥99,5 % de las regiones objetivo, lo que ofrece a los investigadores una herramienta más ligera para capturar la cobertura de las enfermedades raras cruciales en el Exoma CNTG sin la huella completa. Este panel puede usarse para detectar los genes asociados, entre otros, a enfermedades raras tratables, trastornos de inicio precoz durante la infancia, trastornos cardiacos, enfermedades neurodegenerativas, anomalías esqueléticas y trastornos metabólicos.
Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K
El diagnóstico de enfermedades raras presenta muchos desafíos para los médicos y puede llevar a los pacientes a una larga odisea diagnóstica. Los paneles de secuenciación de ADN pueden proporcionar a los médicos respuestas a estos desafíos y soluciones para los pacientes. Como líder en el diagnóstico de enfermedades raras, CENTOGENE se ha asociado con Twist para diseñar una serie de paneles de captura de enriquecimiento de objetivos, proporcionando herramientas integrales para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras y oncología hereditaria.
El exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB proporciona una cobertura muy uniforme de todo el exoma, así como una cobertura completa del genoma mitocondrial. Gracias a la combinación de esta información del biobanco/banco de datos de CENTOGENE con una tecnología ómica excepcional, el exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con la secuenciación de exomas completos estándar y cubre un amplio espectro de trastornos que abarcan >7000 enfermedades raras.
Información del panel
- Sondas totales 483 K
- Exoma humano completo de Twist 396,1 K
- Panel mitocondrial Twist 139
- Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K
- Adición Centogene 7,8 K
Los paneles Twist Alliance está diseñados para proporcionarle ventaja, ya que combinan la experiencia de varias disciplinas para un enriquecimiento del objetivo superior, en aplicaciones que van desde el diagnóstico del cáncer hasta el análisis de ADN antiguo. Si ninguno de los paneles parece adecuado para sus necesidades, pueden personalizarse con una cobertura añadida donde la necesite. Por supuesto, también puede construir un panel completamente personalizado de enriquecimiento del objetivo a medida de cualquier aplicación.
Acelere el desarrollo de sus pruebas con nuestro contenido de expertos.
Paneles de ARN
Las fusiones de genes suelen actuar como mutaciones impulsoras oncogénicas en diversos tipos de cáncer. Su detección rápida y precisa puede servir de base para las acciones clínicas y orientar las decisiones de tratamiento. El kit del panel de fusión de ARN Twist Alliance CeGaT es un panel de enriquecimiento basado en ARN que mejora el enfoque dirigido y sensible para la investigación de fusiones de genes en comparación con los métodos convencionales.
Este panel incluye 160 genes de fusión asociados con aproximadamente 30 tipos de cáncer. La fusión de genes es una selección CeGaT, una empresa líder en diagnóstico genético y secuenciación con sede en Europa. El diseño no solo detecta fusiones de genes conocidas, sino que también se utiliza para identificar nuevas fusiones de genes.
El panel está optimizado y validado para su uso con el kit de preparación de bibliotecas de ARN Twist para un flujo de trabajo completo de extremo a extremo de rendimiento excepcional. La alta eficiencia de captura con el enriquecimiento basado en ARN aumenta la sensibilidad de la detección. Este panel es ideal para el cribado de muestras oncológicas con el fin de informar sobre las opciones de tratamiento o descubrir nuevas fusiones para la clasificación de tumores.*
Enriquezca con confianza las fusiones de genes de ARN
- Diseño de contenido experto gracias a la colaboración con CeGaT
- Flujo de trabajo optimizado con el kit de preparación de bibliotecas de ARN Twist
- La tecnología de enriquecimiento de núcleo Twist maximiza la eficiencia de captura
Diseño del panel
- 160 genes asociados a la fusión con 66 genes en el diseño de valores críticos
- 7394 sondas
- Cubre una variedad de diferentes tipos de cáncer
Paneles de secuenciación de lectura larga
Permite la secuenciación de genes difíciles o imposibles de secuenciar por completo con una tecnología de lectura corta.
-
Dirigido a 389 genes (20 Mb)
-
Los objetivos clave incluyen GBA, SMN1/2
Fases de genes completos y sin huecos en la cobertura en el gen GBA
Céntrese en los genes importantes para la farmacogenómica vitales para el metabolismo de los fármacos y la respuesta terapéutica del paciente.
- Dirigido a 49 genes (2 Mb)
- Los objetivos clave incluyen CYP2D6, HLA-A, HLA-B
Activación precisa de alelos estrella en CYP2D6
Paneles de análisis de metilación
La secuenciación por metilación es una herramienta sensible para la detección y el seguimiento del origen de las células cancerígenas. Pero, al igual que con cualquier proyecto de secuenciación, hay un intercambio entre la amplitud y la profundidad de la cobertura. Si está preparado para centrarse en los patrones de metilación específicos del cáncer, este es su panel. Expertos de AnchorDx se asociaron con Twist para crear un panel de enriquecimiento del objetivo personalizado que se centra específicamente en los objetivos de metilación pertinentes para 31 cánceres diferentes.
El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 Mb proporciona una cobertura profunda de objetivos clínicamente dirigidos que permiten el estudio de patrones de metilación que puedan ser pertinentes para la detección precoz del cáncer y el diagnóstico a partir de muestras de biopsias tumorales y líquidas. Diseñado en colaboración con expertos de AnchorDx y fabricado mediante la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist, este panel proporciona una tasa en el objetivo y una uniformidad altas, y se ha validado con el flujo de trabajo de metilación Twist utilizando muestras de biopsias líquidas de cáncer mamario, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón no microcítico.
¿Interesado en ver qué genes están cubiertos? Contacte con nosotros en [email protected]
Diseño del panel
31 tipos de cáncer, 47 entidades patológicas, basado en la base de datos TCGA
13 090 sondas
126 000 sitios CpG involucrados
~12 000 regiones metiladas de forma diferencial (DMR)
9000 de 12 000 (74 %) superpuestas con las islas CpG
Recursos
Archivos de recursos del panel de metilación pantumoral Twist Alliance
Paneles de análisis de ADN
El panel de ADN humano antiguo se ha desarrollado en colaboración con el laboratorio David Reich de la Universidad de Harvard para su uso en el estudio de la variación genética en muestras de ADN antiguo, por lo general extraídas de huesos y dientes. El panel se centra en 1,35 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que incluyen como subconjunto la totalidad de los 1,23 millones de sitios polimórficos del genoma humano que se publicaron originalmente en Fu et al. Nature 2015, lo que garantiza la compatibilidad de los nuevos datos generados utilizando el panel de ADN antiguo humano Twist con los datos publicados sobre varios miles de individuos antiguos. Este panel permite obtener datos a escala genómica con costes de secuenciación significativamente reducidos en comparación con la secuenciación de disparo debido a la capacidad de alto enriquecimiento de fragmentos de ADN humano.
Este panel original se ha optimizado utilizando las sondas de captura de doble cadena y los reactivos de captura de hibridación de Twist, lo que ha dado como resultado una alta cobertura del genoma y un sesgo alélico reducido, como se observa en Rohland, Mallick et al. Genome Research 2022, PMID: 36517229.
Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.
Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos
La comprensión de la variación genética entre razas de perros es fundamental para comprender la regulación genética de los rasgos, así como la base y la progresión de las enfermedades en los perros. Por lo tanto, los paneles genéticos completos, como los exomas, son fundamentales para mejorar los diagnósticos veterinarios y la medicina clínica asociada. Estos tipos de paneles de secuenciación de última generación (NGS) también acelerarán la investigación para desarrollar una comprensión más profunda de los cánceres caninos y los posibles tratamientos.
El exoma canino Twist Alliance desarrollado en colaboración con el laboratorio Broad Institute’s Karlsson proporciona justo la herramienta adecuada para la investigación genómica canina. Asimismo, la investigación genómica canina también ha demostrado tener ventajas para la investigación médica humana debido a las similitudes genéticas encontradas entre los tumores humanos y caninos, como las CNV, las expresiones genéticas diferenciales y las anomalías cromosómicas estructurales1.
El panel del exoma canino Twist Alliance se ha diseñado con los objetivos siguientes en mente.
- Cubre los exones de codificación de los genes caninos.
- Permite los estudios genómicos comparativos entre los genomas caninos y humanos.
- Incluye regiones de importancia conocida en los cánceres humanos.
- Permite una secuenciación profunda rentable.
- El panel contiene más de 17 000 genes/objetivos basados en CanFam3.1, con una cobertura adicional de genes/objetivos implicados en el cáncer canino.
La tabla anterior muestra objetivos de genes junto con mutaciones COSMIC asociadas a cada uno de estos genes, según se detalla en McDonald et al. 2-estos genes se dispusieron en mosaico 2x para una mayor cobertura. Los promotores FOXA1 y TERT se dispusieron en mosaico 4x. Todas las demás regiones se dispusieron en mosaico 1x, de acuerdo con nuestras prácticas estándar.
Con un contenido seleccionado por los investigadores líderes del mundo en el cáncer canino combinado con el rendimiento del sólido panel de Twist, el exoma canino Twist Alliance proporciona la mejor herramienta para los investigadores que estudien las enfermedades caninas, así como las enfermedades humanas infrecuentes.
1 Overgaard,N.H.,Fan,T.M.,Schachtschneider,K.M.,Principe,D.R.,Schook,L.B.,& Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.
2 McDonald, J.T., Kritharis, A., Beheshti A., Pilichowska M., 4, Burgess K., Luisel Ricks-Santi L., McNiel E., London C.B., Ravi D., 2, Andrew M Evens A.M., (2018) Comparative oncology DNA sequencing of canine T cell lymphoma via human hotspot panel. Oncotarget 9(32), 22693–22702
Un problema prevalente de las herramientas de genotipado hasta la fecha es su sesgo hacia un pequeño número de etnias, lo que deja partes significativas de la humanidad sin representación en los flujos de trabajo de genotipado clásicos. Como ejemplo, las plataformas de micromatrices solo ofrecen contenido fijo actualizado ocasionalmente, lo que empeora este problema.
Los investigadores pueden solucionar estas ineficiencias e inequidades utilizando flujos de trabajo de secuenciación de última generación (NGS) basados en capturas de objetivos con paneles de sondas diseñados para la diversidad y flexibilidad.
Como parte de esta gama en desarrollo para GBS dirigido de Twist, el panel de SNP de diversidad proporciona a los investigadores un nuevo estándar de referencia étnicamente neutro para utilizar en el GBS.
Los científicos tienen la libertad de utilizar el panel como un panel de genotipado independiente o como una adición al panel del exoma completo humano Twist. Su diseño también es personalizable: las sondas adicionales que cubren regiones de interés se pueden sintetizar en la plataforma de síntesis de ADN de Twist.
El contenido del panel de SNP de diversidad Twist se creó en colaboración con los líderes del Regeneron Genetics Center. Diseñado para integrarse en los flujos de trabajo de procesamiento completamente automatizado del exoma, este panel permite la activación de bases y las variantes imputadas.
Las imputaciones de genotipos pueden calcularse con las herramientas de código abierto disponibles. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente para obtener una copia de nuestra guía de imputación y empezar con las herramientas de análisis de imputación.
Nota: El contenido del panel de SNP de diversidad no se ha validado totalmente mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.
SONDAS: 640k
- SNP CUBIERTOS: 1.4M
- SENSIBILIDAD: Imputación de la mayoría de las variantes a una MAF de tan solo el 0,1 % o menos
Recursos
Cuando las pruebas rutinarias no proporcionan un diagnóstico, los médicos suelen probar con los paneles de secuenciación de ADN en búsqueda de respuestas, especialmente cuando se sospecha una enfermedad hereditaria.
Con décadas de experiencia en genómica clínica, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) se ha asociado con Twist para diseñar un panel de diagnóstico actualizado, el Twist Alliance VCGS Exome v2, 54,82 Mb, que cubre todo el exoma, con una cobertura específica para los genes clínicamente pertinentes (mendelioma). Al diseñar este panel, se prestó especial atención a garantizar una cobertura adicional de loci clínicamente pertinentes que quedan fuera de las regiones codificantes de genes a las que tradicionalmente se dirigen los exomas (es decir, loci patógenos conocidos en regiones no codificantes). Por último, este panel también incorpora un conjunto central de sondas que cubren los SNP en regiones intergenéticas a intervalos de aproximadamente 25 kb para mejorar la detección de variaciones del número de copias (CNV).
El panel Twist Alliance VCGS Exome, 54,82 Mb es muy uniforme y puede ayudar a optimizar la identificación de alelos relacionados con enfermedades hereditarias, ya sea mediante el cribado de portadores o mediante las pruebas pre o posnatales.
- Sondas totales 528 K
- Incluye el exoma completo 2.0 Twist de 427 000 sondas
- Y contenido seleccionado por VCGS de 101 000 sondas
Recursos:
El Exoma de investigación clínica Twist Alliance ayuda con la compatibilidad de la plataforma de genómica del Broad Institute y se ha diseñado con datos validados de las muestras de pacientes clínicos. El panel aprovecha la plataforma de secuenciación de última generación (NGS) flexible de Twist para personalizar contenido de forma sencilla y rápida, lo que ha resultado en una evaluación exhaustiva del exoma con un enriquecimiento complementario de las áreas clínicas pertinentes del genoma relacionadas con el cáncer, así como con enfermedades raras y hereditarias. Al aprovechar la alta uniformidad de las sondas de secuenciación de última generación (NGS) Twist, el análisis permite un coste por muestra y una eficiencia de producción que Broad ya ha aprovechado para procesar más de 250 000 muestras, lo que le mantiene líder en la secuenciación de exomas.
El diseño completo de este panel incluye el exoma nuclear Twist, el genoma mitocondrial y regiones de interés no exónicas y codificantes validadas adicionales, como los genes ACMG73, la cobertura complementaria de regiones de OMIM y COSMIC, y los objetivos específicos definidos por Broad.
Recursos
[Archivos bed] Exoma de investigación clínica Twist Alliance
El panel de oncología hereditaria CNTG Twist Alliance incluye 72 genes asociados a una selección de cánceres y abarca el ≥99,5 % de las regiones objetivo. El panel puede utilizarse para identificar la predisposición genética a los tumores hereditarios, lo que incluye el cáncer de mama, los tumores gastrointestinales, el síndrome Li-Fraumeni, la MEN1, la MEN2, los paragangliomas y otros.
El Panel de enfermedades raras CNTG Twist Alliance incluye más de 2500 genes asociados a enfermedades raras relevantes y cubre ≥99,5 % de las regiones objetivo, lo que ofrece a los investigadores una herramienta más ligera para capturar la cobertura de las enfermedades raras cruciales en el Exoma CNTG sin la huella completa. Este panel puede usarse para detectar los genes asociados, entre otros, a enfermedades raras tratables, trastornos de inicio precoz durante la infancia, trastornos cardiacos, enfermedades neurodegenerativas, anomalías esqueléticas y trastornos metabólicos.
Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K
El diagnóstico de enfermedades raras presenta muchos desafíos para los médicos y puede llevar a los pacientes a una larga odisea diagnóstica. Los paneles de secuenciación de ADN pueden proporcionar a los médicos respuestas a estos desafíos y soluciones para los pacientes. Como líder en el diagnóstico de enfermedades raras, CENTOGENE se ha asociado con Twist para diseñar una serie de paneles de captura de enriquecimiento de objetivos, proporcionando herramientas integrales para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras y oncología hereditaria.
El exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB proporciona una cobertura muy uniforme de todo el exoma, así como una cobertura completa del genoma mitocondrial. Gracias a la combinación de esta información del biobanco/banco de datos de CENTOGENE con una tecnología ómica excepcional, el exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con la secuenciación de exomas completos estándar y cubre un amplio espectro de trastornos que abarcan >7000 enfermedades raras.
Información del panel
- Sondas totales 483 K
- Exoma humano completo de Twist 396,1 K
- Panel mitocondrial Twist 139
- Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K
- Adición Centogene 7,8 K
