Paneles Alliance
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INFORMACIÓN GENERAL
INFORMACIÓN GENERAL

Descripción general 

Presentamos los paneles Twist Alliance, una colección seleccionada de paneles de enriquecimiento del objetivo de alta calidad diseñados en colaboración con instituciones científicas líderes. 

Al combinar la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist con la profunda experiencia en el área de nuestros socios científicos, los paneles Twist Alliance proporcionan paneles ya listos para acelerar su investigación. ¿Por qué perder el tiempo diseñando paneles cuando los expertos ya han hecho ese trabajo por usted?

Asóciese con nosotros

¿Está interesado en crear un panel que no es parte de nuestra gama de paneles Twist Alliance? 

Asóciese con nosotros para comercializarlo.

 

Descripción general 

Presentamos los paneles Twist Alliance, una colección seleccionada de paneles de enriquecimiento del objetivo de alta calidad diseñados en colaboración con instituciones científicas líderes. 

Al combinar la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist con la profunda experiencia en el área de nuestros socios científicos, los paneles Twist Alliance proporcionan paneles ya listos para acelerar su investigación. ¿Por qué perder el tiempo diseñando paneles cuando los expertos ya han hecho ese trabajo por usted?

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Explore nuestros paneles

Los paneles Twist Alliance está diseñados para proporcionarle ventaja, ya que combinan la experiencia de varias disciplinas para un enriquecimiento del objetivo superior, en aplicaciones que van desde el diagnóstico del cáncer al cribado de portadores. Si ninguno de los paneles parece adecuado para sus necesidades, pueden personalizarse con una cobertura añadida donde la necesite. ¿Está interesado en asociarse con nosotros para comercializar un nuevo panel? Contacte con nosotros.

Le ayudamos a saltarse el diseño, la creación, las pruebas y el ciclo de aprendizaje.

Panel SNP de diversidad Twist Alliance

Un problema prevalente de las herramientas de genotipado hasta la fecha es su sesgo hacia un pequeño número de etnias, lo que deja partes significativas de la humanidad sin representación en los flujos de trabajo de genotipado clásicos. Como ejemplo, las plataformas de micromatrices solo ofrecen contenido fijo actualizado ocasionalmente, lo que empeora este problema.

Los investigadores pueden solucionar estas ineficiencias e inequidades utilizando flujos de trabajo de secuenciación de última generación (NGS) basados en capturas de objetivos con paneles de sondas diseñados para la diversidad y flexibilidad.

Como parte de esta gama en desarrollo para GBS dirigido de Twist, el panel de SNP de diversidad proporciona a los investigadores un nuevo estándar de referencia étnicamente neutro para utilizar en el GBS.

Los científicos tienen la libertad de utilizar el panel como un panel de genotipado independiente o como una adición al panel del exoma completo humano Twist. Su diseño también es personalizable: las sondas adicionales que cubren regiones de interés se pueden sintetizar en la plataforma de síntesis de ADN de Twist.

El contenido del panel de SNP de diversidad Twist se creó en colaboración con los líderes del Regeneron Genetics Center. Diseñado para integrarse en los flujos de trabajo de procesamiento completamente automatizado del exoma, este panel permite la activación de bases y las variantes imputadas.

Las imputaciones de genotipos pueden calcularse con las herramientas de fuente abierta disponibles. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente para obtener una copia de nuestra guía de imputación y empezar con las herramientas de análisis de imputación.
 

Nota: El contenido del panel de SNP de diversidad no se ha validado totalmente mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.

SONDAS

640k

SNP CUBIERTOS

1.4M

SENSIBILIDAD

Imputación de la mayoría de las variantes a una MAF de tan solo el 0,1 % o menos

Solicitud de información

104374

Panel de SNP de diversidad Twist, 2 reacciones

104375

Panel de SNP de diversidad Twist, 12 reacciones

104376

Panel de SNP de diversidad Twist, 96 reacciones

104393

Panel de SNP de diversidad Twist, kit completo de 16 muestras con hibridación estándar

104394

Panel de SNP de diversidad Twist, kit completo de 96 muestras con hibridación estándar

Panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB

La secuenciación por metilación es una herramienta sensible para la detección y el seguimiento del origen de las células cancerígenas. Pero, al igual que con cualquier proyecto de secuenciación, hay un intercambio entre la amplitud y la profundidad de la cobertura. Si está preparado para centrarse en los patrones de metilación específicos del cáncer, este es su panel. Expertos de AnchorDx se asociaron con Twist para crear un panel de enriquecimiento del objetivo personalizado que se centra específicamente en los objetivos pertinentes para 31 cánceres diferentes. 

El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB proporciona una cobertura profunda de objetivos clínicamente dirigidos que permiten el estudio de patrones de metilación que puedan ser pertinentes para la detección precoz del cáncer y el diagnóstico a partir de muestras de biopsias tumorales y líquidas. Diseñado en colaboración con expertos de AnchorDx y fabricado mediante la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist, este panel proporciona una tasa en el objetivo y una uniformidad altas, y se ha validado con el flujo de trabajo de metilación Twist utilizando muestras de biopsias líquidas de cáncer mamario, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón no microcítico.

 

Diseño del panel

  • 31 tipos de cáncer, 47 entidades patológicas, basado en la base de datos TCGA
  • 13 090 sondas 
  • 126 000 sitios CpG involucrados
  • ~12 000 regiones metiladas de forma diferencial (DMR)
  • 9000 de 12 000 (74 %) superpuestas con las islas CpG

Nota: El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB no está certificado para la ISO-13485.

Solicitud de información

104694

Panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB, 2 reacciones

104695

Panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB, 12 reacciones

104696

Panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB, 96 reacciones
Flujo de trabajo de la metilación Twist

101976

Kit NEBNext® EM-seq™ para la secuenciación por metilación dirigida Twist, 96 muestras*

103557

Potenciador de metilación Twist, 12 reacciones

100578

Bloqueador universal Twist, 12 reacciones

100983

Kit de microesferas de purificación y unión Twist, 12 reacciones

101174

Kit de hibridación rápida y lavado Twist, 12 reacciones

103496

Flujo de trabajo de secuenciación por metilación dirigida Twist, 96 x 12 reacciones

* También dispone de 2 reacciones y 12 tamaños de reacción para el enriquecimiento.

Exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB

El Exoma de investigación clínica Twist Alliance ayuda con la compatibilidad de la plataforma de genómica del Broad Institute y se ha diseñado con datos validados de las muestras de pacientes clínicos. El panel aprovecha la plataforma de secuenciación de última generación (NGS) flexible de Twist para personalizar contenido de forma sencilla y rápida, lo que ha resultado en una evaluación exhaustiva del exoma con un enriquecimiento complementario de las áreas clínicas pertinentes del genoma relacionadas con el cáncer, así como con enfermedades raras y hereditarias. Al aprovechar la mejor uniformidad de su clase de las sondas de secuenciación de última generación (NGS) Twist, el análisis permite un coste por muestra y una eficiencia de producción que Broad ya ha aprovechado para procesar más de 250 000 muestras hasta la fecha, lo que le mantiene líder en la secuenciación de exomas.

El diseño completo de este panel incluye el exoma nuclear Twist, el genoma mitocondrial y regiones de interés no exónicas y codificantes validadas adicionales, como los genes ACMG73, la cobertura complementaria de regiones de OMIM y COSMIC, y los objetivos específicos definidos por Broad. 

Nota: El contenido del exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB no se ha validado por completo mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist. 

Nota: El exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB no está certificado para la ISO-13485.

 

Solicitud de información

104032

Exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB, kit de 2 reacciones

104033

Exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB, kit de 12 reacciones

104034

Exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB, kit de 96 reacciones

Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB

Cuando las pruebas rutinarias no proporcionan un diagnóstico, los médicos suelen probar con los paneles de secuenciación de ADN en búsqueda de respuestas, especialmente cuando se sospecha una enfermedad hereditaria. Pero, sin una orientación experta, puede ser difícil saber qué panel es el correcto.
Con décadas de experiencia en la genómica clínica, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) se ha asociado con Twist para diseñar un panel diagnóstico, Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB, que cubre todo el exoma y fomenta la cobertura especializada sobre los genes clínicamente pertinentes (Mendeliome). Al diseñar este panel, se ha tenido un cuidado especial para garantizar la cobertura adicional de los loci clínicamente pertinentes situados fuera de las regiones de codificación de genes normalmente objetivo de los exomas (es decir, loci que se sabe que son patogénicos en regiones no codificantes).
El panel Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB es muy uniforme y el mejor de su clase, y puede ayudar a optimizar la identificación de alelos relacionados con enfermedades hereditarias, ya sea mediante el cribado de portadores o mediante las pruebas pre o posnatales.

Nota: El contenido del Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB no se ha validado por completo mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.

Nota: El Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB no está certificado para la ISO-13485.

Sondas totales

425.4K

Incluye el exoma completo Twist de

394 100 sondas

y contenido seleccionado por VCGS de

31 300 sondas

Solicitud de información

104282

Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB, kit de 2 reacciones

104283

Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB, kit de 12 reacciones

104284

Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB, kit de 96 reacciones

Exoma canino Twist Alliance, 40,5 Mb

Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos

La comprensión de la variación genética entre razas de perros es fundamental para comprender la regulación genética de los rasgos, así como la base y la progresión de las enfermedades en los perros. Por lo tanto, los paneles genéticos completos, como los exomas, son fundamentales para mejorar los diagnósticos veterinarios y la medicina clínica asociada. Estos tipos de paneles de secuenciación de última generación (NGS) también acelerarán la investigación para desarrollar una comprensión más profunda de los cánceres caninos y los posibles tratamientos.

El exoma canino Twist Alliance desarrollado en colaboración con el laboratorio Broad Institute’s Karlsson proporciona justo la herramienta adecuada para la investigación genómica canina. Asimismo, la investigación genómica canina también ha demostrado tener ventajas para la investigación médica humana debido a las similitudes genéticas encontradas entre los tumores humanos y caninos, como las CNV, las expresiones genéticas diferenciales y las anomalías cromosómicas estructurales1.

El panel del exoma canino Twist Alliance se ha diseñado con los objetivos siguientes en mente.

  1. Cubre los exones de codificación de los genes caninos.
  2. Permite los estudios genómicos comparativos entre los genomas caninos y humanos.
  3. Incluye regiones de importancia conocida en los cánceres humanos.
  4. Permite una secuenciación profunda rentable.

El panel contiene más de 17 000 genes/objetivos basados en CanFam3.1, con una cobertura adicional de genes/objetivos implicados en el cáncer canino. 
 

Genes

Mutaciones
COSMIC
asociadas

Genes Mutaciones
COSMIC
asociadas
Genes Mutaciones
COSMIC
asociadas
ABL1 19 HRAS 26 TET2 16
AKT1 6 MPL 0 FAS 3
ERBB2 19 SMAD4 31 STAT5B 4
GNAS 12 ATM 24 DNMT3A 6
MET 18 FBXW7 25 STAT3 6
RB1 18 IDH1 15 CREBBP 9
CCR4 3 NOTCH1 20 RHOA 1
MYC 5 SMARCB1 11 CHEK2 5
EGFR 123 BRAF 77 PRDM1 6
GNAQ 6 FGFR1 2 CDKN2A 108
KRAS 63 IDH2 12 FGFR3 17
PTPN11 28 NPM1 28 JAK3 6
CD28 3 SMO 5 PDGFRA 26
PLCG1 3 CDH1 7 STK11 22
ALK 8 FGFR2 8 CTNNB1 73
ERBB4 13 JAK2 5 GNA11 5
HNF1A 10 NRAS 35 KIT 139
MLH1 1 SRC 1 PTEN 146
RET 17 JAK1 12 VHL 124
APC 164 IL7R 4 CSF1R 8
EZH2 11 IL2RG 3 FLT3 30
TP53 1087 TNFAIP3 9 KDR 11
FYN 3 PIK3CA 97    


La tabla anterior muestra 50 de dichos objetivos junto con mutaciones COSMIC asociadas a cada uno de estos genes (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5978258/): estos genes se dispusieron en mosaico 2x para una mayor cobertura. Los promotores FOXA1 y TERT se dispusieron en mosaico 4x. Todas las demás regiones se dispusieron en mosaico 1x, de acuerdo con nuestras prácticas estándar.

Con un contenido seleccionado por los investigadores líderes del mundo en el cáncer canino combinado con el rendimiento del sólido panel de Twist, el exoma canino Twist Alliance proporciona la mejor herramienta para los investigadores que estudien las enfermedades caninas, así como las enfermedades humanas infrecuentes.

1 Overgaard,N.H.,Fan,T.M.,Schachtschneider,K.M.,Principe,D.R.,Schook,L.B.,& Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.

Nota: El exoma canino Twist Alliance, 40,5 MB no está certificado para la ISO-13485.

Solicitud de información

105305

Exoma canino Twist Alliance, 40,5 Mb, 2 reacciones, kit

105306

Exoma canino Twist Alliance, 40,5 Mb, 12 reacciones, kit

105307

Exoma canino Twist Alliance, 40,5 Mb, 96 reacciones, kit