La enfermedad mínima residual (MRD) es la presencia de un pequeño número de células cancerígenas malignas que permanecen en el cuerpo tras una intervención terapéutica exitosa. La MRD puede persistir a niveles bajos en pacientes que pueden estar en remisión o no mostrar ningún síntoma fenotípico. Los niveles detectables de MRD son un factor de riesgo de recurrencia, ya que las células cancerígenas en el cuerpo pueden metastatizar y proliferar con el tiempo. Aunque las tecnologías convencionales de vigilancia, como la obtención de imágenes radiográficas, son métodos muy sensibles, el número de células cancerígenas restantes puede ser tan pequeño que no las detecten hasta que aparezcan los síntomas de recurrencia.

El control de las MRD puede conseguirse mediante biopsias líquidas, que permiten realizar pruebas diagnósticas de sangre u otros fluidos corporales. Este enfoque tiene el potencial de detectar células cancerígenas residuales antes que los métodos de vigilancia estándar, lo que permite una intervención terapéutica precoz. Para ello, se utiliza el ADN tumoral circulante (ADNtc) como biomarcador en las pruebas de MRD de las biopsias líquidas. Un enfoque común es generar un perfil de variante del tumor principal de un paciente a través de la secuenciación de exomas completos o genomas completos justo antes del tratamiento. Entonces, se selecciona un subconjunto de variantes específicas del paciente de este tumor principal y se diseña un pequeño panel de enriquecimiento del objetivo (panel de MRD) contra estas variantes de interés. Después del tratamiento, las pruebas repetidas de MRD se utilizarán para controlar la recurrencia de la enfermedad del paciente a intervalos de tiempo establecidos, de modo que pueda evaluarse la reaparición en sangre de los biomarcadores de ADNtc seleccionados.

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