El éxito no busca descanso
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INFORMACIÓN GENERAL DATOS PEDIDOS Y ESPECIFICACIONES RECURSOS
INFORMACIÓN GENERAL

El genoma mitocondrial codifica factores críticos para la producción de energía, lo que afecta directamente el estado energético de la célula, el tejido y el individuo humano. Las mutaciones patógenas del ADN mitocondrial (ADNmt) a menudo están implicadas en un grupo de enfermedades humanas complejas que pueden ser difíciles de diagnosticar, como trastornos metabólicos y neurológicos, así como el cáncer. El interrogatorio del genoma mitocondrial humano mediante la secuenciación de última generación (NGS) dirigida puede ayudar a los investigadores a arrojar luz sobre el mecanismo genético detrás de los trastornos mitocondriales. 

Un panel mitocondrial Twist es un panel de contenido fijo diseñado para cubrir los 16 659 pares de bases (pb) y 37 genes del genoma mitocondrial. Este panel puede utilizarse como un panel independiente o un spike-in con los paneles de exoma nuclear humano, de exoma completo y los paneles personalizados Twist. Gracias a una cobertura, uniformidad y flexibilidad líderes del sector, el panel mitocondrial Twist puede ayudar a los investigadores a enriquecer, secuenciar y analizar variantes de ADNmt que contribuyen a la enfermedad, lo que incluye incidencias de heteroplasmia.

El genoma mitocondrial codifica factores críticos para la producción de energía, lo que afecta directamente el estado energético de la célula, el tejido y el individuo humano. Las mutaciones patógenas del ADN mitocondrial (ADNmt) a menudo están implicadas en un grupo de enfermedades humanas complejas que pueden ser difíciles de diagnosticar, como trastornos metabólicos y neurológicos, así como el cáncer. El interrogatorio del genoma mitocondrial humano mediante la secuenciación de última generación (NGS) dirigida puede ayudar a los investigadores a arrojar luz sobre el mecanismo genético detrás de los trastornos mitocondriales. 

Un panel mitocondrial Twist es un panel de contenido fijo diseñado para cubrir los 16 659 pares de bases (pb) y 37 genes del genoma mitocondrial. Este panel puede utilizarse como un panel independiente o un spike-in con los paneles de exoma nuclear humano, de exoma completo y los paneles personalizados Twist. Gracias a una cobertura, uniformidad y flexibilidad líderes del sector, el panel mitocondrial Twist puede ayudar a los investigadores a enriquecer, secuenciar y analizar variantes de ADNmt que contribuyen a la enfermedad, lo que incluye incidencias de heteroplasmia.

DATOS
Revolucionando el enriquecimiento del objetivo

Un componente crítico para que los análisis de secuenciación dirigida tengan éxito es la calidad de la reacción de captura, que dirige la uniformidad de las lecturas. Una captura más uniforme lleva a una secuenciación más uniforme, tal y como se muestra por una menor penalización por base fold80. Con una mayor uniformidad, las lecturas de secuenciación pueden impulsar de forma efectiva la cobertura en el objetivo, lo que limita las lecturas desperdiciadas. La alta uniformidad es el resultado combinado del algoritmo de diseño de la sonda, la síntesis basada en el silicio de las sondas de ADNbc y los procesos de calibración que garantizan una amplificación uniforme, el contenido de CG y el rendimiento del enriquecimiento en todos los objetivos. El control de calidad basado en la secuenciación de última generación (NGS) de todos los paneles Twist garantiza que todas las sondas estén presentes a las concentraciones correctas y que la reproducibilidad de los resultados sea independiente de nuestros procesos de producción.

El gráfico muestra el panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist. Datos obtenidos con la secuenciación de 2,3 Mb (150x). Se demuestra una cobertura completa con una uniformidad y una eficiencia de secuenciación excelentes.

Panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist
Flexibilidad como contenido independiente o añadido

El panel mitocondrial Twist puede servir como contenido añadido a los paneles de exoma completo y exoma nuclear humano Twist, un panel personalizado Twist, o un panel independiente (figura 1).

Panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist
Personalización

Los resultados de la secuenciación con el panel mitocondrial como adición con el exoma nuclear humano Twist a concentraciones diferentes demuestran una cobertura similar que indica uniformidad con independencia de la variedad de concentraciones (figura 2).

Personalización
Revolucionando el enriquecimiento del objetivo

Un componente crítico para que los análisis de secuenciación dirigida tengan éxito es la calidad de la reacción de captura, que dirige la uniformidad de las lecturas. Una captura más uniforme lleva a una secuenciación más uniforme, tal y como se muestra por una menor penalización por base fold80. Con una mayor uniformidad, las lecturas de secuenciación pueden impulsar de forma efectiva la cobertura en el objetivo, lo que limita las lecturas desperdiciadas. La alta uniformidad es el resultado combinado del algoritmo de diseño de la sonda, la síntesis basada en el silicio de las sondas de ADNbc y los procesos de calibración que garantizan una amplificación uniforme, el contenido de CG y el rendimiento del enriquecimiento en todos los objetivos. El control de calidad basado en la secuenciación de última generación (NGS) de todos los paneles Twist garantiza que todas las sondas estén presentes a las concentraciones correctas y que la reproducibilidad de los resultados sea independiente de nuestros procesos de producción.

El gráfico muestra el panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist. Datos obtenidos con la secuenciación de 2,3 Mb (150x). Se demuestra una cobertura completa con una uniformidad y una eficiencia de secuenciación excelentes.

Panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist
Flexibilidad como contenido independiente o añadido

El panel mitocondrial Twist puede servir como contenido añadido a los paneles de exoma completo y exoma nuclear humano Twist, un panel personalizado Twist, o un panel independiente (figura 1).

Panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist
Personalización

Los resultados de la secuenciación con el panel mitocondrial como adición con el exoma nuclear humano Twist a concentraciones diferentes demuestran una cobertura similar que indica uniformidad con independencia de la variedad de concentraciones (figura 2).

Personalización
PEDIDOS Y ESPECIFICACIONES
CÓDIGOS DE REFERENCIA DE LOS PRODUCTOS

102038

Panel mitocondrial Twist, 2 reacciones, kit

102039

Panel mitocondrial Twist, 12 reacciones, kit

102040

Panel mitocondrial Twist, 96 reacciones, kit

El panel mitocondrial Twist está diseñado únicamente para su uso en investigación y está sujeto a restricciones de uso adicionales establecidas en los Términos y condiciones de suministro de Twist.

CÓDIGOS DE REFERENCIA DE LOS PRODUCTOS

102038

Panel mitocondrial Twist, 2 reacciones, kit

102039

Panel mitocondrial Twist, 12 reacciones, kit

102040

Panel mitocondrial Twist, 96 reacciones, kit

El panel mitocondrial Twist está diseñado únicamente para su uso en investigación y está sujeto a restricciones de uso adicionales establecidas en los Términos y condiciones de suministro de Twist.

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