Twist Genotyping Panel - Human 600k

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Genotyping Panel - Human 600k

Soluciones de enriquecimiento del objetivo para genómica poblacional humana avanzada

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Los estudios de genómica poblacional están adaptados exclusivamente a la identificación de patrones infrecuentes y poligénicos en el genoma humano, y arrojan una luz valiosa sobre los impulsores genéticos de la enfermedad y nuestra compleja historia evolutiva.

Twist Bioscience ha desarrollado un proceso de diseño paneles de genotipado que utiliza un algoritmo novedoso y patentado que optimiza la eficiencia de la captura de acuerdo con la termodinámica de unión de dianas.

The Twist Genotyping Panel - Human 600k has been optimized to enrich over 600,000 genetic variants (covering commonly used variants in genotyping assays for population screening studies). Twist Bioscience también ofrece paneles de enriquecimiento del objetivo patentados y asistencia para el diseño con el fin de permitir la captura de los principales loci diana.

Diseñado para el cribado poblacional

Panel con 594 275 sondas dirigidas a 600 000 sitios de todo el genoma para ubicaciones de variantes humanas clave
Recomendación de secuenciación habitual por muestra: 5 Gb, con software de imputación de tan solo 1 Gb
Disponible como panel independiente o personalizable con contenido adicional

Nota de la aplicación para la genómica poblacional

Lea sobre el conjunto de herramientas de genómica poblacional de Twist que permite la flexibilidad, el rendimiento y la economía a escala del experimento.

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Hoja de producto de FlexPrep UHT

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Ventajas de la NGS frente a las plataformas tradicionales para los estudios de cribado de variantes

CARACTERÍSTICA	NGS (secuenciación de última generación)	Micromatrices tradicionales
Escalabilidad e integridad de los datos	Ofrece escalabilidad para estudios de cribado de variantes e información genómica más allá de polimorfismos de un único nucleótido (SNP).	Escalabilidad limitada y es posible que no proporcione una cobertura de datos completa.
Personalización del contenido	Permiten una personalización sencilla del contenido de genotipado mediante paneles de enriquecimiento del objetivo.	La personalización está limitada a conjuntos de sondas y matrices predefinidos.
Coste y rendimiento	Paired with Twist’s FlexPrep™ UHT Library Preparation Kit, NGS can overcome barriers related to cost per sample and throughput.	Requiere bajos costes previos, pero puede ser menos rentable para estudios a gran escala o profundos.

Figura 1a: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de secuenciación profunda del genoma completo. At 1 Gb, the hybrid capture approach achieved 99.46%(IQR: 99.18-99.74%) concordance to deep while genome sequencing data. Standard variant calling yielded a concordance of 93.56%(IQR: 93.32-93.80%).

Figura 1b: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de matrices. Concordancia sin referencia del genoma completo (NRC) obtenida tras introducir todos los datos (secuenciación o matriz) en el panel de referencia de imputación Gencove v6.1.