Estándares de referencia pantumorales
para ADNlc de Twist

Estándar de referencia de variantes tumorales completo para la investigación con biopsias líquidas

La biopsia líquida basada en secuenciación de última generación (NGS) es una aplicación que evoluciona rápidamente y que requiere estándares de referencia precisos. El estándar de referencia pantumoral de Twist es un control estandarizado de alta calidad que puede utilizarse en la investigación y el desarrollo de análisis de biopsias líquidas basadas en la secuenciación de última generación (NGS). Este estándar de referencia es ideal para el establecimiento del límite de detección (LoD) analítico para variantes tumorales específicas y como control para supervisar la calidad de un flujo de trabajo de análisis de NGS y una evaluación de la fidelidad del proceso de análisis durante la investigación y el desarrollo de dichos análisis.
 

Los estándares de referencia tradicionales están limitados en el número y la variación de las variantes, y, normalmente, utilizan ADN derivado de líneas celulares que puede acarrear variaciones de secuencias no deseadas y una longitud variable de los fragmentos. El estándar de referencia pantumoral para ADNlc de Twist incorpora un conjunto grande y diversificado de variantes para la investigación. Este estándar de referencia utiliza una síntesis de ADN exacta de variantes con un control preciso de las frecuencias de alelos de variantes (VAF) específicas para producir un estándar de referencia que imita con precisión la distribución del tamaño y el perfil de fragmentación del ADN tumoral circulante y libre de células, lo que permite el desarrollo de un análisis de mayor rendimiento.
 

Este estándar de referencia está formado por secuencias de variantes diseñadas sintéticamente que imitan el ADN tumoral circulante (ADNtc), combinadas con ADN de fondo derivado de ADN libre de células (ADNlc) de origen humano, al que imita con gran precisión. Las secuencias de ADNtc están diseñadas como un grupo en mosaico de secuencias de ~167 pb que imitan con precisión el ADNtc natural y cubren 458 mutaciones individuales con 132 variantes sobre las que se puede aplicar alguna acción clínica en 84 genes asociados al cáncer.