Paneles de adición de estructura principal de CNV

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Mejorar la detección de CNV

La secuenciación de exomas es una herramienta poderosa para analizar las regiones codificantes de proteínas del genoma y cubre aproximadamente el 1-2 % de todas las bases del genoma humano. Si bien esto hace que el análisis genético sea más eficiente que la secuenciación del genoma completo, deja fuera grandes regiones intergénicas, lo que puede dificultar la detección de variaciones en el número de copias (CNV).

Las CNV desempeñan un papel fundamental en muchas enfermedades genéticas, pero la secuenciación estándar de exomas carece de sondas espaciadas uniformemente para identificarlas de manera fiable.

Los paneles de adición de estructura principal de CNV Twist están diseñados para mejorar la detección de CNV agregando sondas espaciadas regularmente a lo largo del genoma. Disponibles en tres niveles de resolución (100 kb, 50 kb y 25 kb), estos paneles permiten a los investigadores ajustar el análisis de CNV según sus necesidades específicas.

Integrar los paneles de adición de estructura principal de CNV en su flujo de trabajo de exoma es sencillo: simplemente combínelos con su panel de exoma y siga los protocolos de enriquecimiento del objetivo estándar de Twist.

Beneficios clave

Ajuste fino de la resolución de las CNV

Elija entre 100 kb (resolución más baja), 50 kb (resolución intermedia) o 25 kb (resolución más alta).

Las sondas se colocan estratégicamente en regiones intergénicas para mejorar la detección de CNV.

Agréguelas fácilmente a su panel de exomas para una mejor secuenciación de exomas completos.

Integración sin problemas con las soluciones de exoma Twist

Diseñado para combinarse con Twist Exome 2.0 + panel de adición integral.

Disponible en tamaños de 2 reacciones (16 muestras) y 12 reacciones (96 muestras)

Seleccione la resolución de CNV que necesita

Panel de adición de estructura principal de CNV:	25 kb	50 kb	100 kb
Tamaño del diseño del panel (Mb)	8,32	3,33	1,39
SNV e INDEL detectadas	265138	207765	181956
TODAS las CNV detectadas	472	446	411
Se han llamado las CNV menores a 50 kb	417	385	361
Cobertura media de objetivos	150	171	161

Tabla 1. Datos de ejemplo de paneles de adición de estructura principal de CNV Twist. Se secuenciaron un conjunto de muestras altamente caracterizadas que se sabe que contiene CNV (1) y un conjunto de referencia de 12 individuos sanos con 2 x 150 lecturas en un Illumina NovaSeq 6000. Se determinó el número promedio de SNV, INDEL y CNV detectadas y la profundidad de secuenciación en cada densidad de sonda para cada panel cuando se añadió a Twist Exome 2.0 más adición integral. La detección de CNV se realizó con una solución de software disponible comercialmente (2)

(1) CNVPANEL01 del Instituto Coriell: panel de referencia de CNV humano.
(2) Plataforma eVai (flujo de trabajo secundario), software enGenome.