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Panel de pangenoma humano Twist
Las nuevas referencias en materia de pangenoma destacan entre los últimos avances que han surgido en la genómica NGS. En humanos, el borrador de referencia incluye en la actualidad 49 genomas humanos de telómero a telómero (T2T), y está previsto ampliar el modelo para que incluya varios cientos. Para realizar estos análisis y desarrollos basados en el pangenoma hemos diseñado un panel de pangenoma humano con spike-in que amplía el ámbito de nuestro panel Twist Exome 2.0 (con base en hg38), y que se evalúa en esta nota de aplicación.
Cubierto en esta nota de aplicación
Diseño de pangenoma con spike-in
Alto enriquecimiento del objetivo
Cobertura para una amplia variedad de patrones comunicados por variación de la población
