Durante la última década, la secuenciación de ADN ha experimentado un gran auge, generando ingentes conjuntos de datos genómicos con sorprendentemente poca información funcional sobre lo que realmente hacen la mayoría de las variantes. La plataforma de genómica causal de alto rendimiento de Codebreaker Labs llena este vacío crítico al probar directamente los efectos de las variantes mediante mutagénesis por saturación a gran escala, edición precisa de CRISPR y análisis de células individuales. Al producir mapas de efectos de variantes detallados y basados experimentalmente tanto en variantes comunes como raras, este enfoque desbloquea nuevas y potentes oportunidades en el descubrimiento de dianas farmacológicas, la validación de biomarcadores, el diseño de estudios clínicos y la formación de modelos de IA.