Uso de fragmentos sintéticos de CNV para imitar las alteraciones del número de copias para los estándares de referencia de ADNtc

Análisis de diagnóstico del cáncer en estándares de referencia fiables a demanda de ADN libre (ADNl) para la evaluación de la fiabilidad y la sensibilidad de los análisis. Aquí describimos una extensión del estándar de referencia pantumoral Twist con una nueva variante de número de copias (CNV) de un marcador tumoral común ERBB2. Este póster ilustra la fiabilidad de la adición de CNV de ERBB2 y los retos que acompañan al desarrollo de análisis de CNV, con los resultados más fiables derivados de las contribuciones proporcionales de las lecturas de ERBB2 del donante a la adición de CNV diseñado por HG38.

Contenido de este póster
Diseño del estándar de referencia de CNV para ERBB2
El estándar de CNV reacciona de la misma manera que el ADNl nativo en la preparación de análisis
Rendimiento del estándar de CNV en los análisis de ddPCR y NGS
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