La secuenciación de exomas ofrece cobertura de secuenciación de objetivos codificantes de proteínas y otras regiones específicas de interés. Typically, exome sequencing covers only about 1–2% of the genome. While this makes the analysis of an individual’s genetics more efficient than sequencing the whole genome, it excludes large regions between genes and other genetic elements from downstream analysis. This can make detecting copy number variations (CNVs), an important driver in many genetic diseases, difficult from exome sequencing alone, where probes are not regularly tiled.

Los paneles de adición de estructura principal de CNV Twist brindan una forma sencilla de agregar análisis de CNV a su secuenciación de exoma al aumentar la resolución de las detecciones de CNV.