El rápido desarrollo de tratamientos para afecciones genéticas raras graves pone de relieve la necesidad de incorporar pruebas genéticas de primer nivel a los programas de cribado neonatal (NBS). Para abordar esto, se creó un flujo de trabajo para detectar 165 trastornos pediátricos tratables en recién nacidos mediante regiones de secuenciación profunda de interés en 405 genes. Lanzado en septiembre de 2022, el proyecto piloto BabyDetect tuvo lugar en la región de Lieja (Bélgica). Se informó a más de 6000 familias sobre el estudio y más del 90 % de ellas dio su consentimiento para participar.

Este protocolo de hibridación rápida Trinity Freestyle detalla los pasos para realizar el enriquecimiento del objetivo y la secuenciación en bibliotecas indexadas Twist generadas con los cebadores UDI Twist para Trinity Freestyle. El kit de hibridación rápida for Element, Trinity Freestyle Twist permite el enriquecimiento rápido de bibliotecas generadas a partir de los kits de preparación de bibliotecas más usados de Twist, como los kits de fragmentación enzimática 2.0 y FlexPrep UHT. La biblioteca de ADN enriquecido resultante puede secuenciarse en sistemas de secuenciación de última generación (NGS) Element mediante el flujo de trabajo de secuenciación Trinity Freestyle. Este protocolo solo debe realizarse con los reactivos especificados o con sus equivalentes.