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Los factores más allá de la secuencia de ADN genómico, incluida la metilación de adeninas y citosinas, influyen en las funciones celulares y la salud. Estas modificaciones epigenéticas regulan la expresión genética de una forma específica del tipo de célula. La metilación de la citosina se encuentra en secuencias genómicas comunes denominadas sitios CpG y la metilación se ha vinculado a varios tipos de cánceres y trastornos genéticos. Ser capaz de detectar con precisión patrones de metilación es importante para la comprensión de muchos procesos biológicos que regulan la salud y la enfermedad, y también para el diagnóstico del cáncer.
