Los estudios de genómica poblacional están adaptados exclusivamente a la identificación de patrones infrecuentes y poligénicos en el genoma humano, y arrojan una luz valiosa sobre los impulsores genéticos de la enfermedad y nuestra compleja historia evolutiva. Dichos estudios se han basado tradicionalmente en los datos recopilados mediante micromatrices o la secuenciación de paso bajo del genoma completo (lpWGS). Aunque valioso, el contenido genético de estos experimentos puede no ser fácilmente personalizable y puede conllevar una mala cobertura de las variantes clave (lo que afecta a la sensibilidad del experimento). Como resultado, la amplitud de conocimientos obtenidos de los estudios genómicos poblacionales está muy limitada por estas herramientas.