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La secuenciación de exomas ofrece cobertura de secuenciación de objetivos codificantes de proteínas y otras regiones específicas de interés. Normalmente, la secuenciación de exomas solo cubre alrededor del 1-2 % de las bases del genoma.1,2 Si bien esto hace que el análisis de la genética de un individuo sea más eficiente que la secuenciación de todo el genoma, deja grandes regiones entre estos genes y elementos genéticos fuera del análisis posterior. Esto puede dificultar la detección de variaciones en el número de copias (CNV), un factor importante en muchas enfermedades genéticas, solo mediante la secuenciación de exomas, donde las sondas no se organizan en mosaico de manera regular. Los paneles de adición de estructura principal de CNV Twist brindan una forma sencilla de agregar análisis de CNV a su secuenciación de exoma al aumentar la resolución de las detecciones de CNV.