Seminario web a demanda: cribado genómico poblacional en recién nacidos: Resultados del estudio BabyDetect

François Boemer
Presentado por
Profesor François Boemer
Profesor François Boemer
Jefe del Centro de Cribado de Recién Nacidos y del Laboratorio de Genética Bioquímica del Hospital Universitario de Lieja, Bélgica

Cubierto en este seminario web
Cómo el proyecto piloto BabyDetect en Bélgica integró la NGS en el cribado neonatal de 165 trastornos tratables.
Los desafíos de interpretar las variantes genéticas en una población presintomática.
Cómo la combinación de enfoques bioquímicos y genómicos puede reforzar el futuro de los programas de cribado neonatal.

El rápido desarrollo de tratamientos para afecciones genéticas raras graves pone de relieve la necesidad de incorporar pruebas genéticas de primer nivel a los programas de cribado neonatal (NBS). Para abordar esto, se creó un flujo de trabajo para detectar 165 trastornos pediátricos tratables en recién nacidos mediante regiones de secuenciación profunda de interés en 405 genes. Lanzado en septiembre de 2022, el proyecto piloto BabyDetect tuvo lugar en la región de Lieja (Bélgica). Se informó a más de 6000 familias sobre el estudio y más del 90 % de ellas dio su consentimiento para participar.

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