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El rápido desarrollo de tratamientos para afecciones genéticas raras graves pone de relieve la necesidad de incorporar pruebas genéticas de primer nivel a los programas de cribado neonatal (NBS). Para abordar esto, se creó un flujo de trabajo para detectar 165 trastornos pediátricos tratables en recién nacidos mediante regiones de secuenciación profunda de interés en 405 genes. Lanzado en septiembre de 2022, el proyecto piloto BabyDetect tuvo lugar en la región de Lieja (Bélgica). Se informó a más de 6000 familias sobre el estudio y más del 90 % de ellas dio su consentimiento para participar.
