Las herramientas y técnicas que permiten la detección temprana del cáncer tienen el potencial de mejorar las tasas de supervivencia, ya que las opciones de tratamiento tienen más probabilidades de éxito. No obstante, las herramientas de cribado temprano basadas en la biopsia líquida plantean desafíos tanto biológicos como analíticos debido a la escasa dispersión del ADN tumoral y a la baja sensibilidad analítica de muchos de los enfoques existentes. El enriquecimiento basado en la captura híbrida de regiones metiladas diferencialmente, en combinación con los enfoques de la biología computacional y el aprendizaje automático, permite a los investigadores superar estos retos, proporcionando un análisis altamente eficiente y uniforme de las dianas de interés, lo que conduce a la identificación temprana y precisa de las señales de cáncer.

CeGaT GmbH es un proveedor de diagnósticos genéticos y servicios de secuenciación de última generación (NGS) para clientes de investigación y farmacéuticos. Una parte muy importante de nuestra oferta de diagnóstico es el diagnóstico de tumores. En los últimos años, los análisis a partir de muestras de tejido tumoral fijadas en formol o congeladas en fresco se han complementado con análisis a partir de ADN celular libre extraído del plasma sanguíneo del paciente obtenido en “biopsias líquidas”. Estas muestras ofrecen varias ventajas para el seguimiento no invasivo. Pero plantean importantes retos técnicos, ya que la cantidad de material suele ser baja y el porcentaje de ADN tumoral en la fracción total de ADN celular libre es muy bajo (<10 %). Se necesitan protocolos especiales de laboratorio húmedo y algoritmos bioinformáticos para aportar sensibilidad a estas cantidades y frecuencias alélicas bajas. La validación de extremo a extremo de estos procesos es fundamental para determinar las características de rendimiento, como la especificidad y la sensibilidad. Sin embargo, estas validaciones requieren muestras de control bien definidas. This talk will cover the difficulties labs face when trying to establish such standards on their own, we will share our experience with a publicly available standard, present validation results and discuss some caveats.