At ASHG 2025, Rebecca Barnard, PhD (Twist Bioscience), presented new data demonstrating how a PCR-free, hybrid-capture sequencing workflow—developed through collaboration between Twist Bioscience and Element Biosciences—enables accurate detection of disease-causing short tandem repeat (STR) expansions. Estas secuencias repetitivas, que se sabe que subyacen tras trastornos como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica, han sido históricamente difíciles de resolver debido al sesgo de amplificación, las regiones ricas en GC y el mosaicismo somático. La preparación combinada de la biblioteca de fragmentación enzimática Twist con adaptadores de longitud completa y Avidity Base Chemistry de Element elimina la PCR en el instrumento, mejorando la cobertura de locus complejos densos en GC y manteniendo la estructura original de repetición. Barnard’s results showed clear detection of both normal and pathogenic alleles—including expanded DMPK genotypes (22/84 repeats)—while reducing hands-on time by up to five hours per workflow. La presentación pone de manifiesto cómo esta solución sin PCR Trinity avanza en el análisis de expansión repetida con mayor precisión, velocidad y escalabilidad para aplicaciones de investigación.